La displasia cleidocraneal, que afecta el desarrollo de los huesos y los dientes, es un defecto congénito que generalmente conduce a la ausencia o falta de desarrollo de las clavículas. Como resultado, las personas con la afección tienen hombros inclinados y angostos que pueden juntarse de manera inusual. Esta condición también puede provocar una formación del cráneo retrasada o incompleta, así como una variedad de otros efectos físicos que se observan en las manos, los pies, las piernas y la cara. Es muy raro y ocurre en aproximadamente una de cada millón de personas en todo el mundo.
Síntomas
Hay una gran variación cuando se trata de la gravedad de los efectos de la displasia cleidocraneal. En la mayoría de los casos, entre el 80 y el 99 por ciento, se observa lo siguiente:
- Subdesarrollo o ausencia de clavículas: El signo más destacado es el subdesarrollo o la ausencia total de las clavículas. Estos permiten a las personas con la afección mover los hombros, que son más estrechos e inclinados, inusualmente juntos frente al cuerpo.
- Formación retardada del cráneo: Si bien todas las personas nacen con cráneos que no están completamente formados, las personas con esta afección ven un desarrollo retrasado. Esto significa que las suturas (uniones) entre las partes del cráneo son más lentas para unirse y hay fontanelas más grandes (los espacios entre los huesos que se ven en los bebés y que finalmente se cierran).
- Estatura más baja: En comparación con los miembros de la familia, esta población es comparativamente más baja en estatura.
- Omóplatos cortos: Los omóplatos (omóplatos) suelen ser más cortos entre las personas con displasia cleidocraneal, lo que afecta la forma de esta parte del cuerpo.
- Anomalías dentales: Estos incluyen esmalte dental anormal y dientes propensos a las caries. Además, algunos pueden experimentar el crecimiento de dientes adicionales o la formación tardía de dientes.
- Huesos de gusano: Estos son pequeños huesos adicionales que aparecen en las suturas del cráneo de las personas con esta afección.
- Paladar alto y estrecho: El paladar es la parte superior de la boca y, en esta población, es más alto y estrecho de lo normal.
A menudo, las personas con displasia cleidocraneal también tienen anomalías faciales, que incluyen:
- Cráneo ancho y corto: Una característica destacada es una forma de cráneo más ancha y más corta, que se denomina «braquicefalia».
- Frente prominente: Se describe que las personas con esta afección tienen una frente más grande y prominente.
- Ojos anchos: Otro atributo común de la displasia cleidocraneal es un conjunto de ojos más ancho, llamado «hipertelorismo».
- Mandíbula inferior más grande: Una característica que suele estar presente es una mandíbula inferior agrandada, una condición llamada «prognatia mandibular».
- Otras características: Una nariz más ancha y plana, así como una mandíbula superior pequeña también se asocian con la afección.
Además, en el cinco al 79 por ciento de los casos, hay otros efectos:
- Dedos de manos y pies más cortos: Las personas con displasia cleidocraneal a menudo tienen dedos de manos y pies anormalmente más cortos, una condición llamada braquidactilia. Las yemas de los dedos también son afiladas.
- Pulgares cortos: A menudo, los pulgares de las personas con esta afección son anchos y más cortos en relación con el resto de la mano.
- Discapacidad auditiva: Una cantidad significativa de personas con esta afección sufren una agudeza auditiva afectada.
- Osteoporosis: Muchos de los que tienen esta condición desarrollan osteoporosis, que es una menor densidad ósea. Esto hace que sean frágiles y propensos a fracturarse.
- Espina bífida: Este es un defecto de nacimiento caracterizado por una deformidad de la columna, en la que las vértebras no se forman correctamente alrededor de la médula espinal.
- Infecciones crónicas del oído: También se observa una tasa más alta de infecciones de oído en algunas displasias cleidocraneales.
- Obstrucción de la vía aérea superior: Esta enfermedad genética puede causar problemas respiratorios y otros problemas respiratorios. También puede conducir a la apnea del sueño (ronquidos).
- Tocar rodillas: Esta condición, también conocida como “genu valgum”, se caracteriza por una desalineación de las piernas, lo que hace que las rodillas estén más juntas.
- Escoliosis: También se sabe que la displasia cleidocraneal causa escoliosis, que es una curvatura lateral de la columna vertebral.
Causas
La displasia cleidocraneal es un defecto de nacimiento congénito causado por mutaciones en el gen RUNX2. Este gen regula el desarrollo y la actividad de los huesos, cartílagos y dientes. En las primeras etapas del desarrollo del cuerpo, el cartílago, un tejido resistente pero maleable, constituye una gran parte del esqueleto. A través de un proceso llamado «osificación», gran parte de este cartílago se convierte en huesos y se cree que RUNX2 sirve como una especie de interruptor maestro en este proceso.
