El síndrome de Stickler es una condición hereditaria o genética rara que afecta el tejido conectivo en el cuerpo. Más específicamente, las personas con síndrome de Stickler generalmente tienen una mutación en los genes que producen colágeno.
Algunos de los signos comunes del síndrome de Stickler incluyen una apariencia facial distintiva, pérdida de audición, afecciones oculares y anomalías en las articulaciones.
Este artículo analiza los signos, las causas, el diagnóstico y el tratamiento del síndrome de Stickler.
Signos y síntomas
Las mutaciones genéticas en el síndrome de Stickler pueden causar algunas o todas las siguientes características:
- problemas oculares, como miopía, glaucoma, cataratas y degeneración vitreorretiniana (deterioro de la retina y del líquido gelatinoso que llena el ojo). También puede causar agujeros o desprendimiento de retina, donde la retina se separa del tejido subyacente. Los problemas oculares asociados con el síndrome de Stickler pueden provocar ceguera.
- Pérdida de la audición eso es neurosensorial (por cambios en el oído interno) o conductivo (por anomalías en el oído medio). También puede provocar infecciones de oído recurrentes, líquido en los oídos o hipermovilidad de los huesos del oído.
- anomalías esqueléticasincluida una columna curva (escoliosis o cifosis), articulaciones hipermóviles, artritis de aparición temprana, deformidades del pecho, trastornos de la cadera en la infancia (llamado enfermedad de Legg-Calve-Perthes) y problemas articulares generalizados.
- Mayor incidencia de prolapso de la válvula mitral que la población general, según algunas investigaciones. El prolapso de la válvula mitral es un exceso de tejido en una válvula cardíaca que hace que se «flojee», lo que hace que la sangre fluya en la dirección incorrecta. Para aquellos con síndrome de Stickler, la prevalencia es del 4%. En la población general, es del 2%.
- anomalías de los dientes incluida la maloclusión (los dientes superiores e inferiores no se juntan al morder).
- Una apariencia facial aplanada a veces denominada secuencia de Pierre-Robin. Esto puede incluir características como paladar hendido y úvula bífida (una división en el colgajo de tejido en la parte posterior de la garganta). También puede incluir un paladar arqueado alto, una lengua más atrás de lo habitual, un mentón más corto y una mandíbula inferior pequeña. Dependiendo de la gravedad, estas condiciones pueden provocar problemas de alimentación, especialmente durante la infancia.
Otras características pueden incluir hipertonía (tono muscular excesivo que causa rigidez), pies planos y dedos largos.
El síndrome de Stickler es muy similar a una condición relacionada llamada síndrome de Marshall. Sin embargo, las personas con síndrome de Marshall suelen tener una estatura más baja además de muchos síntomas del síndrome de Stickler.
El síndrome de Stickler se divide en cinco subtipos, según cuál de los síntomas esté presente. Los síntomas y la gravedad varían mucho entre las personas con síndrome de Stickler, incluso dentro de las mismas familias.
Causas
Se estima que la incidencia del síndrome de Stickler es de alrededor de 1 de cada 7500 nacimientos. Sin embargo, se cree que la afección está infradiagnosticada.
La mayoría de los casos de síndrome de Stickler se transmiten de padres a hijos con un patrón autosómico dominante. Eso significa que solo una copia de la mutación del gen causa la afección. En muy raras ocasiones, el síndrome de Sticker puede transmitirse con un patrón autosómico recesivo. Eso significa que heredas el mismo gen anormal de cada padre.
Si uno de los padres tiene el síndrome de Stickler, el riesgo de transmitir la afección a un hijo es del 50 % por cada embarazo. El síndrome de Stickler ocurre tanto en hombres como en mujeres.
A veces, el síndrome de Stickler es el resultado de una nueva mutación genética sin causa conocida.
Los genes que causan el síndrome de Stickler son responsables de producir las proteínas necesarias para desarrollar colágeno. El colágeno es una proteína con una estructura similar a la fibra que produce tejido conectivo en el cuerpo.
Diagnóstico
Se puede sospechar el síndrome de Stickler si tiene características o síntomas de este síndrome, especialmente si alguien en su familia ha sido diagnosticado con síndrome de Stickler.
Las pruebas genéticas pueden ser útiles para diagnosticar el síndrome de Stickler. Actualmente no existen criterios de diagnóstico estándar establecidos por la comunidad médica.
Es posible que se soliciten exámenes médicos, como radiografías, para evaluar diferentes afecciones asociadas con el síndrome de Sticker.
Tratamiento
El reconocimiento temprano del síndrome de Stickler es importante para que las condiciones asociadas puedan detectarse y tratarse de inmediato. No existe una cura para el síndrome de Stickler, pero hay muchos tratamientos y terapias disponibles para ayudar a controlar los síntomas.
- La corrección quirúrgica de anomalías faciales como el paladar hendido puede ser necesaria para ayudar a comer y respirar.
- Los lentes correctivos o la cirugía pueden ser beneficiosos para tratar problemas oculares.
- Los audífonos o los procedimientos quirúrgicos, como la colocación de tubos de ventilación, pueden corregir o tratar los problemas del oído.
- Los medicamentos antiinflamatorios pueden ser útiles para tratar la artritis o los problemas de las articulaciones. En casos severos, pueden ser necesarios reemplazos quirúrgicos de las articulaciones.
Resumen
El síndrome de Stickler es una condición hereditaria rara que afecta los tejidos conectivos. Puede causar características faciales distintivas, pérdida de audición, problemas de visión y afecciones en las articulaciones. Su proveedor de atención médica puede usar pruebas genéticas para ayudar a diagnosticar el síndrome de Stickler.
Si bien no existe una cura, existen terapias para controlar los síntomas y signos de la afección. Estos incluyen audífonos, lentes correctivos para problemas oculares y cirugía para paladar hendido.