La distrofia muscular (DM) a menudo se considera una enfermedad que se presenta de forma clásica. Si bien la debilidad muscular progresiva y la dificultad para controlar el movimiento están presentes en las nueve formas de la enfermedad, existen matices en los síntomas experimentados y su alcance que dependen del tipo que tenga la persona.
Algunas formas de DM se manifiestan en la infancia o la primera infancia, mientras que otras no aparecen hasta la mediana edad o más tarde.
Síntomas Frecuentes
La debilidad muscular progresiva es común entre todos los tipos de distrofia muscular, pero es importante observar cada uno de manera única para comprender exactamente cómo afecta esto a un individuo. Hay alguna variación en el grado de debilidad muscular, qué músculos se ven afectados y la progresión de la enfermedad.
Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
Eventualmente, la DMD afecta a todos los músculos del cuerpo, incluidos el corazón y los músculos respiratorios. Por lo tanto, a medida que el niño crece, los síntomas pueden aumentar hasta incluir fatiga, problemas cardíacos debido a un corazón agrandado, debilidad en los brazos y las manos y pérdida de la capacidad para caminar a los 12 años.
Distrofia muscular de Becker
La distrofia muscular de Becker es muy similar a la DMD, excepto que los síntomas de la MD de Becker pueden aparecer más tarde en la juventud, hasta los 25 años. Aunque similar a la DMD, los síntomas de Becker MD progresan más lentamente que los de la DMD.
Distrofia muscular congénita
No se han identificado todas las formas congénitas de MD (aquellas presentes al nacer). Una forma, distrofia muscular congénita de Fukuyama, causa debilidad severa de los músculos faciales y las extremidades y puede incluir contracturas articulares, problemas mentales y del habla, así como convulsiones.
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Esta forma progresa lentamente. Sin embargo, a diferencia de la DMD, las contracturas (acortamiento de los músculos) pueden aparecer antes en la vida. La debilidad muscular general también es menos grave que la de la DMD. Problemas cardíacos graves asociados con Emery-Dreifuss MD puede requerir un marcapasos.
Distrofia muscular de cinturas
La enfermedad causa debilidad muscular que comienza en las caderas, se desplaza hacia los hombros y se extiende hacia los brazos y las piernas. La enfermedad progresa lentamente, pero finalmente provoca dificultad para caminar.
Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH MD)
Personas con FSH MD tienen hombros que se inclinan hacia adelante, lo que dificulta levantar los brazos por encima de la cabeza. La debilidad muscular continúa en todo el cuerpo a medida que avanza la enfermedad. FSH MD puede variar de muy leve a grave. A pesar de la debilidad muscular progresiva, muchas personas con FSH MD aún pueden caminar.
Distrofia muscular miotónica
Esta forma de distrofia muscular comienza con debilidad muscular en la cara y luego avanza hacia los pies y las manos. DM miotónica también causa miotonía, la rigidez prolongada de los músculos (como espasmos), y es un síntoma que solo ocurre en esta forma de la enfermedad.
La MD miotónica afecta el sistema nervioso central, el corazón, el tubo digestivo, los ojos y las glándulas endocrinas. Progresa lentamente, y la cantidad de debilidad muscular varía de leve a grave.
Distrofia muscular oculofaríngea
Los párpados caídos suelen ser el primer signo de esta forma de distrofia. La condición luego progresa a debilidad de los músculos faciales y dificultad para tragar. La cirugía puede reducir los problemas para tragar y prevenir la asfixia y la neumonía.
Distrofia muscular distal
Las enfermedades musculares definidas como distrofia muscular distal tienen síntomas similares de debilidad de los antebrazos, las manos, la parte inferior de las piernas y los pies. Estas enfermedades, incluidas las subformas Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka y Miyoshi, son menos graves e involucran menos músculos que otros tipos de distrofia muscular.
Complicaciones
A medida que los músculos se debilitan aún más, pueden ocurrir varias complicaciones:
- La movilidad se convierte en un desafío y algunas personas pueden necesitar un dispositivo de asistencia, como un bastón, un andador o una silla de ruedas, para caminar.
- Las contracturas pueden ser dolorosas y representar otro obstáculo para la movilidad. Los medicamentos para aliviar el dolor y reducir la rigidez pueden ser beneficiosos para algunas personas. Pero cuando las contracturas son severas, los pacientes pueden requerir cirugía para mejorar el movimiento.
- A medida que avanza la debilidad en los músculos del tronco o de la sección media, es probable que se desarrollen dificultades para respirar; en algunos casos, pueden poner en peligro la vida. Para ayudar con la respiración, algunas personas necesitarán usar un ventilador.
- La escoliosis puede desarrollarse en pacientes con MD. Se pueden usar dispositivos para sentarse y posicionarse para mejorar la alineación postural. Pero en algunos casos, las personas pueden necesitar cirugía para estabilizar la columna.
- Ciertos tipos de MD pueden hacer que el corazón funcione de manera menos eficiente y algunas personas pueden requerir la colocación de un marcapasos o un desfibrilador.
- Algunas personas tendrán dificultad para comer y tragar, lo que puede provocar deficiencias nutricionales o neumonía por aspiración. Esta es una infección de los pulmones causada por la inhalación de alimentos, ácidos estomacales o saliva. Se puede colocar una sonda de alimentación para complementar la nutrición, disminuir el riesgo de aspiración y disminuir los desafíos asociados con comer y tragar.
- MD puede conducir a cambios en el cerebro que conducen a problemas de aprendizaje.
- Ciertos tipos de DM pueden afectar los ojos, el tracto gastrointestinal u otros órganos del cuerpo, lo que genera preocupaciones relacionadas.
Cuándo ver a un proveedor de atención médica
Si usted o su hijo muestran signos de debilidad muscular, como caídas, dejar caer cosas o torpeza general, es hora de ver a su proveedor de atención médica para un examen y las pruebas y los procedimientos de diagnóstico apropiados.
Si bien es cierto que puede haber otras explicaciones más probables de lo que está notando, es mejor que un profesional evalúe. Si tiene DM y experimenta una nueva aparición de síntomas, consulte con su proveedor de atención médica para asegurarse de recibir la cuidado que necesita.