| Síntomas de malformación de Chiari por tipo | |
|---|---|
| Tipo | Síntomas |
| Tipo i | Dolor de cabeza, dolor de espalda, dolor de piernas, entumecimiento o debilidad de las manos, dolor de cuello, mareos, marcha inestable (generalmente durante la primera infancia), tinnitus (zumbido en los oídos) |
| Tipo II | Respiración ruidosa, disfagia (dificultad para tragar), apnea del sueño, aspiración pulmonar (respirar alimentos hacia los pulmones), debilidad en los brazos, pérdida de habilidades motoras finas, problemas de visión, pérdida de audición, escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral, generalmente observada en bebés mayores y niños), y parálisis debajo de la cintura debido a la espina bífida |
| Tipo III | Dolor de cabeza, fatiga, debilidad y rigidez muscular, dificultad para hablar, inestabilidad, pérdida de la capacidad de sentir frío y/o calor, espasmos en el cuello o la columna, vértigo, apnea del sueño, parálisis de las cuerdas vocales, disfagia, nistagmo (movimientos oculares incontrolados), hidrocefalia ( «agua en el cerebro»), tortícolis (un trastorno neurológico que hace que la cabeza se incline), convulsiones y muchos otros problemas neurológicos graves |
| Tipo IV | No compatible con la vida. |
| Tipo V | No compatible con la vida. |
Causas
Hay varias causas diferentes de una malformación de Chiari. En la mayoría de los casos, es causado por defectos estructurales en el cerebro, la médula espinal y el cráneo que ocurren durante el desarrollo fetal. Con menos frecuencia, la afección se adquiere más tarde en la vida a través de una lesión o enfermedad traumática.
Malformaciones de Chiari primarias
En el pasado, las malformaciones primarias de Chiari se informaron en menos de uno de cada 1000 nacidos vivos. Sin embargo, con el advenimiento de las herramientas de imágenes avanzadas, el defecto se detecta con más frecuencia en los niños, algunos de los cuales pueden no tener síntomas o tener síntomas generalizados e inexplicables.
Los estudios actuales sugieren que entre el 0,5 % y el 3,5 % de la población puede tener una malformación de Chiari tipo I, la forma más leve del defecto.
A grandes rasgos, existen una serie de mecanismos que pueden dar lugar a malformaciones de Chiari primarias:
- Reducción del tamaño de la fosa posterior: La fosa posterior es el espacio dentro del cráneo que alberga y protege el cerebelo y el tronco encefálico. Con las malformaciones de Chiari tipo I, la fosa posterior será anormalmente pequeña y esencialmente «forzará» el tejido cerebral hacia el canal espinal superior. Con malformaciones tipo II y tipo III, el espacio dentro de la fosa posterior será aún más pequeño.
- Formación de quistes espinales: La presión ejercida sobre el cerebelo y el tronco encefálico comprimidos puede provocar la fuga de líquido cefalorraquídeo hacia el canal espinal superior. Esto puede causar la formación de un quiste lleno de líquido llamado siringe. A medida que la siringe se agranda, puede comprimir la médula espinal y el tronco encefálico, lo que provoca una serie de problemas neurológicos.
La causa de esta cascada de eventos es poco conocida. La mayoría de las investigaciones actuales sugieren que el tubo neural (el precursor embrionario del sistema nervioso central) no se cerrará en algún momento durante el curso del desarrollo fetal. Cuando esto ocurre, pueden desarrollarse defectos como malformaciones de Chiari, espina bífida y anencefalia. Al mismo tiempo, no es raro que la base del cráneo se aplane durante la segunda mitad del embarazo, lo que reduce el tamaño de la fosa posterior.
Se cree que la genética juega un papel central en el desarrollo de las malformaciones primarias de Chiari. Las mutaciones genéticas exactas aún no se han identificado, pero los investigadores creen que las alternancias de los cromosomas 9 y 15 son probablemente sospechosas.
Las mutaciones de estos cromosomas están estrechamente relacionadas con enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo, como el síndrome de Ehlers-Danlos, que comúnmente se presenta en personas con malformaciones de Chiari.
No está claro si las malformaciones de Chiari se pueden transmitir de padres a hijos. Los primeros estudios sugirieron que el 12 % de las personas con una malformación de Chiari tienen un familiar cercano con el defecto, pero otros estudios no han encontrado una asociación tan clara.
También hay evidencia de que la deficiencia de ciertas vitaminas durante el embarazo, particularmente vitamina A y vitamina D, puede contribuir al defecto. Ambos son esenciales para el crecimiento óseo y pueden provocar un subdesarrollo de la fosa posterior en mujeres con deficiencias graves.
Aunque la deficiencia de vitaminas no es la única causa de una malformación de Chiari (y tomar vitaminas maternas probablemente no prevenga el defecto), es el único factor de riesgo que se puede modificar durante el embarazo.
Malformaciones de Chiari secundarias
Las malformaciones de Chiari secundarias son eventos poco comunes, pero que pueden adquirirse a través de enfermedades y lesiones. Generalmente, cualquier condición que ocupe espacio en la fosa posterior puede aumentar la presión intracraneal y conducir a una malformación de Chiari secundaria.
Ejemplos incluyen:
Diagnóstico
Una malformación de Chiari se diagnostica con estudios de imágenes, pero a veces se puede observar en niños con una malformación tipo III y encefalocele occipital.
Los estudios de imagen comúnmente utilizados en el diagnóstico de una malformación de Chiari incluyen:
- Imágenes por resonancia magnética (IRM): Una técnica de imagen que emplea potentes ondas magnéticas y de radio para crear imágenes muy detalladas, especialmente de los tejidos blandos.
