Quienes padecen la enfermedad de Parkinson (EP) ahora pueden obtener asesoramiento y pruebas genéticas gratuitas a través de la nueva iniciativa de investigación de la Parkinson’s Foundation llamada GENERACIÓN PD.
El programa, que se lanzó el año pasado, espera examinar la relación entre la enfermedad de Parkinson y la genética. Proporciona pruebas genéticas gratuitas para personas diagnosticadas con la enfermedad de Parkinson, así como una consulta gratuita con un asesor genético para revisar los resultados de la prueba. Por lo general, las pruebas genéticas son costosas y no están cubiertas por el seguro y, a menudo, no incluyen un componente de asesoramiento para explicar los resultados.
La causa exacta de la EP, una enfermedad neurológica caracterizada por temblores, temblores y problemas para caminar, moverse y equilibrarse, entre otros síntomas, aún no se conoce, pero se sospecha que factores genéticos y ambientales interactúan para desencadenar la enfermedad.
María De León, MD, una neuróloga en Texas, es diagnosticada con EP y decidió participar en el programa.
“Los latinos están en gran medida subrepresentados en los estudios genéticos. Los muy pocos estudios epidemiológicos que han incluido a personas latinas parecen sugerir que podría haber una incidencia más alta (o al menos tan alta como en personas de etnia europea) para las personas latinas”. Dr. Ignacio Mata, un investigador del Centro de Investigación Lerner en Ohio, le dice a MEDSALUD. Pero Mata explica que esos estudios usaron datos de Medicare y no son de ninguna manera definitivos, principalmente debido a grandes diferencias en factores sociales, culturales, pero especialmente ambientales.
PD GENEration está tratando de atraer a más pacientes latinos con EP al ser el primer estudio nacional de EP que ofrece pruebas genéticas bilingües en el hogar o en un entorno clínico con asesoramiento.
¿Qué son las pruebas genéticas?
Los genes dentro de nuestras células llevan las instrucciones para nuestros atributos físicos, como el color del cabello y los ojos, la altura y la forma de la nariz y las rodillas, pero también contribuyen a nuestros riesgos de desarrollar enfermedades.
“Todos portamos los mismos genes, pero dentro de esos genes hay diferencias, que llamamos variantes”, dice Mata. Las variantes nos hacen los individuos que somos. “Si pensamos en nuestra información genética como un libro, los genes serían los capítulos y las variantes las palabras. A veces estas palabras (variantes) tienen consecuencias, causando o aumentando nuestro riesgo de desarrollar ciertas enfermedades. Con las pruebas genéticas observamos esos genes y tratamos de encontrar variantes que podrían ser potencialmente causantes de enfermedades”, dice.
Mata explica que las variantes genéticas se transmiten de generación en generación, por lo que las pruebas genéticas, bajo la supervisión de un asesor genético, podrían ser muy útiles para determinar una posible causa genética de una enfermedad.
«El impacto para el paciente con la enfermedad de Parkinson podría ser enorme, ya que se están realizando varios ensayos clínicos para personas con ciertas variantes genéticas», dice Mata. «Esto significa que se están creando nuevas terapias dirigidas a la causa biológica de la enfermedad, por lo tanto, potencialmente mucho más eficaz para retrasar o detener la progresión de la enfermedad en ese grupo específico de pacientes».
En julio, el programa PD GENERation descubrió que de las 291 personas que ya habían participado, el 17 % dio positivo con una mutación genética relacionada con la EP.
“[PD GENEration] puede ser la oportunidad de su vida para descubrir qué nos hace más vulnerables y diferentes para prevenir [Parkinson’s disease] y moldear el futuro de nuestros hijos, así como el futuro de muchos pacientes de Parkinson”, dice DeLeon.
Lo que esto significa para ti
Si le han diagnosticado PD, puede ser elegible para inscribirse en el programa PD GENERation. Obtenga más información en el Sitio web de PD GENERation. Si es latinx y le diagnosticaron EP, considere participar en estudios genéticos para mejorar la comprensión general de cómo funciona esta enfermedad en diferentes grupos demográficos.
