El síndrome de Goldenhar es una condición congénita que puede cambiar el desarrollo de la cara, la columna vertebral y los órganos internos de un niño. A veces, el síndrome de Goldenhar se considera una forma más avanzada de dos afecciones estrechamente relacionadas: microsomía hemifacial y displasia oculo-auriculo-vertebral, pero la terminología en la investigación y la práctica clínica varía.
Como aún se desconoce la base genética del síndrome de Goldenhar y sus síntomas asociados pueden variar mucho, las estimaciones de la aparición de la afección en la población general oscilan entre 0,2 y 2,9 por cada 10.000 nacimientos. Aunque algunas complicaciones médicas del síndrome de Goldenhar pueden afectar la audición, la visión y la estructura y función de la columna vertebral, la mandíbula, los riñones y el corazón, el pronóstico para la gran mayoría de los niños con síndrome de Goldenhar es una vida normal y saludable con algunos cuidados médicos. intervención durante la infancia y revisiones periódicas.
Síntomas
El síndrome de Goldenhar puede causar cambios de desarrollo en todo el cuerpo. En 60 a 85% de los niños con síndrome de Goldenhar, Las diferencias físicas ocurren solo en un lado del cuerpo, pero también pueden aparecer en ambos lados. Los síntomas más comunes incluyen:
- Quistes benignos en o dentro del ojo (quistes dermoides epibulbares)
- Infección del saco lagrimal o conducto lagrimal (dacriocistitis)
- Diferencias en el desarrollo del oído o del canal auditivo (anomalías auriculares)
- Protuberancias, hendiduras o marcas en las orejas notadas en o cerca de la oreja (apéndices preauriculares/fístula)
- Subdesarrollo y asimetría de los maxilares o pómulos (hipoplasia)
Se observa que aproximadamente el 40% de las personas afectadas por el síndrome de Goldenhar tienen diferencias estructurales que afectan los oídos. El oído o el canal auditivo pueden estar deformados, reducidos en tamaño o faltar por completo.
Las estructuras de la boca también pueden estar subdesarrolladas, lo que lleva a:
- paladar hendido
- Lengua dividida (bívida)
- labio hendido
- Dientes perdidos, como los molares o premolares (agenesia)
- dientes adicionales
- Dientes mal formados (forma irregular)
- Retraso en el desarrollo de los dientes
El síndrome de Goldenhar también puede afectar el desarrollo de estructuras asociadas con el ojo, causando problemas de visión de leves a severos en el 60% de los casos.Los problemas visuales pueden incluir:
En alrededor del 40 % de las personas con síndrome de Goldenhar, las vértebras de la columna se ven afectadas. Estas deformidades de las vértebras pueden provocar escoliosis. Las costillas también pueden verse afectadas.
El síndrome de Goldenhar puede alterar el desarrollo normal de otros órganos internos y sistemas del cuerpo, afectando particularmente al corazón, los riñones y los pulmones. Es probable que los problemas renales estén infradiagnosticados y solo se identifiquen con ecografías repetidas.
Causas
Aunque la investigación aún no ha detectado una causa común subyacente al desarrollo del síndrome de Goldenhar, se han sugerido muchas diferencias genéticas como candidatas. En última instancia, puede haber más de una causa genética de los síntomas asociados con el síndrome de Goldenhar.
Se han encontrado varias mutaciones genéticas que eliminan, duplican o mueven información genética en personas con síndrome de Goldenhar. Algunos investigadores creen que estas mutaciones afectan los genes relacionados con el desarrollo craneal y facial durante la cuarta semana de embarazo. Esta etapa del embarazo puede verse interrumpida y producir las diferencias de desarrollo que se observan en el síndrome de Goldenhar. Otras causas que se han propuesto incluyen el suministro anormal de sangre al embrión en crecimiento, la diabetes en la madre embarazada y las infecciones virales como la rubéola y la influenza durante el embarazo.
