Acidemia propiónica es un trastorno genético raro y grave que afecta múltiples sistemas del cuerpo, incluidos el cerebro y el corazón. Con mayor frecuencia se identifica poco después del nacimiento. En los Estados Unidos, hay entre 3000 y 30 000 personas que viven con el trastorno.
Debido a un defecto genético, el cuerpo no puede procesar adecuadamente ciertas partes de proteínas y grasas. En última instancia, esto conduce a los síntomas de la afección. Sin un diagnóstico y tratamiento oportunos, puede causar coma e incluso la muerte.
Este artículo explica los síntomas de la acidemia propiónica y cómo se diagnostica. Analiza el tratamiento para la afección, otros problemas médicos relacionados con ella e información general sobre la esperanza de vida de la acidemia propiónica.
Síntomas de acidemia propiónica
Muy a menudo, los síntomas de la acidemia propiónica aparecen a los pocos días del nacimiento. Los bebés nacen sanos, pero pronto se presentan síntomas como alimentación deficiente y disminución de la capacidad de respuesta. Sin un diagnóstico y tratamiento oportunos, aparecen síntomas adicionales.
Estos síntomas incluyen:
- Empeoramiento del letargo
- Mala alimentación y deshidratación.
- Disminución del tono muscular
- Convulsiones (ocurre en aproximadamente el 30% de los casos)
- vómitos
- Coma
Sin diagnóstico e intervención aguda, la muerte puede seguir pronto.
Con menos frecuencia, los síntomas pueden aparecer por primera vez más tarde en la infancia, en la adolescencia o en la edad adulta. Siempre que comienza, la acidemia propiónica también puede conducir a problemas más crónicos.
Estos problemas crónicos incluyen:
Causas
La acidemia propiónica es un tipo de “error innato del metabolismo”. Estas son un grupo de enfermedades individualmente raras causadas por diferentes defectos genéticos. Conducen a problemas con el metabolismo, el proceso por el cual los nutrientes de los alimentos se convierten en energía.
El metabolismo tiene lugar a través de una secuencia complicada y altamente coordinada de reacciones químicas, por lo que los problemas en muchos genes diferentes pueden conducir a algún tipo de interrupción de los procesos metabólicos normales.
La acidemia propiónica también pertenece a un subconjunto más pequeño de estas enfermedades llamadas acidurias orgánicas. Estas enfermedades genéticas son el resultado de dificultades para metabolizar ciertos tipos de aminoácidos (los componentes básicos de las proteínas), así como algunos componentes de los carbohidratos y las grasas.
Debido a esto, los niveles de ciertos ácidos normalmente presentes en el cuerpo pueden comenzar a elevarse a niveles nocivos para la salud.
Los defectos en diferentes enzimas conducen a diferentes tipos de aciduria orgánica. Por ejemplo, la enfermedad de la orina con jarabe de arce es otra enfermedad rara de esta clase. Su nombre se deriva de un olor distintivo.
El olor a pescado también se conoce como olor a acidemia propiónica y está asociado con uno de sus tratamientos de por vida.
Defecto genético subyacente
La acidemia propiónica es causada por un defecto en uno de dos genes: PCCA o PCCB. Estos dos genes forman los dos componentes de una enzima llamada propionil-CoA carboxilasa (PCC). Sin esta enzima, el cuerpo no puede metabolizar adecuadamente ciertos aminoácidos y algunos componentes de las grasas y el colesterol.
¿Existe una cura para la acidemia propiónica?
Aún no. Los investigadores han identificado los genes PCCA y PCCB, pero a medida que la ciencia evoluciona, están aprendiendo que hasta 70 tipos de mutaciones genéticas pueden desempeñar algún papel. La cura puede variar según la mutación, y algunos estudios sobre terapia génica muestran resultados prometedores para tratamientos futuros. Por ahora, la atención se centra en el tratamiento existente para la afección.
Otros síntomas de acidemia propiónica pueden deberse a problemas en la producción de energía debido a la disfunción metabólica.
La acidemia propiónica es una condición genética autosómica recesiva. Eso significa que una persona tiene que heredar un gen afectado de ambos padres para contraer la enfermedad.
