La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que afecta a los músculos. Causada por un gen defectuoso y que aparece por primera vez en la infancia, la DMD produce debilidad y pérdida de masa muscular que empeora con el tiempo.
¿Qué tan común es la DMD?
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 3600 a 6000 hombres. Pocas mujeres, aproximadamente 1 de cada 50 000, desarrollan formas activas de la enfermedad.
No hay cura para la DMD. Muchas personas con la afección no viven más allá de los 30 años. Sin embargo, el tratamiento ha recorrido un largo camino, agregando años a la vida de las personas con DMD.
Este artículo explorará cómo se desarrolla la DMD, qué síntomas esperar y cómo se trata la afección.
Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne
Para la mayoría de los niños con DMD, los síntomas aparecen a los 6 años y tienden a manifestarse antes en los niños que en las niñas.
Los primeros síntomas pueden incluir andar como pato, dificultad para caminar y caídas frecuentes. A medida que avanza la afección, muchos niños con DMD se volverán dependientes de una silla de ruedas. Esto suele ocurrir alrededor de los 10 años.
Los síntomas que aparecen dependen de cuánto ha progresado la enfermedad y a qué grupos musculares se ha extendido el daño.
Los síntomas comunes de DMD incluyen:
- Torpeza
- Debilidad
- Inicio tardío de sentarse o caminar en la infancia
- Otros retrasos en el desarrollo motor
- Músculos de la pantorrilla agrandados
- Uso de las manos para levantarse del suelo (maniobra de Gower)
- Agrandamiento progresivo del corazón (miocardiopatía)
- Escoliosis (curvatura de la columna)
- Contracturas (rigidez de las articulaciones)
- Dificultad para respirar
- Hinchazón en las piernas o los pies
- Discapacidades intelectuales o de aprendizaje
A medida que avanza la enfermedad, pueden ocurrir complicaciones graves e incluso fatales, ya que la debilidad muscular afecta el corazón y los sistemas respiratorios. Muchas personas con DMD mueren por insuficiencia cardíaca o respiratoria.
Causas
La DMD es una condición con la que se nace. Es causado por una mutación en el gen humano más grande, el gen DMD. El gen produce una proteína llamada distrofina que los músculos necesitan para poder funcionar correctamente. Sin nuevos suministros de la proteína, las células musculares se dañan, se debilitan y eventualmente se desgastan (atrofia).
La mutación genética que causa la DMD es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que se transmite de madre a hijo.
Los varones, que solo tienen un cromosoma X, pueden desarrollar la afección con solo una copia del gen dañado, mientras que las mujeres con solo un gen alterado pueden ser portadoras de la mutación, sin tener la enfermedad activa. El patrón genético significa que la DMD es más común en niños que en niñas.
Riesgo genético
Las mujeres que portan el gen afectado tienen un 50 % de posibilidades de tener un hijo que desarrolle DMD y un 50 % de posibilidades de tener una hija que sea portadora del gen. Los hombres no pueden transmitir DMD a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras de la mutación.
Diagnóstico
El diagnóstico de DMD comienza con un examen físico y una revisión de su historial médico personal y familiar. Si tiene antecedentes familiares conocidos de DMD, es posible que ya se hayan realizado pruebas genéticas.
Otras pruebas que se pueden usar para diagnosticar la DMD incluyen biopsias musculares y análisis de sangre para buscar proteínas y enzimas específicas que puedan revelar el daño muscular causado por la enfermedad.
Una vez que reciba el diagnóstico, se utilizarán diferentes pruebas para evaluar la progresión de la enfermedad, especialmente para observar los efectos de la enfermedad en el corazón o los pulmones.
Especialistas en DMD
Si tiene DMD, es probable que necesite mucha ayuda con sus actividades diarias. También habrá una variedad de proveedores de atención médica involucrados en su atención. Los ejemplos de especialistas que puede ver si tiene DMD incluyen:
- Neurólogo (trata afecciones de los nervios, la médula espinal y el cerebro)
- Ortopedista (trata condiciones que afectan el esqueleto y sus estructuras circundantes)
- Cardiólogo (trata afecciones del corazón y los vasos sanguíneos)
- Neumólogo (trata condiciones del sistema respiratorio)
- Asesor genético (evalúa el riesgo de enfermedades hereditarias)
- Fisioterapeuta (trata problemas con el movimiento físico)
- Terapeuta ocupacional (ayuda a las personas a adaptarse físicamente a las tareas y actividades diarias)
Tratamiento
No existe una cura para la DMD, pero las opciones de tratamiento han mejorado en las últimas décadas. A las personas que reciben una atención óptima se les han agregado años a sus vidas. Se están realizando varios ensayos clínicos e incluso los investigadores están explorando la edición de genes como una opción de tratamiento para la DMD.
