miofosforilasa La deficiencia, también conocida como enfermedad de McArdle o enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V (GSDV), es una condición que ocurre cuando las células musculares no pueden descomponer el glucógeno o los azúcares almacenados como combustible. Esta rara condición genética causa fatiga, rigidez y debilidad durante el ejercicio y afecta a alrededor de 1 de cada 100 000 personas.
Este artículo analiza la deficiencia de miofosforilasa, incluido qué es, las causas de la afección, cómo se diagnostica y sus tratamientos.
¿Qué causa la deficiencia de miofosforilasa?
La glucosa es un azúcar simple que suministra energía a las células del cuerpo. La glucosa proviene de los carbohidratos en la dieta. El exceso de glucosa se almacena en los músculos y el hígado como glucógeno. Durante el ejercicio, el cuerpo toma el glucógeno almacenado y lo descompone en glucosa para utilizarlo como combustible.
La deficiencia de miofosforilasa es una condición causada por una mutación en el gen responsable de glucógeno fosforilasauna enzima que inicia la descomposición del glucógeno en el músculo durante la actividad física.
Un trastorno recesivo
La deficiencia de miofosforilasa es un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben transmitir la mutación genética a su hijo para que se desarrolle la afección.
Los síntomas de deficiencia de miofosforilasa aparecen en la infancia y comienzan después de unos minutos de actividad física o ejercicio de alta intensidad.
Los síntomas durante el ejercicio incluyen:
Estos síntomas generalmente se resuelven después de unos minutos de descanso y se conocen como el «fenómeno del segundo aliento».
mioglobinuria (proteínas que suministran oxígeno a los músculos) en la orina puede ocurrir con la deficiencia de miofosforilasa. Una condición llamada rabdomiolisis (ruptura de los músculos) ocurre en aproximadamente la mitad de las personas con deficiencia de miofosforilasa cuando el músculo dañado libera electrolitos y proteínas en la sangre.
Los síntomas de la rabdomiolisis incluyen:
En los casos más graves, la deficiencia de miofosforilasa puede provocar insuficiencia renal.
Retraso en el diagnóstico
La deficiencia de miofosforilasa es una afección rara y sus síntomas pueden etiquetarse erróneamente como «pereza» o «dolores de crecimiento». Por esta razón, algunas personas no reciben un diagnóstico correcto hasta la edad adulta, lo que puede causar un estrés mental importante. Consulte a un proveedor de atención médica para que le haga una prueba si sospecha que usted o un ser querido podría tener esta afección.
¿Cómo se diagnostica la deficiencia de miofosforilasa?
La deficiencia de miofosforilasa se diagnostica mediante análisis de sangre y orina, biopsia muscular, pruebas genéticas, electromiografía (que analiza las señales eléctricas en los músculos) y la prueba de ejercicio isquémico del antebrazo (FIET).
- Análisis de sangre busque niveles más altos de creatina quinasa (una enzima que ayuda con la función muscular), lo que indica daño muscular.
- Niveles de ácido láctico generalmente aumentan durante el ejercicio. Sin embargo, los niveles se mantienen bajos con la deficiencia de miofosforilasa. Los análisis de orina buscan mioglobina, la proteína que transporta y almacena oxígeno en las células musculares.
- Una biopsia muscular se realiza para ayudar a diagnosticar la deficiencia de miofosforilasa. Las células musculares se examinan bajo un microscopio para buscar la acumulación de glucógeno.
- Prueba genética puede ayudar a diagnosticar la deficiencia de miofosforilasa buscando una mutación en el gen de la fosforilasa del glucógeno muscular.
- Electromiografía (EMG) registra señales eléctricas en el músculo a través de pequeños electrodos de aguja. En personas con deficiencia de miofosforilasa, la EMG se puede usar para detectar actividad muscular anormal.
- La prueba de ejercicio isquémico del antebrazo (FIET) puede ayudar a diagnosticar la deficiencia de miofosforilasa tomando muestras de sangre en reposo, ejercitando el brazo mientras usa un manguito de presión arterial inflado y luego tomando muestras de sangre adicionales para comparar los niveles químicos.
Efectos a largo plazo de la deficiencia de miofosforilasa
Para alrededor de 2/3 de las personas con deficiencia de miofosforilasa, la debilidad muscular empeora con el tiempo. Algunas personas desarrollarán debilidad muscular permanente más adelante en la vida. Sin embargo, también hay personas con esta afección que tienen síntomas leves o ningún síntoma.
¿Cómo se trata la deficiencia de miofosforilasa?
No hay cura para la deficiencia de miofosforilasa. Los síntomas se controlan mediante modificaciones en la dieta y el ejercicio. Es importante trabajar con un proveedor de atención médica para adaptar una dieta y un plan de ejercicios a sus necesidades.
Los ejemplos de tratamientos de dieta y ejercicio incluyen:
- Consumir sacarosa antes del ejercicio
- Suplementos de vitamina B6
- suplementos de creatina
- Ejercicio aeróbico de bajo a moderado
- Medicamentos inhibidores de la ECA
Resumen
La deficiencia de miofosforilasa es un trastorno genético raro que ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en el músculo para usarlo como combustible durante el ejercicio. Los síntomas de esta afección incluyen dolor y calambres musculares, debilidad y fatiga. La deficiencia de misofosforilasa se diagnostica a través de una variedad de pruebas. No existe cura para esta afección, pero las modificaciones en la dieta y el ejercicio pueden ayudar a controlar los síntomas.
Una palabra de MEDSALUD
Si bien la deficiencia de miofosforilasa puede ser un diagnóstico frustrante, es probable que pueda controlar sus síntomas con cambios en el estilo de vida y ajustando sus expectativas durante el ejercicio. Siempre siga las instrucciones de su proveedor de atención médica. Continuar superando sus síntomas durante el ejercicio puede provocar daños musculares permanentes y problemas renales.