¿Como funciona? Las mutaciones que afectan a este gen limitan su capacidad para producir las proteínas necesarias que estimulan el crecimiento de los huesos y los dientes. El gen RUNX2 es un factor de transcripción, lo que significa que se adhiere a ciertas partes del ADN para regular la actividad. En los casos de displasia cleidocraneal, este gen tiene una funcionalidad reducida (una copia por célula tiene actividad reducida o nula), lo que dificulta el desarrollo esquelético, dental o del cartílago. En particular, en aproximadamente el 30 por ciento de los casos, esta mutación no se ve y se desconocen las causas.
Un trastorno hereditario, la displasia cleidocraneal sigue un patrón de herencia autosómico dominante, con solo una copia del gen mutado necesario para causar la enfermedad. Esto significa que solo uno de los padres con la mutación dará lugar a ella. Dicho esto, la mutación también puede ocurrir espontáneamente.
Diagnóstico
Cuando se trata de diagnóstico, dos enfoques principales funcionan juntos: la evaluación física y las pruebas genéticas. Los médicos (generalmente pediatras) identifican inicialmente la displasia cleidocraneal a través de una evaluación de los signos y síntomas externos; en los bebés, esto generalmente se ve como fontanelas agrandadas. Las imágenes radiográficas pueden confirmar aún más la ausencia de estructuras óseas y otras irregularidades como se señaló anteriormente.
Una vez que se sospecha esta condición, se requieren pruebas genéticas para ver si realmente hay una interrupción del gen RUNX2. Esto se hace a través de la evaluación de una muestra de tejido del paciente sospechoso, y existen varios tipos de pruebas, cada una con un alcance cada vez mayor respectivamente: prueba de un solo gen, cariotipo y un panel de múltiples genes.
Tratamiento
No existe una cura absoluta para esta afección, por lo que el tratamiento implica un control progresivo de los síntomas. Los enfoques se pueden desglosar según la ubicación de los síntomas:
- Para problemas de cabeza y faciales: Si bien puede llevar más tiempo de lo habitual en los bebés, las fontanelas del cráneo suelen cerrarse. Es posible que las personas con la afección deban usar un casco durante este proceso. Algunos con la condición sopesan la opción de la corrección quirúrgica de otros rasgos faciales anormales.
- Síntomas esqueléticos: Dado que la densidad ósea reducida es una característica común, es posible que las personas con esta afección deban tomar suplementos de vitamina D o calcio.
- Problemas dentales: El retraso en el desarrollo de los dientes o la presencia de dientes adicionales pueden requerir cirugías dentales para corregir el problema. El objetivo principal de dicho trabajo es normalizar la dentición (capacidad de masticar) en el individuo con displasia cleidocraneal.
- Terapia del lenguaje: Es posible que se necesiten patólogos del habla y el lenguaje para trabajar en la capacidad del habla en estos pacientes.
- Obstrucción de la vía aerea: El estudio del sueño puede estar indicado en casos de anomalías respiratorias y apnea del sueño relacionadas con la afección. En estos casos, el tratamiento puede incluir cirugía.
- Infección de los senos paranasales y del oído: En los casos en que hay infecciones persistentes en la cavidad sinusal y el canal auditivo, el tratamiento debe ser proactivo. En casos de infección persistente, puede ser necesario un tubo especial, llamado tubo de timpanostomía.
Albardilla
Condiciones como la displasia cleidocraneal ciertamente presentan un gran desafío no solo para la persona afectada, sino también para su familia. Dependiendo de la gravedad de la afección y junto con el tratamiento, será necesario realizar adaptaciones para facilitar la vida. Las consecuencias también pueden ser psicológicas. Cabe destacar, sin embargo, que hay ayuda disponible: hay asesoramiento individual o grupal disponible para las personas con discapacidad física y sus familiares. No solo eso, los grupos en línea y los tableros de mensajes también pueden agregar un sentido de comunidad para los afectados.
Galen Matarazzo, una de las jóvenes estrellas de la serie de televisión «Stranger Things», tiene displasia cleidocraneal. Crea conciencia sobre la afección y recauda fondos para una organización benéfica, CCD Smiles, que financia la cirugía oral para otras personas con la afección. Los creadores del programa escribieron su condición en su personaje (Dustin) después de que fue elegido. Comenzó su carrera como actor de teatro de Broadway a los 9 años y ha sido galardonado con el Screen Actors Guild Award por un conjunto. elenco.
Una palabra de MEDSALUD
A pesar de lo difícil que es la displasia cleidocraneal tanto para la persona que la experimenta como para su familia, es importante recordar que nuestra comprensión de esta rara condición crece día a día. A medida que avance la investigación, seguirán surgiendo enfoques de gestión mejores y más eficaces. Además, se vislumbran posibles terapias destinadas a revertir algunos de los efectos de esta afección. A medida que el campo de la medicina aprende más sobre la displasia cleidocraneal, no hay duda de que los resultados seguirán mejorando.