Si tiene distrofia muscular o sospecha que la tiene, debe consultar con un proveedor de atención médica. Comprender y tratar adecuadamente esta enfermedad es fundamental para un manejo exitoso de la afección. Y un componente importante para comprender la enfermedad es saber qué causa la distrofia muscular.
Tipos y Genética
Hay más de 30 tipos y manifestaciones diferentes de distrofia muscular. Dado que es una enfermedad genética, el tipo que tiene depende de qué mutación se ha producido en un gen específico. Otros factores también pueden desempeñar un papel, y cada tipo puede conllevar un pronóstico y curso de tratamiento diferente.
Los tipos más comunes de distrofia muscular incluyen:
Causas comunes
Los músculos están formados por haces de fibra. Dentro de cada fibra muscular hay grupos de miofibrillas, los componentes básicos del músculo que les permiten contraerse. Además de las miofibrillas, las fibras musculares contienen diferentes tipos de proteínas que trabajan juntas para fortalecer y proteger los músculos de lesiones durante el proceso de contracción y relajación.
Las anomalías en estas proteínas causadas por defectos genéticos conducen a la debilidad y atrofia muscular que caracteriza a la distrofia muscular.
¿Qué es la distrofina?
distrofina es una importante proteína presente en las fibras musculares. La ausencia de distrofina conduce al desarrollo de distrofia muscular de Duchenne. Cuando hay fallas en la producción de distrofina, se produce la distrofia muscular de Becker.
Se cree que las anormalidades en otras proteínas en las fibras musculares causan las otras formas de distrofia muscular.
Genética
Hay tres tipos de patrones de herencia en pacientes con distrofia muscular.
Recesivo ligado al X: En este caso, la anomalía genética que causa la distrofia muscular se encuentra en el cromosoma X. Por lo tanto, solo se ven afectadas las personas asignadas como varones al nacer. Habrían recibido el cromosoma X defectuoso de sus padres biológicos, que portan el gen pero no tienen la enfermedad. Duchenne, Becker y Emery-Dreifuss son ejemplos de distrofia muscular recesiva ligada al cromosoma X.
Autosómico recesivo: En este tipo de distrofia muscular hereditaria, el gen defectuoso se transmite de ambos padres, ninguno de los cuales tendrá síntomas de la enfermedad. Sus hijos (de cualquier sexo) tendrán un 25% de posibilidades de desarrollar distrofia muscular. Un ejemplo de distrofia muscular autosómica recesiva es la distrofia de cintura esbelta tipo 2.
Autosómico Dominante: En esta forma de distrofia muscular, el gen defectuoso proviene de uno de los padres y puede afectar a la mitad de sus hijos, independientemente del sexo. El padre afectado a menudo tiene manifestaciones clínicas de la enfermedad, pero estas pueden ser tan leves que pasan desapercibidas. Las distrofias miotónicas, facioescapulohumerales y oculofaríngeas son ejemplos de distrofias autosómicas dominantes.
Ocasionalmente, los pacientes con distrofia muscular no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Esto puede deberse al desarrollo de una primera mutación (también llamada mutación «de novo») que afecta al óvulo o al esperma de uno de los padres o al propio óvulo fertilizado.
Factores de riesgo del estilo de vida
Dado que existe un factor genético para adquirir distrofia muscular, no hay ningún cambio en el estilo de vida que pueda hacer para disminuir la probabilidad de contraerla. Si la composición genética está presente y activa en cromosomas específicos de su cuerpo, es posible que tenga distrofia muscular.
Sin embargo, los investigadores han identificado factores de riesgo de complicaciones y muerte prematura para quienes ya tienen distrofia muscular. En un estudio de 2017 publicado en el Diario de la Asociación Americana del Corazónlos investigadores identificaron tres factores de riesgo comunes que estaban presentes en personas con distrofia muscular de Duchenne asociada con cariomiopatía que experimentaron malos resultados, incluida la muerte prematura. Estos incluyeron:
- Estar bajo de peso
- Tener una función pulmonar deficiente
- Tener una alta concentración en sangre de una proteína relacionada con el daño cardíaco
Comprender la causa de la distrofia muscular puede ayudar a tranquilizarlo. Es una enfermedad hereditaria determinada por la genética. Esto deja poco que puede hacer para evitar que ocurra, pero si tiene distrofia muscular, debe trabajar en estrecha colaboración con un proveedor de atención médica y un equipo médico para maximizar su función y resultado general.