Heterocigoto es un término usado en genética para describir cuando dos variaciones de un gen, conocidas como alelos, se emparejan en la misma ubicación (locus) en un cromosoma. Por el contrario, homocigoto es cuando hay dos copias del mismo alelo en el mismo locus.
El término heterocigoto se deriva de «hetero», que significa diferente, y «cigoto», que significa relacionado con un óvulo fertilizado o cigoto.
Determinación de rasgos
Los seres humanos se denominan organismos diploides porque tienen dos alelos en cada locus, con un alelo heredado de cada padre. El emparejamiento específico de alelos se traduce en variaciones en los rasgos genéticos de un individuo.
Un alelo puede ser dominante o recesivo. Los alelos dominantes son aquellos que expresan un rasgo incluso si solo hay una copia. Los alelos recesivos solo pueden expresarse si hay dos copias.
Los alelos también pueden ser dominantes de forma incompleta, una forma intermedia de herencia en la que ninguno de los alelos se expresa por completo sobre el otro.
Un ejemplo de esto podría incluir un alelo correspondiente a la piel oscura, en la que una persona tiene más melanina, cuando se combina con un alelo correspondiente a la piel clara, en la que hay menos melanina. Esto podría crear un tono de piel intermedio.
Heterocigoto Genotipo Punnett Square
El cuadrado de Punnett heterocigoto es una cuadrícula matemática básica que se utiliza para trazar rasgos heredados, como el color de los ojos o la probabilidad de enfermedad de células falciformes. A medida que avanza el estudio de la genética molecular, el cuadro de Punnett sigue siendo una herramienta útil, pero dentro de un pensamiento mucho más amplio sobre la expresión génica y el genotipo y fenotipo heterocigoto.
Desarrollo de enfermedades
Más allá de las características físicas de un individuo, el emparejamiento de alelos heterocigotos a veces puede traducirse en un mayor riesgo de ciertas condiciones como defectos de nacimiento o trastornos autosómicos (enfermedades heredadas a través de la genética).
Si un alelo está mutado, se puede transmitir una enfermedad a la descendencia incluso si los padres no experimentan signos del trastorno. Con respecto a la heterocigosidad, esto podría tomar una de varias formas:
- Si los alelos son recesivos heterocigóticos, el alelo mutado defectuoso sería recesivo y no se expresaría. En cambio, la persona sería un portador.
- Si los alelos son heterocigotos dominantes, el alelo defectuoso sería dominante. En tal caso, la persona puede verse afectada o no (en comparación con la dominancia homocigota en la que la persona se vería afectada).
Otros emparejamientos heterocigotos simplemente predispondrían a una persona a una condición de salud como la enfermedad celíaca y ciertos tipos de cáncer. Esto no significa que una persona contraerá la enfermedad; simplemente sugiere que el individuo está en mayor riesgo.
Otros factores, como el estilo de vida y el medio ambiente, también jugarían un papel.
Investigación genética de padres de origen
La gente a menudo se pregunta quién tiene genes más fuertes, la madre o el padre en un par. Las respuestas son complejas y dependen de cómo definas fuerte; por ejemplo, algunos genes son solo heredado de uno de los padres o del otro. Gran parte de la investigación se centra en las contribuciones genéticas de los «padres de origen».
Trastornos de un solo gen
Los trastornos de un solo gen son aquellos causados por un solo alelo mutado en lugar de dos. Si el alelo mutado es recesivo, la persona generalmente no se verá afectada.
Sin embargo, si el alelo mutado es dominante, la copia mutada puede anular la copia recesiva y causar una forma menos grave de una enfermedad o una enfermedad totalmente sintomática.
Los trastornos de un solo gen son relativamente raros. Entre algunos de los trastornos heterocigotos dominantes más comunes se encuentran:
- enfermedad de Huntington, un trastorno hereditario que provoca la muerte de las células cerebrales. La enfermedad es causada por una mutación dominante en uno o ambos alelos de un gen llamado Huntingtin.
