Las mutaciones son alteraciones permanentes en la secuencia del ADN. Son el resultado de cambios en la estructura de una…
Hipofosfatasia (HPP) es un trastorno esquelético hereditario raro que hace que los huesos y los dientes se vuelvan blandos y…
Inmunodeficiencia común variable (CVID) es un trastorno que afecta el sistema inmunológico que reduce su capacidad para combatir infecciones. El…
El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético raro causado cuando falta una pequeña parte del cromosoma 22. Los síntomas…
Miotonía congénitaLa miotonía congénita, también llamada miotonía congénita, es una enfermedad genética rara que comienza durante la niñez y causa…
Los trastornos neuromusculares son condiciones que afectan los nervios que envían señales eléctricas a los músculos para controlar el movimiento.…
El síndrome de Treacher Collins, también conocido como disostosis mandibulofacial, es una enfermedad rara que afecta el desarrollo de los…
El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) se refiere a un grupo de trastornos genéticos del tejido conectivo. EDS afecta a 1…
La porfiria cutánea tardía (PCT) es el tipo más común de porfiria. Las porfirias son un grupo raro de enfermedades…
El síndrome de Wolfram es una condición médica genética rara y grave que afecta a varios sistemas de órganos diferentes.…
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