Persistente cloaca Es un defecto congénito raro que solo ocurre en mujeres. La malformación ocurre durante el desarrollo fetal cuando el recto, la vagina y el tracto urinario no se separan. Como resultado, nace un bebé con los tres agrupados, formando un solo canal. Se utilizan varios procedimientos de diagnóstico antes y después del nacimiento.
Síntomas
En algunos casos, la cloaca persistente se puede diagnosticar antes de que nazca un bebé (prenatalmente). Se pueden observar signos de desarrollo anormal de las vías urinarias, los órganos sexuales y el recto en una ecografía prenatal, incluida una acumulación visible de líquido en la vagina (hidrocolpos).
Incluso si hay signos que sugieran una cloaca persistente, puede ser difícil hacer un diagnóstico definitivo en el útero. Al principio, la causa de los signos puede atribuirse incorrectamente a otro defecto congénito o anomalía congénita.
La cloaca persistente se diagnostica con mayor frecuencia al nacer cuando se hace evidente que, en lugar de tener tres aberturas urogenitales distintas, normalmente desarrolladas, la vagina, el recto y el sistema urinario del recién nacido se unen en una sola abertura. Esta abertura generalmente se encuentra donde se ubicaría la uretra.
- Incapacidad para orinar o defecar
- Genitales externos visiblemente malformados, faltantes o indistintos
- Una masa abdominal (generalmente indica la presencia de líquido en la vagina)
- Complicaciones como peritonitis meconial, quistes vesicales o renales, o duplicación del sistema mülleriano
Los recién nacidos con cloaca persistente también pueden tener una de varias afecciones que parecen estar frecuentemente asociadas con el defecto, entre ellas:
- Hernias
- Espina bífida
- Cardiopatía congénita
- Atresia de esófago y duodeno
- Anomalías de la columna, incluida la «columna atada»
Causas
Si bien es una de las malformaciones anorrectales más severas, la se desconoce la causa de la cloaca persistente. Al igual que otros defectos de nacimiento, es probable que la cloaca persistente se deba a muchos factores diferentes.
Diagnóstico
El diagnóstico de cloaca persistente se puede hacer prenatalmente si la afección es grave y causa signos que se pueden identificar en una ecografía prenatal, como acumulación de líquido en la vagina. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la afección se diagnostica al nacer cuando es físicamente evidente que el sistema urogenital del recién nacido no se formó correctamente.
La cloaca persistente es rara y ocurre en uno de cada 20.000 a 50.000 nacidos vivos. El defecto congénito solo ocurre en bebés con sistemas reproductivos femeninos.
Una vez que se identifica el defecto, el siguiente paso es determinar qué sistemas están involucrados y la gravedad de la malformación. En la mayoría de los casos, será necesaria una intervención quirúrgica. Para mitigar el riesgo y maximizar el potencial de una función urogenital e intestinal normal a largo plazo, los bebés con cloaca persistente necesitan la experiencia de cirujanos pediátricos especializados.
Las necesidades de los bebés con cloaca persistente deben evaluarse inmediatamente después del nacimiento y caso por caso. La extensión del defecto, así como la intervención quirúrgica necesaria y posible, serán diferentes para cada bebé con la afección.
Será necesaria una evaluación exhaustiva por parte de un especialista, o incluso de un equipo de especialistas, antes de que un bebé pueda someterse a una cirugía correctiva. Un cirujano examinará la anatomía interna y externa de un bebé para determinar:
- La gravedad de la malformación.
- Si el cuello uterino, la vagina y el recto están presentes
- Si hay alguna condición asociada, como un ano imperforado o una fístula anal.
Algunas partes del examen se pueden realizar bajo sedación o anestesia.
Pruebas
Las pruebas que un bebé puede necesitar para ayudar en el diagnóstico y ayudar a planificar la cirugía incluyen:
- Ultrasonidos
- MRI o rayos X
- Un cloacagrama en 3D
- Cistoscopia, vaginoscopia y endoscopia
- Exámenes de sangre para ver qué tan bien están funcionando los riñones.
Tratamiento
El objetivo principal del tratamiento de la cloaca persistente es prevenir las complicaciones inmediatas y potencialmente graves causadas por la malformación, como la sepsis, y corregir el defecto para que el niño pueda crecer con una función urinaria, intestinal y sexual lo más normal posible. .
En muchos casos tomará varias cirugías para corregir el defecto y abordar cualquier otra anomalía o condición que pueda tener un bebé con cloaca persistente. En algunos casos, se necesitarán cirugías adicionales más adelante en la infancia.
La cirugía primaria que se usa para arreglar una cloaca se llama plastia uretral vaginal anorrectal sagital posterior (PSARVUP). Antes de que un bebé pueda someterse al procedimiento, es importante que esté médicamente estabilizado. Esto puede significar que necesitan procedimientos para ayudarlos a evacuar las heces (colostomía o estoma) u orina (cateterismo). Si el bebé tiene una acumulación de líquido en la vagina, es posible que sea necesario drenarlo antes de la cirugía.
Durante un Procedimiento PSARVUP, un cirujano evalúa y corrige la anatomía deformada. Esto puede incluir la creación de una abertura para que pasen las heces o la orina (ano o uretra) y realizar cualquier reconstrucción del intestino que sea necesaria.
Según la gravedad de la afección y el éxito de la reconstrucción inicial, es posible que se necesite otra cirugía. Este suele ser el caso si el bebé requirió una colostomía o un estoma antes de la cirugía. Una vez que se le ha dado tiempo al intestino para sanar, se puede cerrar la colostomía y el bebé debería poder defecar normalmente.
Cirugía adicional o reconstrucción puede ser necesario más adelante en la infancia. Algunos niños con cloaca persistente luchan con el entrenamiento para ir al baño incluso con cirugía reconstructiva y es posible que deban participar en un programa de control intestinal. Los niños que tienen dificultad para controlar la orina pueden necesitar un cateterismo de vez en cuando para ayudar a vaciar la vejiga y evitar la incontinencia.
Una vez que un niño que nació con cloaca persistente llega a la pubertad, es posible que necesite la experiencia de un ginecólogo para evaluar cualquier inquietud relacionada con la salud reproductiva, como menstruación retrasada o ausente (amenorrea). En la edad adulta, una vida sexual sana y un embarazo normal suelen ser posibles para las personas que nacido con cloaca persistenteaunque es posible que necesiten dar a luz por cesárea en lugar de un parto vaginal.
Una palabra de MEDSALUD
Si bien la cloaca persistente a veces se puede diagnosticar prenatalmente, con mayor frecuencia se descubre al nacer y se puede asociar con otras afecciones, como deformidades de la columna vertebral y enfermedades cardíacas congénitas. Se necesita reconstrucción y es posible que se requieran múltiples cirugías durante la infancia y la niñez. Con un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado, la mayoría de las personas que nacen con cloaca persistente pasan a tener una función intestinal, vesical y sexual casi normal.