Disparidades raciales bajo el microscopio
Al comprender la diferencia en la incidencia de la EP entre grupos raciales y étnicos, Mata dice que se deben tener en cuenta los factores ambientales.
“Los factores no genéticos contribuyen al desarrollo de la enfermedad, por lo que estos podrían jugar un papel en las posibles diferencias entre poblaciones”, dice Mata. «Por ejemplo, muchos latinos en los EE. UU. trabajan en la agricultura, donde se usan cantidades masivas de pesticidas, y la exposición a los pesticidas es un factor ambiental importante en el desarrollo de la enfermedad de Parkinson».
Mata enfatiza la importancia de las pruebas genéticas para desarrollar tratamientos futuros y comprender algunas de estas diferencias.
“Tenemos que tener en cuenta que usar información genética para determinar, por ejemplo, el mejor tratamiento, es una realidad en muchas enfermedades (como el cáncer) y pronto será [reality] para algunos trastornos neurológicos”, dice Mata. “Por lo tanto, si no incluimos a todas las poblaciones en nuestros estudios, estaremos acentuando las disparidades de salud ya existentes”.
Debido a que menos personas latinas participan en estudios genéticos, “no sabemos qué tipo de variantes portan, o en qué genes, que podrían causar enfermedades en la población latinx”, dice Mata. “Además de comprender los factores genéticos presentes en esta población, nuestra esperanza es que también podamos identificar nuevas variantes y nuevos genes involucrados en la causa de la enfermedad de Parkinson, lo que nos permitirá comprender mejor el mecanismo biológico detrás de la enfermedad, así como nuevos objetivos terapéuticos. .»
¿Qué mantiene baja la participación de latinos en ensayos y tratamientos?
Tres factores principales juegan un papel en la participación de Latinx en los ensayos, recibir tratamiento por un especialista o buscar pruebas genéticas, dice DeLeon.
Estos factores incluyen:
- Idioma
- Mindfulness cultural hacia la autoridad y el liderazgo
- Normas comunitarias
El primer factor que señala es el lenguaje. Ella dice que muchos latinos, que no nacieron en los EE. UU., pueden preferir ver a un médico que hable español, lo que a menudo significa ver a un médico de atención primaria o una clínica.
“En segundo lugar, culturalmente, muchos latinos son conscientes de la autoridad y el liderazgo, lo que significa que no pueden cuestionar a su médico ni pedir información que no se les presente”, dice DeLeon. “Entonces, si su médico no saca a colación el tema de participar en ensayos, es posible que no pregunten al respecto, ni pedirán una referencia de neurólogo si su médico de atención primaria no sugiere ver uno».
El énfasis que los latinxs ponen en cómo otros en la comunidad están siendo tratados por una enfermedad en particular también juega un papel, según DeLeon. “Aquí es donde la creación de conciencia en nuestra comunidad juega un papel muy importante. La falta de conocimiento evitará que las personas busquen tratamientos”, dice ella.
Como participar
Si le han diagnosticado PD, puede ser elegible para inscribirse en el programa PD GENEration para recibir pruebas genéticas gratuitas, así como una consulta gratuita con un asesor genético para revisar los resultados de su prueba genética.
Para participar, primero debe verificar su estado de elegibilidad completando un breve cuestionario en línea y tener una cita de evaluación para confirmar la elegibilidad y brindar su consentimiento para la prueba genética. Si es elegible para el programa, se le enviará a su hogar un kit de frotis bucal. Participará en una videoconferencia de 2 horas para realizar evaluaciones clínicas. Seis semanas después de enviar su muestra, tendrá una cita de asesoramiento genético por teléfono. Obtenga más información sobre el proceso en el Sitio web de PD GENERation.
Si tiene parientes que tienen la enfermedad de Parkinson pero no han sido diagnosticados, Mata dice que los investigadores están trabajando para desarrollar terapias neuroprotectoras. Eso significa que si tiene variantes genéticas pero aún no tiene síntomas, los estudios que se están realizando ahora basados en pruebas genéticas podrían brindarle opciones para futuras terapias cuando estén disponibles.