También puede haber un factor químico que contribuya a algunos casos del síndrome de Goldenhar. Algunos compuestos químicos llamados teratógenos pueden causar cambios en el desarrollo del embrión humano y pueden producir síntomas similares al síndrome de Goldenhar. Los teratógenos que pueden estar relacionados con el desarrollo del síndrome de Goldenhar incluyen:
Diagnóstico
La base genética del síndrome de Goldenhar no se comprende completamente, por lo tanto, el diagnóstico generalmente se realiza examinando a un niño en busca de signos físicos identificables del síndrome de Goldenhar. Esto significa que el síndrome es un diagnóstico clínico realizado por un pediatra o especialista en genética.
A veces, el síndrome de Goldenhar se diagnostica durante el embarazo mediante imágenes de ultrasonido o mediante otras técnicas de imágenes tridimensionales. Las preocupaciones sobre el desarrollo de un niño en el útero a veces pueden conducir a pruebas adicionales, incluida la posible toma de muestras de tejido fetal para pruebas genéticas.
En otros casos, los síntomas no serán evidentes al nacer y estos pueden aparecer lentamente o intensificarse a medida que se desarrolla el niño. Las pruebas de detección y las imágenes programadas se pueden utilizar para realizar un seguimiento de los nuevos desarrollos.
Otras condiciones pueden compartir algunos síntomas con el síndrome de Goldenhar pero tienen síntomas adicionales que no se encuentran en el trastorno. Es importante destacar que pueden carecer de síntomas que potencialmente afecten la audición y la visión. Estas condiciones incluyen:
Tratamiento
Algunos niños con síntomas leves del síndrome de Goldenhar necesitarán poco o ningún tratamiento para desarrollarse normalmente. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la observación y el tratamiento continuos de los síntomas y cualquier complicación existente son beneficiosos para un niño en desarrollo con síndrome de Goldenhar.
Los síntomas que afectan el esqueleto se pueden tratar continuamente, solo cuando surgen problemas o después de un hito específico del desarrollo (es decir, cuando los huesos de un niño se han desarrollado completamente y las placas de crecimiento se han cerrado). Algunos síntomas, como las papilomas cutáneos, son principalmente cosméticos y pueden ignorarse. En casos más severos, las anomalías del desarrollo pueden beneficiarse de la cirugía plástica.
Es posible que las malformaciones graves afecten la respiración o la función de los órganos. En estos casos, los problemas deben ser tratados inmediatamente. Es posible que requieran un control continuo y procedimientos quirúrgicos de seguimiento. En los casos más graves, el tratamiento de las complicaciones de Goldenhar en el nacimiento puede salvar la vida.
Si el síndrome de Goldenhar se diagnostica durante el embarazo, la mujer afectada puede visitar a un neonatólogo, un médico que se especializa en los problemas médicos de los recién nacidos. El especialista revisará la información sobre el niño, discutirá potencialmente la posibilidad de cualquier cirugía necesaria y ayudará a coordinar las opciones de tratamiento a corto y largo plazo.
Algunas complicaciones del síndrome de Goldenhar requieren cirugía poco después del nacimiento. En el 22 % de los casos graves del síndrome de Goldenhar, el bebé no puede respirar normalmente al nacer. En estos casos, se realiza un procedimiento quirúrgico llamado traqueotomía como solución temporal. Con esta intervención, se hace una abertura en la parte anterior del cuello y se inserta un tubo en la tráquea para permitir la respiración. El tubo se conecta a un ventilador y el niño será monitoreado en la unidad de cuidados intensivos pediátricos o neonatales (PICU o NICU).
Las cirugías de seguimiento realizadas para abrir las vías respiratorias bloqueadas generalmente ocurren dentro de los seis meses posteriores al nacimiento. El abordaje quirúrgico utilizado depende del problema físico que afecte las vías respiratorias del bebé, siendo las cirugías más comunes:
- Turbinectomía (extirpación de cornetes agrandados dentro de la nariz)
- Septoplastia (enderezamiento del tabique nasal dentro de la nariz)
Los tratamientos quirúrgicos menos comunes incluyen:
- Amigdalectomía (extirpación de las amígdalas en la parte posterior de la garganta)
- Adenoidectomía (extirpación de las adenoides que recubren el paso de la nariz a la garganta)
- Uvulopalatofaringoplastia (UPPP) (extirpación de la úvula o tejido del paladar blando)
- Reducción de lengua anterior (reducción del tamaño de la lengua)
- Escisión endoscópica de granuloma traqueal (extirpación de tejido que estrecha las vías respiratorias)
Otras malformaciones de la boca y la mandíbula también pueden afectar la capacidad del bebé para comer normalmente. Estos problemas pueden requerir varios procedimientos quirúrgicos, realizados por un cirujano plástico o un cirujano maxilofacial, alguien que se especializa en el tratamiento de defectos de la boca, los dientes y la mandíbula. La primera de estas cirugías generalmente se realiza a las pocas horas del nacimiento y las cirugías posteriores se realizan durante los meses siguientes.
