El hipoparatiroidismo es una afección rara que se produce cuando las glándulas paratiroides del cuello no producen suficiente hormona paratiroidea. Tener muy poca hormona paratiroidea conduce a niveles bajos de calcio (hipocalcemia) y niveles altos de fósforo en el cuerpo.
Existen diferentes tipos de hipoparatiroidismo, incluidos los tipos adquirido, autoinmune, congénito y familiar:
- Adquirido: Este es el tipo más común. Ocurre después de la extirpación o daño de las glándulas paratiroides, ya sea a través de una cirugía o una lesión.
- autoinmune: Este es el segundo tipo más común de hipoparatiroidismo y ocurre porque el sistema inmunitario ataca por error a la glándula paratiroides oa la hormona paratiroidea.
- Congénito: Este es un tipo mucho más raro de hipoparatiroidismo que aparece al nacer. Es el resultado de mutaciones genéticas en el proceso de la hormona paratiroidea, o de alguien que nace sin glándulas paratiroides.
- familiar: Si tiene antecedentes familiares de hipoparatiroidismo, tiene un mayor riesgo de desarrollar hipoparatiroidismo familiar.
El tipo de hipoparatiroidismo que tenga una persona se basará en la causa.
En este artículo, discutiremos las causas del hipoparatiroidismo, el papel de la genética y los factores de riesgo de la afección.
Causas comunes
El hipoparatiroidismo ocurre cuando una o más de las cuatro glándulas paratiroides pequeñas en el cuello no secretan suficiente hormona paratiroidea.
Los factores que pueden conducir al hipoparatiroidismo son:
Cirugía de cuello o lesión en el cuello
La causa más común de hipoparatiroidismo es el daño accidental o la extirpación de una o más glándulas paratiroides durante una cirugía de cuello. La cirugía de cuello se puede realizar para tratar una afección de la tiroides o un cáncer de cuello o garganta. El hipoparatiroidismo adquirido de la cirugía del cuello anterior (frontal) es responsable de aproximadamente el 75% de los casos de hipoparatiroidismo.
Enfermedades autoinmunes y otros trastornos endocrinos
Las causas comunes adicionales de hipoparatiroidismo son las enfermedades autoinmunes que afectan las glándulas paratiroides solas o múltiples glándulas endocrinas. El hipoparatiroidismo autoinmune puede aparecer solo o puede estar asociado con el síndrome poliglandular autoinmune tipo I (APS1).
APS1 es un trastorno hereditario raro de disfunción de las células inmunitarias que se presenta como un grupo de síntomas, que incluyen trastornos gastrointestinales y de las glándulas endocrinas que ponen en peligro la vida. Esto se ve con frecuencia con el hipoparatiroidismo de tipo familiar.
El hipoparatiroidismo autoinmune también está relacionado con otras enfermedades autoinmunes, incluida la candidiasis mucocutánea crónica (infecciones recurrentes o persistentes que afectan las uñas, la piel y las membranas orales y genitales causadas por cándida levadura) y anemia perniciosa (anemia autoinmune en la que la vitamina B12 no se puede absorber).
Síndrome de DiGeorge
El síndrome de DiGeorge es una enfermedad infantil en la que un niño nace sin glándulas paratiroides. Es causada por la pérdida de una pequeña parte del cromosoma 22.
Uno de los muchos signos de la afección es la hipocalcemia, que es el resultado de la falta de glándulas paratiroides. Si bien es raro, el síndrome de DiGeorge es la causa más común de hipoparatiroidismo congénito.
Hipomagnesemia
Anormalmente bajo magnesio (hipomagnesemia) puede provocar hipoparatiroidismo. Este tipo de hipoparatiroidismo se llama hipoparatiroidismo funcional porque a menudo se resuelve cuando magnesio vuelve a los niveles normales.
El magnesio juega un papel vital para ayudar a que las glándulas paratiroides funcionen. Los niveles bajos de magnesio a menudo coexisten con niveles bajos de calcio.
Las causas de la hipomagnesemia incluyen el consumo crónico de alcohol, la desnutrición, los trastornos de malabsorción, la diarrea crónica, los trastornos renales y el uso de ciertos medicamentos, incluidos los diuréticos, los inhibidores de la bomba de protones y los antibióticos aminoglucósidos.
Aunque es raro, la hipermagnesemia, una cantidad excesiva de magnesio en el torrente sanguíneo, también puede provocar hipoparatiroidismo. Es una afección rara y, por lo general, el resultado de una insuficiencia renal o una función renal deficiente.
La hipermagnesemia puede provocar hipoparatiroidismo cuando el magnesio activa ciertas proteínas en las células paratiroideas y afecta la forma en que funciona la hormona paratiroidea en todo el cuerpo.
Tratamiento extenso del cáncer de cara o cuello
El tratamiento del cáncer con radiación del cuello o la cara puede conducir a la destrucción de las glándulas paratiroides. Según un informe de 2020 en el Revista de evolución de las ciencias médicas y dentalesel daño inducido por la radiación es una causa rara de hipoparatiroidismo.
El tratamiento con yodo radiactivo que se usa para tratar el hipertiroidismo (cuando la tiroides produce demasiada hormona tiroidea) también puede provocar hipoparatiroidismo.
Los inhibidores del punto de control inmunitario, un tipo de terapia inmunitaria para el cáncer, también se han relacionado con el desarrollo de hipoparatiroidismo relacionado con el sistema inmunitario, según un estudio de caso de 2020. Si bien este hallazgo es extremadamente raro, los autores del estudio destacaron la necesidad de tomar conciencia de esta complicación.
