El síndrome de Noonan es una condición que produce una apariencia física característica, así como cambios fisiológicos que afectan la función del cuerpo de varias maneras. Designada como una enfermedad rara, se estima que esta condición afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 a 2500 personas. El síndrome de Noonan no está asociado con ninguna región geográfica o grupo étnico en particular.
Si bien el síndrome de Noonan no pone en peligro la vida, si tiene la afección, puede experimentar enfermedades asociadas, incluidas enfermedades cardíacas, trastornos hemorrágicos y algunos tipos de cáncer en algún momento de su vida. Estos problemas de salud asociados se anticipan en asociación con el síndrome de Noonan. Su resultado será mucho mejor si programa visitas médicas para monitorear su salud y obtener tratamiento oportuno para cualquier problema médico que surja antes de que avance y cause consecuencias graves.
Identificación
La identificación del síndrome de Noonan se basa en el reconocimiento de varias manifestaciones asociadas. Puede haber un rango en la gravedad de la enfermedad, y algunas personas pueden tener características físicas más obvias o un impacto de salud más sustancial que otras.
Si ya sabe que tiene familiares que han sido diagnosticados con el síndrome de Noonan, esto puede haberlo llevado a notar signos que indican que usted o su hijo podrían verse afectados. Es posible que su proveedor de atención médica haya reconocido la combinación de características físicas, síntomas y aspectos de salud de la enfermedad. El siguiente paso después de identificar los signos de la afección es continuar con la investigación para determinar si usted o su hijo tienen el síndrome de Noonan.
Características
- Apariencia física: Las características faciales y corporales de alguien que tiene el síndrome de Noonan pueden parecer bastante inusuales o pueden parecer atributos físicos bastante normales. Las descripciones físicas más obvias asociadas con esta condición son un tamaño de cabeza más grande de lo normal, ojos muy separados y una estatura algo más baja que el promedio.
- Cabeza: La cara y la cabeza de una persona que vive con el síndrome de Noonan a menudo se describen como de forma triangular porque la frente es proporcionalmente más grande que la pequeña mandíbula y el mentón.
- Ojos: Se observa que los ojos están inclinados hacia abajo, a veces con una apariencia que parece envolver el costado de la cara. Los párpados pueden ser gruesos, creando pliegues profundos en la piel.
- Cuello: El síndrome de Noonan también se asocia con un cuello palmeado, lo que significa que las personas afectadas por esta afección pueden tener un cuello más grueso de lo normal con pliegues en la piel que parecen formar una «telaraña» entre la parte superior del pecho y la mandíbula.
- Hinchazón: Algunas personas que tienen el síndrome de Noonan pueden experimentar hinchazón en el cuerpo, los brazos, las piernas o los dedos. Esto se ha descrito tanto en bebés como en adultos que tienen el síndrome de Noonan y es causado por edema, que es una acumulación de líquido.
- Estatura y dedos cortos: En todas las culturas, las personas que tienen el síndrome de Noonan son más bajas que el promedio y también pueden tener los dedos cortos. Los niños con esta afección generalmente no son más pequeños que el promedio al nacer, pero crecen lentamente durante la infancia y, por lo tanto, la baja estatura es algo que comienza a notarse durante la infancia o la primera infancia.
Si bien el síndrome de Noonan generalmente se asocia con ciertos rasgos faciales y tipos de cuerpo, puede haber una amplia gama de cómo aparecen estos rasgos. Por lo tanto, la apariencia facial y corporal no puede determinar de manera confiable si alguien definitivamente tiene el síndrome de Noonan o no.
Síntomas
Hay varios síntomas de esta condición, y pueden o no afectar a todas las personas que tienen el síndrome de Noonan.
- problemas para comer: Es posible que algunos bebés que tienen el síndrome de Noonan no coman tan bien como los bebés normales de la misma edad, y esto puede causar problemas para aumentar de peso y retraso en el crecimiento.
- Problemas del corazón: El problema de salud más común asociado con el síndrome de Noonan es un problema cardíaco llamado estenosis de la válvula pulmonar. Este problema interfiere con el flujo de sangre del corazón a los pulmones, lo que provoca síntomas como fatiga, dificultad para respirar o apariencia azulada en los labios o los dedos. Después de un tiempo, las personas con estenosis de la válvula pulmonar no tratada pueden desarrollar un corazón agrandado, lo que también causa fatiga y puede provocar problemas cardíacos graves, como insuficiencia cardíaca, a medida que pasa el tiempo. También hay otros defectos cardíacos asociados con el síndrome de Noonan, incluida la miocardiopatía hipertrófica obstructiva, la comunicación interauricular y la comunicación interventricular.