Las malformaciones de la mandíbula, la faringe y la laringe también pueden impedir o afectar la capacidad de un niño para formar sonidos hablados. La cirugía para abordar estos problemas puede ocurrir dentro de los meses posteriores al nacimiento, o hasta alrededor de los 10 años, según la causa estructural y la probabilidad de interrupción del habla.
Dado que la sordera es una posible complicación del síndrome de Goldenhar, se debe evaluar la audición lo antes posible para dar tiempo a la adaptación adecuada de los audífonos. Si la audición se puede recuperar rápidamente, puede beneficiar el lenguaje a largo plazo de un bebé. desarrollo.
El tratamiento adicional relacionado con la malformación esquelética puede ayudar a garantizar el desarrollo y mantenimiento adecuados de las habilidades motoras en niños pequeños o en desarrollo. Estos tratamientos pueden incluir el uso de aparatos ortopédicos para brazos o piernas, fisioterapia y cirugía.
Las diferencias de desarrollo en las costillas, las manos, los brazos o los pies también pueden tratarse con aparatos ortopédicos o fisioterapia para restaurar la función normal.
Cuando se necesita cirugía, por lo general se realiza cuando el niño tiene entre 2 y 3 años de edad o, cuando se manifiesta una anomalía, incluso en la adolescencia. Los huesos y las vértebras de la columna pueden remodelarse, repararse, extirparse o apoyarse con injertos óseos para restaurar la postura y la movilidad óptimas.
Los anteojos y el entrenamiento ocular pueden ayudar a restaurar la visión normal.
Albardilla
Uno de los principales objetivos del tratamiento del síndrome de Goldenhar es garantizar una calidad de vida óptima. Puede ser difícil para los niños y sus familias crecer con una afección médica. La simple gestión de chequeos frecuentes y la planificación de procedimientos médicos puede ser abrumador. Las luchas sociales de un niño pequeño pueden agravarse si se ve diferente. Incluso en los casos leves del síndrome de Goldenhar, que de otro modo no afectarían la salud de un niño, un niño puede beneficiarse de las cirugías estéticas. El asesoramiento psicológico puede proporcionar el apoyo necesario tanto al niño afectado como a la familia.
Los problemas comunes que generalmente son cosméticos, como quistes en los ojos y marcas en las orejas, se pueden eliminar. Debido a que los quistes pueden reaparecer con el tiempo, el tratamiento con células madre/injerto de piel puede ser un tratamiento complementario eficaz para conservar la apariencia normal del ojo.
Es posible que algunos problemas de salud causados por defectos de nacimiento no se presenten de inmediato y tarden años en afectar la salud. Al trabajar con un trabajador social o un pediatra, puede planificar exámenes de detección periódicos para identificar problemas renales y cardíacos que puedan surgir en su hijo. En general, la ecografía no invasiva será adecuada para identificar cualquier complicación.
Una palabra de MEDSALUD
Alguien con síndrome de Goldenhar puede querer someterse a asesoramiento genético cuando planee formar una familia para comprender el riesgo potencial para cualquier descendencia. La heredabilidad del síndrome de Goldenhar varía de un caso a otro y rara vez es heredable. La causa genética poco clara significa que no hay pruebas para predecir efectivamente la heredabilidad. No obstante, los antecedentes familiares, documentados con un pedigrí genético, pueden ayudar a comprender el posible patrón hereditario del síndrome de Goldenhar. Puede usarse para comprender la naturaleza (ya sea recesiva o dominante) de la afección y la probabilidad de transmitir el síndrome de Goldenhar a un niño.