Los principales tratamientos de DMD se enfocan en abordar la debilidad muscular y el daño al corazón o los pulmones que pueden causar complicaciones fatales. Los ejemplos de medicamentos que se usan para tratar la DMD incluyen:
También se están aprobando nuevos tipos de medicamentos, el más reciente es una inyección llamada Amondys 45 (casimersen). La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó el tratamiento, que puede aumentar la producción de distrofina en los músculos esqueléticos, en mayo de 2021.
Otros medicamentos más nuevos para la DMD incluyen:
- Emflaza (deflazacort)un tipo de esteroide oral
- Exondys 51 (eteplicar)un medicamento inyectable/intravenoso para aumentar la producción de distrofina
- VYONDYS 53 (golodirsen)un medicamento intravenoso para aumentar la producción de distrofina
También existen otros medicamentos y tratamientos en diversas fases de ensayos clínicos que se están explorando como posibles tratamientos para la DMD.
Objetivos del tratamiento
No hay cura para la DMD. Muchos de los tratamientos que se usan para la afección se enfocan en abordar síntomas como debilidad muscular y complicaciones cardíacas o pulmonares.
Las terapias modernas han ayudado a retardar la destrucción de las células musculares, pero ningún tratamiento ha sido capaz de revertir o detener la pérdida de tejido y función muscular causada por la DMD.
Pronóstico
En el pasado, los niños con DMD rara vez sobrevivían más allá de la adolescencia y, a menudo, necesitaban ventilación mecánica a los 20 años debido a la debilidad de los músculos respiratorios. Si bien la esperanza de vida de las personas con DMD ha aumentado con tratamientos mejorados, se espera que la mayoría de las personas con esta afección sobrevivan hasta que tengan entre 20 y 40 años.
Albardilla
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad progresiva, lo que significa que los síntomas empeorarán con el tiempo. Las personas con la afección experimentarán una pérdida gradual de la función y una mayor dependencia de los demás a su alrededor para recibir atención y apoyo.
La DMD también puede ser un desafío para la familia y los amigos de alguien con la afección. A medida que avanza la DMD, las necesidades de una persona aumentarán y puede ser difícil para sus seres queridos brindar una atención constante y cada vez mayor.
Hay muchas organizaciones que brindan apoyo y recursos a las personas con DMD, así como a sus cuidadores, que incluyen:
Consejos para los cuidadores
Las personas que viven con enfermedades crónicas y progresivas tienen amplias necesidades. Una persona con DMD necesitará mucha atención médica, así como ayuda con sus actividades diarias.
La prestación de cuidados puede ser un trabajo de tiempo completo para los padres y otras personas que apoyan a las personas con DMD, pero existe apoyo para los cuidadores, como la atención médica domiciliaria y el cuidado de relevo.
Resumen
La distrofia muscular de Duchenne es una condición genética progresiva que afecta principalmente a los hombres. Si bien las mujeres pueden heredar el gen, por lo general solo son portadoras y no tienen síntomas activos.
Con el tiempo, la DMD provoca debilidad muscular y, finalmente, pérdida de masa muscular. Al principio, una persona tendrá retrasos motores y caídas. En etapas posteriores de la enfermedad, una persona a menudo desarrollará complicaciones cardíacas y pulmonares que finalmente son fatales.
Una palabra de MEDSALUD
Las personas que heredan una forma activa de DMD enfrentarán una debilidad progresiva y es posible que no vivan más de 40 años. Si tiene DMD, es importante trabajar en estrecha colaboración con su equipo médico y tener un sistema de apoyo sólido tanto para usted como para sus seres queridos.
No existe una cura para la DMD, pero los ensayos clínicos y las investigaciones en curso están agregando años a la vida de las personas con DMD al retrasar la progresión de la enfermedad. Los nuevos medicamentos y terapias, como la edición de genes, prometen un mayor progreso para aumentar la esperanza de vida de las personas con DMD.