- Neurofibromatosis tipo 1 Es un trastorno hereditario en el que se desarrollan tumores del tejido nervioso en la piel, la columna vertebral, el esqueleto, los ojos y el cerebro. Solo se necesita una mutación dominante para desencadenar este efecto.
- Hipercolesterolemia familiar (FH) es un trastorno hereditario caracterizado por niveles altos de colesterol, específicamente lipoproteínas de baja densidad (LDL) «malas». Es, con mucho, el más común de estos trastornos y afecta a una de cada 500 personas.
Una persona con un trastorno de un solo gen tiene una probabilidad del 50/50 de transmitir el alelo mutado a un niño que se convertirá en portador.
Si ambos padres tienen una mutación heterocigota recesiva, sus hijos tendrán una posibilidad entre cuatro de desarrollar el trastorno. El riesgo será el mismo para cada nacimiento.
Si ambos padres tienen una mutación dominante heterocigota, sus hijos tienen un 50 % de posibilidades de obtener el alelo dominante (síntomas parciales o completos), un 25 % de posibilidades de obtener ambos alelos dominantes (síntomas) y un 25 % de obtener ambos alelos recesivos (sin síntomas).
Heterocigosidad compuesta
La heterocigosidad compuesta es el estado en el que hay dos alelos recesivos diferentes en el mismo locus que, juntos, pueden causar enfermedad. Por lo general, estos son trastornos raros que a menudo están relacionados con la raza o el origen étnico.
Entre estas condiciones se encuentran:
enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario raro que causa la destrucción de las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. Es un trastorno muy variable que puede causar enfermedad durante la infancia, la adolescencia o la edad adulta posterior.
Mientras que Tay-Sachs es causado por mutaciones genéticas del HEXA gen, es el emparejamiento específico de los alelos lo que finalmente determina qué forma toma la enfermedad. Algunas combinaciones se traducen en enfermedades infantiles, mientras que otras se traducen en enfermedades de aparición tardía.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno genético que afecta principalmente a los niños en el que una sustancia conocida como fenilalanina se acumula en el cerebro. Esto provoca convulsiones, trastornos cerebrales y discapacidad intelectual. Existe una gran diversidad de mutaciones genéticas asociadas con la PKU, cuyos emparejamientos pueden conducir a formas más leves o más graves de la enfermedad.
Otras enfermedades en las que pueden participar los heterocigotos compuestos son la fibrosis quística, la anemia de células falciformes y la hemocromatosis (exceso de hierro en la sangre).
Ventaja heterocigota
Si bien una sola copia del alelo de una enfermedad generalmente no produce una enfermedad, hay casos en los que puede brindar protección contra otras enfermedades. Este es un fenómeno denominado ventaja heterocigota.
En algunos casos, un solo alelo puede alterar la función fisiológica de un individuo de tal manera que lo haga resistente a ciertas infecciones. Entre los ejemplos:
Anemia falciforme
La anemia de células falciformes es un trastorno genético causado por dos alelos recesivos. Tener ambos alelos provoca la malformación y la rápida autodestrucción de los glóbulos rojos. Tener solo un alelo puede causar una afección menos grave llamada rasgo drepanocítico en el que solo algunas células presentan malformaciones.
Estos cambios más leves son suficientes para proporcionar una defensa natural contra la malaria al eliminar las células sanguíneas infectadas más rápido de lo que el parásito puede reproducirse.
Fibrosis quística
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético recesivo que puede causar un deterioro grave de los pulmones y el tracto digestivo. En personas con alelos homocigóticos, la FQ provoca una acumulación espesa y pegajosa de mucosidad en los pulmones y el tracto gastrointestinal.
En personas con alelos heterocigóticos, el mismo efecto, aunque reducido, puede reducir la vulnerabilidad de una persona al cólera y la fiebre tifoidea. Al aumentar la producción de moco, una persona es menos susceptible al efecto dañino de la diarrea infecciosa.