¿Qué es la enfermedad de Von Hippel-Lindau?

Von Hippel-Lindau La enfermedad, o VHL, es una condición genética rara que causa el desarrollo de tumores y quistes en hasta 10 áreas diferentes del cuerpo. Los tumores generalmente no son cancerosos, aunque algunos pueden serlo y pueden o no causar síntomas. El VHL generalmente se hereda, pero hay personas que lo desarrollan que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

Este artículo analiza los síntomas, el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico de las personas con VHL.

Síntomas de la enfermedad de VHL

Los síntomas de VHL dependen de la ubicación de los crecimientos en todo el cuerpo. Los síntomas generalmente aparecen a mediados de los 20 años de una persona.

Las ubicaciones más comunes de los tumores VHL son el cerebro, la médula espinal y la retina (el tejido en la parte posterior del ojo que afecta la visión). Estos son tumores benignos llamados hemangioblastomas.

Las ubicaciones principales y los síntomas asociados de VHL incluyen:

• Cerebro y médula espinal: dolores de cabeza, entumecimiento, dolor de espalda
• Ojos: pérdida de la visión por desprendimiento de retina, manchas en la visión
• Oídos: Zumbido en los oídos, tinnitusproblemas de equilibrio, pérdida de audición
• Páncreas: pancreatitisdiabetes, ictericia
• Riñones: presión arterial alta, dolor de espalda baja, fatiga
• Glándulas suprarrenales: presión arterial alta, ataques de pánico
• Órganos reproductores: dolor tanto en hombres como en mujeres por posible ruptura

Las personas con VHL pueden tener más probabilidades de desarrollar ciertos tipos de cáncer, particularmente cáncer de riñón.

¿Qué causa la BVS?

A las personas con VHL les falta o tienen una mutación del gen von Hippel-Lindau.

Cuando el gen von Hippel-Lindau funciona correctamente, ayuda a evitar que se desarrollen tumores al producir una proteína que descompone una sustancia llamada HIF. Si el HIF se acumula en las células porque el gen VHL ha mutado o no está allí, puede desencadenar un crecimiento excesivo de células y vasos sanguíneos, formando tumores y quistes.

Hasta el 80% de los casos de VHL son hereditarios, y el resto aparece en personas sin familiares conocidos con la afección. En estos casos, la enfermedad puede deberse a una mutación en el gen VHL que ocurre después del nacimiento, en lugar de heredarse, lo que se conoce como mutación somática.

Una persona con un padre con VHL tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. Los futuros padres que tienen parientes con VHL pueden hacerse pruebas genéticas para ver si son portadores del gen.

Cómo se diagnostica la BVS

Si desarrolla crecimientos, quistes o tumores en áreas del cuerpo donde se sabe que ocurre VHL, su proveedor de atención médica puede sospechar VHL.

El VHL se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas o un simple análisis de sangre.

Si se confirma el diagnóstico, su proveedor ordenará pruebas de diagnóstico por la imagen como imágenes por resonancia magnética (IRM) o tomografías computarizadas (TC) para identificar la ubicación de los crecimientos en su cuerpo.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para VHL?

Si le diagnostican VHL, su equipo de atención médica lo controlará en busca de nuevos crecimientos y tumores y los extirpará según sea necesario para minimizar el impacto en su salud. Incluso si los crecimientos no son cancerosos, aún pueden provocar síntomas y afectar su salud. Este tipo de monitoreo se llama «vigilancia activa».

Esta vigilancia requiere que asista a sus citas de seguimiento, detección e imágenes. Estas citas pueden incluir:

• Examen físico
• resonancia magnética
• control de presion sanguinea
• Examen de la vista
• análisis de orina
• Pruebas de audición

La detección temprana de los crecimientos es esencial para controlar VHL, de modo que puedan eliminarse antes de que causen daños.

Si se necesita tratamiento, es probable que implique la extirpación quirúrgica de los tumores, cuando sea posible. El tratamiento también puede incluir radioterapia para reducir algunas de las masas.

Welireg (belzutifan) es un medicamento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) que puede reducir algunos tumores VHL, incluidos los que se encuentran en los riñones, el páncreas, el cerebro y la columna vertebral.

Pronóstico

Con los avances en la detección y el tratamiento tempranos, el pronóstico para las personas con VHL ha mejorado con el tiempo. La esperanza de vida de las personas con VHL se ha acercado a la de sus familiares que no tienen la mutación VHL.

Un estudio de investigación de 2017 mostró que la esperanza de vida promedio era de 60 años para las mujeres y de 67 años para los hombres. Sin embargo, las personas pueden vivir con VHL hasta los 80 años. Las estadísticas no representan cada caso individual.

Independientemente de la esperanza de vida, VHL es una enfermedad grave. Si hay tumores en el cerebro, la retina o los riñones, pueden provocar ceguera, daño cerebral, cáncer o la muerte.

Resumen

La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una afección hereditaria rara en la que una mutación o un gen faltante hace que el cuerpo cree tumores y quistes. Suelen ser benignos, pero pueden ser cancerosos en algunos casos.

Dependiendo de la ubicación, los crecimientos de VHL pueden causar síntomas como problemas de visión, presión arterial alta, dolor de espalda, dolores de cabeza y más.

Las personas con VHL son monitoreadas de cerca por un equipo de atención médica para buscar nuevos tumores que puedan necesitar tratamiento. El objetivo es atraparlos cuando son pequeños, antes de que puedan dañar la salud y la función de la persona.

Una palabra de MEDSALUD

Las perspectivas para las personas con VHL han mejorado significativamente en los últimos años. Debido a que el gen VHL está asociado con varios tipos de cáncer, la investigación a veces se superpone, lo que genera nuevos conocimientos y descubrimientos con respecto a VHL. Con una estrecha vigilancia y tratamiento cuando sea necesario, las personas con VHL pueden vivir una vida plena y saludable.