- Moretones o sangrado: El síndrome de Noonan puede causar problemas de coagulación de la sangre, lo que provoca hematomas excesivos y sangrado durante un período de tiempo más prolongado después de la lesión.
- Cambios en la visión: Al menos la mitad de los niños que tienen el síndrome de Noonan tienen problemas con la visión y el movimiento de los ojos, como un ojo perezoso o un ojo desviado.
- Huesos débiles: Los niños y adultos que tienen el síndrome de Noonan pueden tener problemas con la formación y la fortaleza de los huesos, lo que da como resultado huesos frágiles que pueden romperse con más facilidad de lo habitual o que pueden dar lugar a una estructura corporal inusual, especialmente en el tórax. Un ejemplo de la estructura ósea inusual que puede ocurrir con el síndrome de Noonan es un “hoyo” profundo en la parte superior del tórax. No está claro por qué ocurre esto y no afecta a todas las personas que tienen el síndrome de Noonan.
- Maduración sexual: Los niños y niñas que tienen el síndrome de Noonan pueden experimentar un retraso en la pubertad. Algunos niños tienen testículos no descendidos y pueden experimentar una disminución de la fertilidad más adelante en la vida.
- Retraso en el aprendizaje: Existe una asociación entre los trastornos del aprendizaje y el síndrome de Noonan, aunque el vínculo no es fuerte. En general, la información actual sobre el desarrollo cognitivo de las personas con síndrome de Noonan sugiere que los niños que padecen la afección tienen una probabilidad mayor que el promedio de tener una discapacidad de aprendizaje, aunque es más común que los niños y adultos con síndrome de Noonan tengan un nivel intelectual promedio. habilidad, y también se ha visto una habilidad intelectual por encima del promedio.
Diagnóstico
La evidencia más definitiva del síndrome de Noonan es una prueba genética. Sin embargo, se estima que entre el 20 y el 40 por ciento de las personas a las que se les diagnostica el síndrome de Noonan no tienen antecedentes familiares de la afección o no presentan las anomalías características detectadas por las pruebas genéticas. A veces, otras pruebas y observaciones pueden respaldar el diagnóstico.
- Pruebas de laboratorio: Los análisis de sangre para evaluar la función de coagulación de la sangre pueden ser normales o anormales en las personas que tienen el síndrome de Noonan. No existe una fuerte correlación entre los análisis de sangre que evalúan la coagulación de la sangre y los síntomas de hematomas o sangrado.
- Pruebas de función cardíaca: El diagnóstico de hipertensión pulmonar, así como de otros defectos cardíacos asociados con el síndrome de Noonan, puede respaldar el diagnóstico de esta afección. Sin embargo, todas las afecciones cardíacas asociadas con este síndrome también pueden ocurrir en otras circunstancias; la identificación de una de las afecciones cardíacas no confirma el síndrome de Noonan, y la ausencia de un problema cardíaco no significa que una persona no tenga el síndrome de Noonan.
- Prueba genética: Hay varios genes que se han asociado con el síndrome de Noonan, y si estos genes se identifican, especialmente entre los miembros de la familia, esto puede ser una confirmación diagnóstica del síndrome.
Que esperar
La expectativa de vida con el síndrome de Noonan es generalmente normal, pero puede haber problemas de salud que deban abordarse con atención médica o quirúrgica.
- El sangrado puede provocar la pérdida de sangre, lo que puede causar síntomas de fatiga. Con menos frecuencia, el sangrado excesivo puede causar la pérdida del conocimiento o la necesidad de transfusiones de sangre de emergencia.
- La enfermedad cardíaca es el efecto de salud más común del síndrome de Noonan. La enfermedad cardíaca puede provocar insuficiencia cardíaca y, por lo tanto, es importante mantener un seguimiento de rutina con un cardiólogo si usted o su hijo tienen el síndrome de Noonan.
- Si tiene el síndrome de Noonan, existe una mayor probabilidad de ciertos tipos de cáncer, particularmente cánceres de la sangre, como la leucemia mielomonocítica juvenil y el neuroblastoma.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Noonan se centra en varios aspectos de la enfermedad.
- Prevención de problemas cardíacos graves: El diagnóstico temprano y el tratamiento de los problemas cardíacos pueden prevenir consecuencias para la salud a largo plazo. Según la gravedad y el tipo de afección cardíaca, la medicación, la cirugía o la observación minuciosa pueden ser la mejor opción para usted.