Cáncer
El cáncer de otra área del cuerpo puede propagarse a las glándulas paratiroides y afectar su funcionamiento.Esto es extremadamente raro.
Sobrecarga de metales pesados
La sobrecarga de metales pesados es una causa menos común de hipoparatiroidismo, pero se conocen diferentes tipos de metales que causan hipoparatiroidismo primario. Esto incluye la hemocromatosis y la talasemia, ambas relacionadas con la sobrecarga de hierro.
La enfermedad de Wilson con sobrecarga de cobre también está relacionada con el hipoparatiroidismo primario, pero es uno de los tipos más raros. En esta condición, los depósitos de cobre son los culpables de la destrucción de las glándulas paratiroides.
Hipoparatiroidismo primario versus secundario
El hipoparatiroidismo primario significa que hay niveles bajos de hormona paratiroidea, lo que resulta en niveles bajos de calcio. En el hipoparatiroidismo secundario, la hormona paratiroidea es baja debido a los niveles elevados de calcio.
Genética
Existen diferentes tipos de defectos genéticos que pueden provocar hipoparatiroidismo.
Por ejemplo, el hipoparatiroidismo congénito puede ocurrir sin causas conocidas o puede ocurrir en combinación con defectos autoinmunes y genéticos. Puede ocurrir como una mutación esporádica (cambio en los genes) o como un trastorno familiar que se hereda con patrones autosómicos dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.
El síndrome de DiGeorge resulta de un defecto genético en el cromosoma 22 y está relacionado con el hipoparatiroidismo y la hipocalcemia. También se han descrito casos de hipoparatiroidismo con dismorfias faciales (una característica facial clásica de muchos síndromes), problemas de crecimiento y discapacidad intelectual.
Los defectos genéticos adicionales que podrían provocar hipoparatiroidismo incluyen mutaciones únicas del alelo prepro-PTH y mutaciones del brazo cromosómico 3q13.
El hipoparatiroidismo aislado familiar se refiere a una combinación de trastornos que se caracterizan por un metabolismo anormal del calcio y hormonas paratiroideas bajas. Es la causa genética más común de hipoparatiroidismo y se transmite con un patrón autosómico dominante.
Trastornos autosómicos dominantes
En los trastornos autosómicos dominantes, el gen mutado se encuentra en uno de los cromosomas numerados o no sexuales. Dominante significa que solo se necesita el gen mutado de un padre genético para causar un trastorno. Una persona con un trastorno autosómico dominante tiene un 50 % de posibilidades de que su hijo tenga un gen mutado y un 50 % de posibilidades de que su hijo tenga dos genes normales.
La mutación del brazo cromosómico 3q13, que codifica una proteína llamada receptor sensible al calcio (CaSR), puede provocar hipoparatiroidismo autosómico dominante o esporádico. El gen CaSR dirige la formación de la proteína responsable de la producción de la hormona paratiroidea.
Las personas con mutaciones de este gen tienen niveles bajos de hormona paratiroidea vinculados a un receptor anormal de detección de calcio (calciostato), lo que conduce a una detección defectuosa de niveles elevados de calcio en la sangre, incluso cuando los niveles de calcio son bajos. La detección defectuosa provoca un exceso de calcio.
Otra forma rara de hipoparatiroidismo familiar aislado está causada por variantes del gen GNA11 responsable de la proteína Gα11. Esta proteína está directamente relacionada con la actividad intracelular de señalización del receptor del gen CaSR.
Factores de riesgo
Ser consciente de los factores que podrían aumentar su riesgo de hipoparatiroidismo puede ayudarlo a tomar decisiones informadas con sus profesionales de atención médica y brindarle una mejor comprensión de cualquier síntoma de la afección que pueda experimentar.
Los factores de riesgo para el hipoparatiroidismo incluyen:
- Bajos niveles de magnesio
- Cirugía previa de cuello
- Tratamiento previo de cáncer de cuello o cara con radiación
- Tener ciertas condiciones autoinmunes o endocrinas
- Nacer sin glándulas paratiroides
- Una historia familiar de la condición
- Edad: la investigación sugiere que la mayoría de las personas con hipoparatiroidismo tienen más de 45 años. Pero la afección puede afectar a cualquier persona, independientemente de su edad, incluidos los bebés y los niños pequeños.
- Sexo: El hipoparatiroidismo permanente es más común en mujeres que en hombres. La investigación sobre todos los síndromes paratiroideos encuentra que todos los tipos son más comunes en mujeres de 45 años en adelante.
Resumen
El hipoparatiroidismo ocurre cuando una o más de las glándulas paratiroides están poco activas. La causa más común es la lesión o extirpación accidental de una o más de las cuatro glándulas paratiroides. Algunas personas nacen sin estas glándulas.
Otras causas del hipoparatiroidismo son las enfermedades autoinmunes y los trastornos endocrinos, el síndrome de DiGeorge, los niveles bajos de magnesio, los tratamientos contra el cáncer, el cáncer, la sobrecarga de metales pesados y la genética. Las mujeres y las personas de 45 años en adelante tienen un mayor riesgo de padecer la afección, pero cualquiera puede desarrollarla.
Una palabra de MEDSALUD
Los síntomas más comunes del hipoparatiroidismo son espasmos dolorosos e incontrolables de la cara, las manos, los brazos y los pies, y hormigueo en las manos, los pies y alrededor de la boca. El hipoparatiroidismo grave o no tratado puede provocar convulsiones y problemas respiratorios.
Si usted o un niño tiene signos o síntomas de la afección, comuníquese con su médico para una evaluación. Busque atención de emergencia para convulsiones o dificultad para respirar.