Cuando a Tina Cascio le diagnosticaron esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en 2020, sabía qué esperar. Había pasado años como cuidadora, tanto como enfermera como para su madre, quien murió de ELA dos años antes.
Desde su diagnóstico, Cascio ha aprovechado cada oportunidad de participar en ensayos clínicos para tener la oportunidad de recibir un tratamiento experimental que podría prolongar su vida.
Relyvrio (fenilbutirato de sodio/taurursodiol), el primer nuevo medicamento para la ELA aprobado por la FDA en cinco años, ofrece un rayo de esperanza para pacientes como Cascio.
Más de 20 000 personas viven actualmente con ELA, con 5000 personas diagnosticadas cada año. La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que debilita los músculos voluntarios y afecta la capacidad de los pacientes para hablar, tragar, moverse y respirar. En la mayoría de los casos, los pacientes experimentan parálisis gradual y mueren por insuficiencia respiratoria dentro de los tres a cinco años posteriores al diagnóstico. Actualmente no hay cura para la enfermedad mortal.
¿Es eficaz Relyvrio?
Solo hay tres tratamientos aprobados por la FDA para la ELA. Relyvrio es el primer fármaco que prolonga la supervivencia de las personas que viven con ELA y también ralentiza la progresión de la enfermedad.
Un pequeño ensayo de fase 2 en el que participaron 137 personas indicó que el fármaco progresión lenta de la enfermedad en un 25% en seis meses. En una extensión del ensayo, los pacientes que recibieron Relyvrio vivieron una media de 18 meses más que los que recibieron un placebo.
Pero en marzo, un panel independiente que asesoraba a la FDA concluyó que los datos existentes no mostraban «evidencia sustancial de efectividad» para Relyvrio.
Después de una inundación de presión del paciente, la FDA cambió de rumbo en septiembre y aprobó el fármaco con los datos actuales. Los líderes de la comunidad de ALS dijeron que el beneficio potencial del tratamiento vale la pena por la incertidumbre de que podría no funcionar.
“No es una cura, lo entendemos. Pero es el primer fármaco que prolonga la supervivencia de las personas que viven con la enfermedad y ralentiza la progresión de la enfermedad”. Andrea Pauls Backman, MBA, CEO de Les Turner ALS Foundation, le dijo a MEDSALUD. “Ha habido muy pocas cosas en la caja de herramientas de ALS para que los neurólogos puedan ofrecer a las personas que viven con esta enfermedad”.
En el ensayo clínico, algunos pacientes experimentaron diarrea, dolor abdominal, náuseas y otros efectos secundarios comunes. Jeffrey Rothstein, MD, PhD, El director del Centro Robert Packard para la Investigación de la ELA en la Universidad Johns Hopkins supervisó el ensayo local de Relyvrio. Dijo que los datos no muestran problemas de seguridad importantes que le impidan recetarlo.
Si la vida de un paciente se prolonga gracias a Relyvrio, esos meses adicionales de vida no se “añaden hasta el final”, cuando la autonomía y la salud del paciente están en su peor momento, explicó Rothstein.
“Si normalmente pierde la capacidad de caminar en una silla de ruedas a los seis meses, continuará caminando hasta que llegue a los nueve o 12 meses. Simplemente estás ralentizando ese progreso”, dijo.
Eso podría permitir a los pacientes tener una mejor calidad de vida en sus últimos años, dijo Backman.
“Todos quieren permanecer tan autónomos como puedan en sus propios cuerpos. Si puede alimentarse solo, puede amarrarse los zapatos, puede levantarse de la cama, puede usar el baño; si puede hacer estas cosas por su cuenta, eso agrega una gran cantidad a la calidad de vida”, dijo Backman. .
Los científicos esperan más datos de ensayos clínicos
Alrededor del 80% de los tratamientos para los trastornos neurológicos probados en los ensayos de fase 2 no resultan efectivos cuando se prueban nuevamente en un ensayo de fase 3 más grande, dijo Rothstein. Los científicos deberían saber más sobre la eficacia de Relyvrio después de que se complete el ensayo de Fase 3 en aproximadamente un año.