- Identificación y tratamiento de complicaciones médicas: El síndrome de Noonan está asociado con diversas complicaciones de salud que van desde sangrado hasta infertilidad y cáncer. Hasta el momento, no existe una prueba que pueda predecir si desarrollará uno o más de estos problemas antes de que comiencen a afectar el cuerpo. Cerca la atención médica incluye visitas médicas programadas regularmente para que su proveedor de atención médica pueda identificar problemas emergentes a través de su historial médico y exámenes físicos mientras aún son tratables.
- Promover el crecimiento normal: La hormona del crecimiento se ha utilizado en algunos niños que tienen el síndrome de Noonan como una forma de estimular el crecimiento, lo que ayuda a lograr una altura y una estructura ósea óptimas. Si bien la hormona del crecimiento se ha utilizado como una estrategia exitosa para los niños con síndrome de Noonan, los niveles de la hormona del crecimiento y otras hormonas no son anormales en las personas que padecen esta afección.
- Asesoramiento genetico: Esta condición suele ser hereditaria y algunos padres pueden querer tener la mayor cantidad de información posible sobre el riesgo de ciertas enfermedades como el síndrome de Noonan al planificar una familia.
Causas
El síndrome de Noonan es una combinación de características físicas y problemas de salud que tienen su origen en un defecto de proteína que a menudo es causado por una anomalía genética.
La anomalía genética altera una proteína que está involucrada en la modificación de la velocidad a la que crece el cuerpo.
Esta proteína funciona específicamente en la vía de transducción de señales RAS-MAPK (proteína quinasa activada por mitógeno), que es una parte clave de la división celular. Esto es importante porque el cuerpo humano crece a través del proceso de división celular, que es la producción de nuevas células humanas a partir de células ya existentes. La división celular esencialmente da como resultado dos células en lugar de una, lo que produce partes del cuerpo en crecimiento. Esto es especialmente importante durante la infancia y la niñez cuando una persona está creciendo en tamaño. Pero la división celular continúa durante toda la vida a medida que el cuerpo se repara, regenera y renueva. Esto significa que los problemas con la división celular pueden afectar muchos órganos en todo el cuerpo. Es por esto que el síndrome de Noonan tiene tantas manifestaciones físicas y cosméticas asociadas.
Debido a que el síndrome de Noonan es causado por alteraciones en el RAS-MAPK, se le llama específicamente RASopatía. Hay varias RASopatías, y todas ellas son trastornos relativamente poco frecuentes.
Genes y Herencia
El mal funcionamiento de la proteína del síndrome de Noonan es causado por un defecto genético. Esto significa que los genes del cuerpo que codifican la proteína responsable del síndrome de Noonan tienen un código defectuoso, normalmente denominado mutación. La mutación suele ser hereditaria, pero puede ser espontánea, lo que significa que ocurrió sin haber sido heredada de un padre.
Resulta que hay cuatro anomalías genéticas diferentes que pueden causar el síndrome de Noonan. Estos genes son el gen PTPN11, el gen SOS1, el gen RAF1 y el gen RIT1, con defectos del gen PTPN11 que comprenden aproximadamente el 50% de los casos de síndrome de Noonan. Si una persona hereda o desarrolla cualquiera de estas 4 anomalías genéticas, se espera que ocurra el Síndrome de Noonan.
La afección se hereda como una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene la enfermedad, el hijo también la tendrá. Esto se debe a que la herencia de esta anomalía genética particular de uno de los padres provoca un defecto en la producción de la proteína RAS-MAPK que no puede compensarse incluso si un individuo también hereda un gen para la producción normal de la proteína.
Hay casos de síndrome de Noonan esporádico, lo que significa que la anomalía genética puede surgir en un niño que no heredó la afección de los padres. Una persona que tiene el síndrome de Noonan esporádico puede tener un hijo con la afección porque los hijos de una persona afectada pueden heredar la nueva anomalía genética.
Una palabra de MEDSALUD
Si usted o su hijo tienen el síndrome de Noonan, es importante mantener visitas regulares con su proveedor de atención médica y aprender a reconocer los síntomas asociados. Algunas personas y familias que tienen enfermedades raras como el síndrome de Noonan encuentran útil conectarse con grupos de defensa y grupos de apoyo, que pueden proporcionar información actualizada y recursos difíciles de encontrar sobre la afección. Además, es posible que desee preguntarle a su proveedor de atención médica sobre los últimos ensayos experimentales para que pueda mantenerse actualizado sobre nuevos tratamientos y posiblemente participar en un ensayo de investigación usted mismo.