- Tomografía computarizada (TC): Una técnica de imagen que implica una serie de rayos X que se compilan en «rebanadas» para crear una representación tridimensional de una estructura interna del cuerpo.
- Ultrasonografía: Una técnica no invasiva que utiliza ondas de sonido para crear imágenes de estructuras internas sin exposición a la radiación ionizante.
Según los hallazgos, incluido el grado de hernia, la posición del tronco encefálico y el lóbulo occipital, y la presencia de siringes no solo en la parte superior de la columna sino también en la parte inferior, los médicos pueden clasificar la malformación de Chiari por tipo y función directa. el tratamiento adecuado.
En algunos casos, será necesario medir la presión intracraneal insertando un catéter en el espacio lleno de líquido en el cerebro (llamado ventrículo) o colocando un tornillo subdural en el cráneo para medir la presión con sensores electrónicos. Esto es especialmente importante en personas con una malformación de Chiari secundaria causada por una lesión en la cabeza o hipertensión intracraneal.
Tratamiento
El tratamiento de una malformación de Chiari puede variar según la gravedad de la enfermedad. Si no hay síntomas, el médico puede adoptar un enfoque de «observar y esperar» y simplemente monitorear la afección con una resonancia magnética de rutina. Si los síntomas son relativamente leves, pueden tratarse con analgésicos u otros medicamentos.
El tratamiento de una malformación de Chiari está dirigido por múltiples factores, que incluyen la edad y la salud general de una persona, la relación de la malformación con los síntomas físicos, la probabilidad de progresión de la enfermedad y el impacto de las intervenciones quirúrgicas en la calidad de vida de una persona.
Cirugía
En términos generales, la cirugía está indicada cuando una malformación de Chiari provoca caídas, disfagia con aspiración, apnea del sueño o formación de siringes. El objetivo de la cirugía es aliviar la presión sobre el cerebelo, el tronco encefálico y la médula espinal.
La cirugía comúnmente utilizada en personas con una malformación de Chiari se llama cirugía descompresiva (también conocida como laminectomía). Implica la extracción de la lámina, la parte posterior de un hueso de la columna que ayuda a separar los huesos, de la primera (ya veces la segunda o la tercera) vértebra de la columna.
Si lo hace, permite que los huesos se deslicen hacia abajo sobre el otro, aliviando la presión sobre el cerebro. Una porción del hueso occipital en la base del cráneo también se puede extirpar en un procedimiento conocido como craneectomía.
La cubierta del cerebro, llamada duramadre, se puede abrir para que se pueda insertar un parche para ensanchar el espacio y reducir la presión. El procedimiento, conocido como duraplastia, es eficaz para aliviar los síntomas en el 76,9% de los casos. Si aún se produce apiñamiento, se puede extirpar una parte de las amígdalas cerebelosas mediante electrocauterio.
Para las personas con siringe o hidrocefalia, se puede insertar una derivación (tubo) en el espacio subaracnoideo entre el cráneo y el cerebro para drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo.
Los niños con una forma grave de espina bífida llamada mielomeningocele (en la que la médula espinal se desarrolla fuera del cuerpo) pueden necesitar cirugía para reposicionar la columna y cerrar la abertura en la espalda. Esto generalmente se hace prenatalmente mientras el bebé aún está en el útero.
Pronóstico
El pronóstico de una malformación de Chiari puede variar según el tipo involucrado, la salud general del individuo y el tipo y la gravedad de los síntomas.
Los niños con malformaciones de Chiari tipo I que se someten a cirugía descompresiva generalmente obtienen excelentes resultados y pueden disfrutar de una alta calidad de vida y una esperanza de vida normal.
Según un estudio de 2015 en el Diario de Neurocirugía: Pediatría, de 156 niños tratados con cirugía descompresiva, más del 90 % experimentaron una mejoría o resolución de los síntomas sin necesidad de duraplastía.
Los lactantes con malformaciones de Chiari tipo II sintomáticas tienden a tener peores resultados, en particular si se trata de mielomeningocele. La mayoría de los estudios sugieren que estos niños tienen una tasa de mortalidad a los tres años de aproximadamente el 15 %, independientemente de la estrategia de tratamiento.
Los recién nacidos con malformación de Chiari tipo III tienen un alto riesgo de muerte hospitalaria. Aquellos que sobrevivan tendrán problemas neurológicos graves que pueden requerir atención las 24 horas durante la vida del niño (incluida la alimentación por sonda y la respiración asistida).
Las malformaciones de Chiari tipo IV y V, ambas excepcionalmente raras, no se consideran compatibles con la vida, y los recién nacidos rara vez viven más de unos pocos días. Los nacimientos muertos también son comunes.
El pronóstico de la malformación de Chiari secundaria puede variar significativamente según la causa subyacente, algunos se recuperan por completo y otros quedan con un deterioro duradero.
Una palabra de MEDSALUD
Recibir la noticia de que su hijo tiene una malformación de Chiari puede ser devastador. Sin embargo, es importante recordar que una malformación de Chiari no es una cosa. Hay muchos tipos diferentes, y no todos los niños con los mismos tipos tienen los mismos síntomas o resultados.
Cuando se enfrente al diagnóstico, tómese el tiempo para aprender lo que significa y haga todas las preguntas que necesite para tomar una decisión completamente informada. Si no puede obtener las respuestas que necesita, no dude en buscar una segunda opinión, idealmente de un neurocirujano pediátrico con experiencia en malformaciones de Chiari.