Síndrome de Bartter

¿Qué es el síndrome de Bartter?

El síndrome de Bartter, a veces referido como pérdida de potasio, es una enfermedad que lleva el nombre del Dr. Frederic Bartter. La enfermedad, que se caracteriza por niveles anormalmente bajos de potasio, se observó por primera vez en la década de 1960. Esta enfermedad, que generalmente ocurre en la infancia, es genética e incurable.

Causas

Se cree que el síndrome de Bartter es causado por mutaciones genéticas que evitan que los riñones reabsorben adecuadamente el potasio. Además, se cree que como resultado se toman cantidades excesivas de potasio del cuerpo. Los tipos de genes que causan los problemas determinan el tipo de este síndrome del que sufre una persona. Las posibilidades incluyen neonatal y clásico.

Síntomas

El síndrome de Bartter puede causar estreñimiento, micción frecuente y vómitos crónicos. Sufre puede experimentar calambres musculares. Esta enfermedad también puede prevenir el crecimiento adecuado y provocar casos de deshidratación que amenazan la vida.

Factores de riesgo

Aunque no es extremadamente común, el síndrome de Bartter se puede encontrar en todo el mundo. No se ha observado que sea más frecuente entre cualquier raza en particular o que sea específico de género. En la mayoría de los casos, la enfermedad se encuentra en niños.

Síndrome de Bartter neonatal

El síndrome de Bartter neonatal a menudo está presente antes del nacimiento. A veces puede detectarse durante la gestación por exceso de líquido amniótico y luego tratarse inmediatamente después del nacimiento. Algunos bebés con esta condición pueden sufrir ceguera.

Diagnóstico

Esta enfermedad a menudo se puede detectar a través de análisis de sangre y orina. En la sangre, bajos niveles de potasio y cloruro son indicadores positivos. La enfermedad también puede estar indicada por altos niveles de renina y aldosterona en la sangre.

Cuando un médico revisa la orina de una persona, puede ser alertado por altos niveles de potasio, calcio y cloruro. Muchos de los síntomas anteriores podrían ser causados ​​por otras afecciones. La prueba de orina a menudo es útil para ayudar a eliminar esas posibilidades.

Una biopsia de riñón también puede ser reveladora. Las personas con síndrome de Bartter a menudo tienen un crecimiento excesivo de las células del riñón. Sin embargo, esto no es concluyente porque es posible que no se encuentre un crecimiento excesivo en los niños pequeños.

Complicaciones

La insuficiencia renal puede ser el resultado de la enfermedad. También existe la posibilidad de que las deficiencias de crecimiento puedan ser permanentes. En muchos casos, sin embargo, la enfermedad puede ser bien manejada.

Tratamiento

El tratamiento de esta condición puede involucrar varias cosas. Casi todos los casos requieren suplementos de potasio, pero también pueden ser necesarios suplementos de magnesio. También puede ser necesario que un paciente tome medicamentos que eviten que el riñón elimine el potasio. En general, se aconseja a una persona que modifique su dieta para que consuma muchos alimentos ricos en potasio. También es probable que se le aconseje que evite la deshidratación.