Las mutaciones son alteraciones permanentes en la secuencia del ADN. Son el resultado de cambios en la estructura de una proteína codificada, incluida una disminución o pérdida completa de su expresión, a medida que se copia una secuencia de ADN. Las mutaciones pueden heredarse de los padres biológicos de una persona o adquirirse después del nacimiento, generalmente causadas por desencadenantes ambientales.
Cómo suceden las mutaciones
Para comprender cómo funcionan las mutaciones, es importante dar un paso atrás y revisar los conceptos básicos del ácido desoxirribonucleico, mejor conocido como ADN. El ADN proporciona instrucciones para los organismos, incluidos los humanos, sobre cómo desarrollarse, sobrevivir y reproducirse. Para que esto suceda, las secuencias de ADN, conocidas como «genes», se convierten en proteínas. En determinadas circunstancias, la estructura de una proteína codificada puede cambiar cuando se copia una secuencia de ADN, lo que da lugar a una mutación. Además, la exposición a radiaciones ionizantes o sustancias químicas llamadas mutágenos, o la infección por virus también pueden causar mutaciones.
Las mutaciones varían en tamaño, desde un solo bloque de construcción de ADN hasta un gran segmento de un cromosoma que incorpora múltiples genes. También pueden tener diferentes tipos de impactos, siendo algunos dañinos, mientras que otros son beneficiosos o no tienen ningún efecto.
Tipos de mutaciones
mutaciones heredadas
Las mutaciones hereditarias o hereditarias son exactamente lo que parecen: mutaciones transmitidas por un padre biológico. Las mutaciones heredadas están con una persona de por vida y están presentes en casi todas las células de su cuerpo. A veces también se las denomina «mutaciones de la línea germinal» porque están presentes en los óvulos o espermatozoides de los padres biológicos, que también se conocen como células germinales. Una vez que un óvulo es fertilizado por un espermatozoide, recibe ADN de ambos padres. Si este ADN heredado incluye una mutación, estará presente en cada una de las células del niño resultante.
mutaciones adquiridas
Las mutaciones adquiridas, o somáticas, son el resultado de algo que sucede durante la vida de alguien. A diferencia de las mutaciones heredadas, las mutaciones adquiridas solo están presentes en ciertas células, a diferencia de todas las células del cuerpo de una persona. Las mutaciones adquiridas son causadas con mayor frecuencia por factores ambientales como la radiación ultravioleta del sol y el humo del cigarrillo, o por exposición a radiación ionizante o sustancias químicas llamadas mutágenos. Por último, una persona que se infecta con ciertos virus también puede causar mutaciones.
Cuando las mutaciones adquiridas ocurren en células distintas de los óvulos y los espermatozoides, no se pueden transmitir a la siguiente generación. Sin embargo, lo que pueden hacer es quedarse por el resto de la vida de una persona. Por ejemplo, si una persona de alguna manera tiene una mutación en las células de la piel de la rodilla y luego se raspa la rodilla, las nuevas células que su cuerpo crearía para reemplazar las antiguas contendrían la mutación. En estos casos, sin embargo, la mutación muere con ellos y no se transmite a ningún descendiente futuro.
El significado de las mutaciones
Las mutaciones genéticas juegan un papel importante en la salud de los humanos, comenzando con su desarrollo. Por ejemplo, si un embrión contiene ciertas mutaciones graves, es posible que no sobreviva un embarazo completo. Por lo general, esto ocurre cuando las mutaciones ocurren en genes que son parte integral del desarrollo embrionario y, a menudo, interrumpen el proceso al principio del período de gestación.
Cuando una persona nace con una mutación genética, puede tener un impacto significativo en su salud. Para que el cuerpo humano funcione correctamente, cada una de sus células depende de miles de proteínas que realizan una tarea específica en un momento determinado. Pero en algunos casos, las mutaciones pueden impedir que una o más de estas proteínas lleven a cabo sus tareas correctamente, causando que funcionen mal o que desaparezcan por completo de la célula. Esto puede resultar en un trastorno genético.
Condiciones asociadas con mutaciones
Hay tres tipos de trastornos genéticos:
- Trastornos de un solo gen: Cuando una mutación afecta a un gen; por ejemplo, anemia de células falciformes.
- Trastornos cromosómicos: Donde los cromosomas, o partes de los cromosomas, faltan o están alterados; ej., síndrome de Down.
- Trastornos complejos: Cuando hay mutaciones en dos o más genes, a veces como resultado del estilo de vida y el entorno de una persona, por ejemplo, cáncer de colon.
Anteriormente se pensaba que un máximo del 3% de todas las enfermedades humanas eran causadas por errores en un solo gen. Pero investigaciones más recientes indican que esto es una subestimación y que existen vínculos genéticos con afecciones que incluyen la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer, enfermedades cardíacas, diabetes y varios tipos diferentes de cáncer. Algunas condiciones genéticas son el resultado de un problema con un solo gen, incluida la fenilcetonuria (PKU), la fibrosis quística, la enfermedad de células falciformes, la enfermedad de Tay-Sachs, el daltonismo y la acondroplasia (un tipo de enanismo).
Una palabra de MEDSALUD
No todas las mutaciones tienen un impacto negativo en la salud humana. De hecho, solo un pequeño porcentaje de mutaciones causan trastornos genéticos; la mayoría no tiene consecuencias importantes para la salud de una persona o el desarrollo de un embrión. Y en algunos casos, donde las mutaciones podrían potencialmente causar un trastorno genético, son reparadas por enzimas antes de que se exprese el gen y se produzca una proteína alterada.
Finalmente, existen circunstancias excepcionales en las que ciertas mutaciones pueden afectar positivamente la salud de una persona, específicamente, cuando las nuevas versiones de proteínas pueden ayudar a alguien a adaptarse mejor a los cambios ambientales. Un ejemplo de esto es una mutación que da como resultado una proteína que tiene la capacidad de proteger a una persona de una nueva cepa de bacterias.