A poco de cumplir 40 años, a Robin Turner se le diagnosticó una forma rara de enfermedad hepática incurable llamada colangitis biliar primaria (CBP).
Turner, que ahora tiene 43 años, no permitió que el diagnóstico interfiriera en su estilo de vida activo. Ha sido una ávida corredora durante más de una década y recientemente batió su récord personal en el maratón de Chicago como presidenta del equipo de la American Liver Foundation.
La enfermedad hepática afecta a más de 100 millones de estadounidenses, pero aquellos con enfermedades hepáticas raras pueden pasar años sin un diagnóstico.
«Realmente pensé que no iba a tener mucho tiempo. Es una enfermedad del hígado que no tiene cura», dijo Turner.
Los científicos no saben qué causa la PBC, pero podría estar relacionado con genes de desencadenantes ambientales, según Gideon Hirschfield, PhDprofesor de medicina especializado en enfermedad hepática autoinmune en la Universidad de Toronto.
«En gran medida, las personas no pueden evitar contraer PBC. Simplemente sucede», dijo Hirschfield a MEDSALUD.
El cambio de los niveles de estrógeno podría desempeñar un papel en el desarrollo de la CBP, ya que esta enfermedad es más común en mujeres de entre 45 y 65 años, explicó, pero se necesita más investigación para comprender completamente este vínculo.
«Es importante que lo diagnostiquemos y que lo tratemos», dijo Hirschfield. «Si no lo hacemos, puede provocar cicatrización del hígado, que es cirrosis, y luego todas las complicaciones que acompañan a la cirrosis».
Además, Hirschfield alienta a los pacientes con un diagnóstico temprano de PBC a adoptar ciertos comportamientos de estilo de vida, como beber con moderación, hacer ejercicio, comer una dieta nutritiva llena de frutas y verduras y no fumar.
Después de recibir su diagnóstico, Turner comenzó el tratamiento de inmediato y encontró algo de alivio para sus síntomas. Si bien sus medicamentos ayudaron a retrasar la progresión de la enfermedad, limitó su consumo de sal y alcohol y se concentró en reducir sus niveles de estrés.
Conectarse con grupos de apoyo ha ayudado a Turner a sobrellevar su enfermedad hepática. A través de un amigo corredor en común, Turner conoció a Jessica Chipkin-Klein, otra corredora de maratón a la que se le diagnosticó la enfermedad de Wilson, un trastorno genético que produce una acumulación excesiva de cobre en el cuerpo.
Antes de recibir su diagnóstico a los 21 años, Chipkin-Klein tenía una variedad de síntomas, que incluían letargo, ansiedad y vómitos. Recibió un trasplante de hígado poco después de su diagnóstico.
Enfermedad de Wilson
Aproximadamente una de cada 30.000 personas tiene la enfermedad de Wilson, según la American Liver Foundation. Algunos pacientes pueden no desarrollar signos o síntomas de enfermedad hepática hasta que desarrollan insuficiencia hepática aguda.
Lisa Ganjhu, DO, un hepatólogo de Langone Health de la NYU y profesor clínico asociado de la Facultad de Medicina de la NYU, dijo que la enfermedad de Wilson puede ser difícil de diagnosticar y rara vez se detecta en una evaluación a menos que el paciente tenga antecedentes familiares de la enfermedad.
«Hay muchas otras cosas que se presentan antes de la insuficiencia hepática», dijo Ganjhu a MEDSALUD. Específicamente, los síntomas neurológicos y los cambios de comportamiento a menudo se observan en pacientes con la enfermedad de Wilson antes que los síntomas relacionados con el hígado.
Si bien no existe una cura conocida para la PBC o la enfermedad de Wilson, los expertos dicen que obtener un diagnóstico temprano puede mejorar significativamente los resultados.
Según Hirschfield, el tratamiento para la enfermedad de Wilson es bastante efectivo y los medicamentos pueden ayudar a reducir la absorción de cobre a través de la excreción de la orina. Por lo general, también se recomienda a los pacientes que sigan dietas bajas en cobre, como evitar el chocolate y los mariscos.
Turner y Chipkin-Klein son miembros activos de la comunidad de enfermedades hepáticas y a veces corren juntos.
Chipkin-Klein dijo que correrá el maratón de la ciudad de Nueva York por cuarta vez este año. Ahora es mentora de otros pacientes con enfermedades hepáticas después de recibir su trasplante de hígado en 2005. Si bien ya no experimenta síntomas relacionados con la enfermedad de Wilson, todavía toma medicamentos diarios para asegurarse de que su cuerpo no rechace el hígado trasplantado.
«Porque hay tantas cosas que no se pueden prevenir, como esta enfermedad con la que nací», dijo Chipkin-Klein. «Me esfuerzo mucho por vivir una vida sana y equilibrada mental y físicamente».
Lo que esto significa para ti
Si bien la enfermedad del hígado graso no alcohólico afecta a entre 80 y 100 millones de estadounidenses, las enfermedades hepáticas raras son menos conocidas y mucho más difíciles de diagnosticar. Para algunos pacientes, tomar medicamentos a diario y mantener una dieta adecuada puede ayudar a mejorar su calidad de vida.