El fabricante del fármaco, Amylyx, dijo que si el último ensayo indica que el fármaco en realidad no funciona bien, la compañía lo retiraría del mercado. Pero la compañía no ha dicho qué consideraría un fracaso. Y una vez que la FDA aprueba un medicamento, depende completamente de la compañía retirarlo del mercado, a menos que existan problemas de seguridad importantes.
Mientras tanto, Rothstein dijo que Relyvrio es seguro y que el potencial de que el fármaco funcione para algunos pacientes con ELA justifica el riesgo de que no funcione.
“Lo que obtienes para algunos pacientes es aproximadamente un año de disponibilidad de un medicamento que tiene la potencial ser efectivo”, dijo Rothstein. “Entre ahora y cuando terminen el ensayo de Fase 3, no hay duda de que voy a describírselo a mis pacientes. No veo ninguna razón para no hacerlo”.
Una etiqueta de precio considerable
Poco después de la aprobación de la FDA, Amylyx recibió críticas por el alto costo de Relyvrio. Una receta de 28 días del medicamento tiene un precio de $ 12,504, o alrededor de $ 158,000 por año antes del seguro.
Cascio, que ha dependido de los beneficios por discapacidad desde su diagnóstico de ELA, dijo que «definitivamente no puede pagar» el medicamento.
“Ya estamos luchando muy duro por nuestras vidas. Tener que luchar con las compañías de seguros y las farmacéuticas además es agotador. Realmente lo es”, dijo Cascio. “No hay razón para ganar dinero con una enfermedad terminal”.
En una conferencia telefónica con inversionistas, la directora comercial Margaret Olinger dijo que la compañía brindaría asistencia financiera para reducir los costos para las personas con seguro comercial y la proporcionaría sin costo para las personas sin seguro o con seguro insuficiente que cumplieran con ciertos criterios.
Para muchos pacientes, el costo del medicamento puede estar cubierto en gran parte por su compañía de seguros de salud.
Un momento emocionante para la investigación de la ELA
Relyvrio es solo uno de los muchos nuevos avances potenciales en la investigación de la ELA provocados por la atención masiva de las redes sociales a la enfermedad.
Durante el verano de 2014, los videos de personas tirando agua helada sobre sus cabezas dominaron las líneas de tiempo de Facebook en todo el mundo. El desafío viral de las redes sociales aumentó la conciencia pública sobre la ELA y traído más de $ 115 millones en los EE. UU. y $ 220 millones a nivel mundial en aproximadamente 6 semanas.
La mayoría de esas donaciones fueron a la Asociación ALS. Se destinaron más de $2 millones para desarrollar y probar Relyvrio.
La Fundación Les Turner ALS, la organización de Backman, usó los fondos que recibió para expandir su investigación de laboratorio y servicios de apoyo para pacientes con ALS.
En diciembre de 2021, el presidente Joe Biden firmó el Ley de Aceleración del Acceso a Terapias Críticas para la ELA. La ley reserva $100 millones por año para la investigación y el desarrollo de tratamientos de ALS.
“Hemos hecho este trabajo durante muchos, muchos años. Este es probablemente el momento más emocionante que hemos visto”, dijo Backman. “Estos son pasos muy, muy grandes… Se construyeron sobre los cimientos que existieron durante todos estos años, y ahora estamos viendo el fruto de este trabajo”.
Lo que esto significa para ti
Relyvrio es el primer fármaco para la ELA que se desarrolla con el apoyo de los fondos recaudados durante el Desafío del cubo de hielo para la ELA en 2014. La Asociación ALS, la organización sin fines de lucro más grande para la ELA, invirtió más de $2 millones recaudados a través del desafío para el desarrollo y la prueba de Relyvrio.
Corrección: 12 de octubre de 2022: este artículo se actualizó para aclarar la decisión del panel asesor de la FDA en marzo y el comunicado de prensa de Amylyx.