Si una pareja ha tenido un hijo que nació con acidemia propiónica, existe un 25 % de probabilidad de que su próximo hijo también tenga la afección. También es importante evaluar a los hermanos existentes cuyos síntomas pueden desarrollarse más adelante. El diagnóstico y manejo tempranos pueden entonces ayudar a prevenir complicaciones a largo plazo de la enfermedad.
Hablar con un asesor genético puede ser muy útil para muchas familias. Esto puede darle una idea de los riesgos en su situación. Las pruebas prenatales y la selección de embriones también pueden ser una opción.
Diagnóstico
El diagnóstico de acidemia propiónica requiere un historial médico completo y un examen médico, así como pruebas de laboratorio. Es importante que el diagnóstico se realice lo más rápido posible, ya que las personas afectadas suelen estar muy enfermas.
Muchos tipos diferentes de problemas médicos pueden provocar episodios graves de síntomas neurológicos y de otro tipo que se observan en la acidemia propiónica, incluidas otras enfermedades genéticas raras. Los proveedores de atención médica deben descartar otros diagnósticos posibles mientras se concentran en la causa específica.
Pruebas de laboratorio para el diagnóstico
Por lo general, se necesita una amplia gama de pruebas de laboratorio. Algunos de estos pueden incluir:
- Análisis de sangre básicos (para evaluar la respuesta a infecciones, anemia, niveles de glucosa, función básica de órganos, etc.)
- Análisis de sangre para evaluar varios metabolitos como el amoníaco, el ácido láctico
- Una muestra de sangre para evaluar si hay infección bacteriana.
- Análisis de orina (para evaluar metabolitos e infección)
Las personas con acidemia propiónica también pueden tener anomalías en pruebas más especializadas. Por ejemplo, las personas con la condición mostrarán una elevación en una sustancia llamada propionilcarnitina.
Con base en estas pruebas iniciales, los médicos trabajan para confirmar el diagnóstico. Esto podría incluir pruebas para evaluar qué tan bien está funcionando la enzima PCC. Las pruebas genéticas de los genes PCCA y PCCB también se pueden utilizar para finalizar el diagnóstico.
A veces, a los bebés se les diagnostica por primera vez a partir de los resultados de las pruebas de detección estándar para recién nacidos. Sin embargo, no todos los estados o países del mundo realizan pruebas para esta enfermedad específica. Además, los bebés pueden experimentar los primeros síntomas antes de que estén disponibles los resultados de estas pruebas de detección.
Tratamiento
Los períodos de enfermedad aguda por acidemia propiónica son emergencias médicas. Sin apoyo, las personas pueden morir durante estos episodios. Pueden ocurrir antes de un diagnóstico inicial o en otros períodos de estrés o enfermedad. Estas personas necesitan un apoyo intensivo en un entorno hospitalario.
Las personas con acidemia propiónica pueden necesitar tratamiento con:
- Líquidos intravenosos y glucosa
- Insulina
- Tratamiento de factores precipitantes (como infección bacteriana)
- Ingesta de proteínas estrictamente controlada
- Carnitina intravenosa (mejora la eliminación de ácido propiónico a través de la orina)
- Medicamentos como el benzoato de sodio (para eliminar subproductos tóxicos)
- Soporte ventilatorio, si es necesario.
- Hemodiálisis u oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO, para eliminar subproductos tóxicos)
¿Cuánto tiempo se puede vivir con acidemia propiónica?
Las personas con acidemia propiónica enfrentan muchos desafíos y, a menudo, tienen otras afecciones médicas. Por ejemplo, la miocardiopatía que surge en la niñez (a los 7 años, en promedio) es responsable de muchas muertes. Pero cada historia es única. Con atención de calidad, muchas personas con acidemia propiónica viven vidas plenas y más largas. Los especialistas en enfermedades genéticas raras, junto con un equipo de proveedores de atención médica, pueden ayudar.
Una palabra de MEDSALUD
La acidemia propiónica a menudo conduce a una crisis de salud solo en los primeros días de vida, que puede ser abrumadora. Puede tomar un tiempo procesar lo que está sucediendo. Requiere atención continua, pero muchas personas con acidemia propiónica continúan llevando una vida plena. No dude en comunicarse con sus amigos, familiares y equipo de atención médica para obtener apoyo.