La distrofia muscular de cinturas (LGMD, por sus siglas en inglés) es un término general que se usa para describir un grupo de enfermedades que causan desgaste y debilidad en los músculos de los brazos y las piernas, particularmente en los músculos alrededor de los hombros y las caderas (las cinturas de las extremidades).
La distrofia muscular (DM) es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en uno de los miles de genes del cuerpo que controlan las proteínas esenciales para la función muscular. Estas mutaciones pueden heredarse de los padres, o usted podría ser portador de una mutación espontánea que luego se transmitiría a sus hijos.
En la distrofia muscular de cinturas, hay una mutación en los genes que afectan los músculos alrededor de los hombros y las caderas. La debilidad y atrofia muscular que ocurre con LGDM es progresiva y puede extenderse a otros músculos del cuerpo. El inicio de la enfermedad puede ocurrir en la infancia, la adolescencia o incluso más tarde.
El primer informe de un proveedor de atención médica sobre la distrofia muscular fue en 1830. En la década de 1860, el neurólogo francés Guillaume Duchenne escribió una descripción general completa de 13 niños que tenían debilidad muscular progresiva que los llevó a la incapacidad para caminar y muertes prematuras.
Hay dos tipos principales de distrofia muscular de cinturas: LGMD1 y LGMD2. Estos dos grupos se clasifican según la forma en que se heredan a través de los genes.
En LGMD1, la enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que uno de los padres transmite la mutación genética. En LGMD2, la enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres portan la mutación del gen pero no se ven afectados por el trastorno. Debajo de cada patrón dominante y recesivo se encuentran muchos subtipos.
LGMD2A es el tipo más común de distrofia muscular de cinturas y representa del 15% al 40% de todos los casos. LGMD2B es la segunda forma más común y representa del 5% al 35% de los casos. LGMD1B es la más común de las herencias dominantes y representa del 5% al 10% de los casos de LGMD.
También hay muchos otros subtipos de LGMD en los que aún no se ha identificado la mutación del gen. En todos los casos de LGMD, los síntomas son similares. Sin embargo, la progresión de la enfermedad no se puede predecir, y no hay dos personas con la enfermedad que experimenten el mismo curso de la enfermedad.
Síntomas de distrofia muscular de cinturas
Aunque los síntomas y la progresión pueden variar mucho entre cada persona con LGMD, existen muchas similitudes. Los síntomas más comunes de LGMD comienzan con debilidad muscular y atrofia que se produce en los músculos más cercanos a las caderas.
Esto puede causar síntomas como:
- Un andar de pato
- Dificultad para pararse desde una posición sentada
- Dificultad para subir escaleras
- Músculos adoloridos
- Dolor en las articulaciones
Eventualmente, la debilidad muscular puede afectar los músculos de los hombros, lo que puede causar síntomas como:
- Dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza
- Problemas para cargar objetos pesados
- Músculos adoloridos
- Dolor en las articulaciones
Se pueden desarrollar otras anomalías junto con estos síntomas. Estos pueden incluir:
- Escoliosis (una curvatura de la columna vertebral de lado a lado en forma de “S”)
- Lordosis (una curvatura de la columna de adelante hacia atrás)
- Movimiento restringido en las articulaciones.
- Crecimiento excesivo de otros músculos, como las pantorrillas
En algunas formas de LGMD, el corazón y los músculos respiratorios pueden verse afectados y causar síntomas como:
- Miocardiopatía (un debilitamiento del músculo cardíaco)
- Fatiga
- Un latido del corazón irregular
- Insuficiencia cardiaca
- Dificultad para tragar
- habla arrastrada
- Dificultades respiratorias
Causas
La distrofia muscular de cinturas es causada por una herencia genética. En LGMD, los genes que normalmente están asociados con las proteínas necesarias para la función muscular son defectuosos. Cuando esto ocurre, las fibras musculares no funcionan correctamente. Con el tiempo, los músculos se debilitan y aparecen los síntomas.
Diagnóstico
Para diagnosticar la distrofia muscular de cinturas, su proveedor de atención médica realizará un examen físico y tomará un historial completo de su propia salud y la de su familia.
Los proveedores de atención médica a menudo realizarán un análisis de sangre para verificar su nivel de creatina quinasa (CK), que es una enzima que se filtra de los músculos dañados. Si los niveles de CK son altos, tus músculos están siendo destruidos por un proceso anormal, que podría ser distrofia muscular o inflamación. Por lo general, se necesitan más pruebas para encontrar la causa.
Su médico puede solicitar una electromiografía, que evalúa la actividad eléctrica de los músculos y los nervios. En algunos casos, se ordenará una biopsia del músculo para determinar si las proteínas musculares en las células faltan o no en las combinaciones correctas.
Cuando se sospecha LGMD, se pueden realizar más análisis de sangre. Las pruebas de ADN son cada vez más comunes y pueden ayudar a determinar el tipo exacto de LGMD y qué gen está involucrado en el proceso de la enfermedad.
Tratamiento
Si bien no existe una cura para la LGMD ni ningún tratamiento modificador de la enfermedad en este momento, existen formas de controlar los síntomas para mantener la movilidad y la independencia y limitar las complicaciones. El tratamiento para LGMD incluye varias modalidades para maximizar la calidad de vida.
Dispositivos de ayuda
Los dispositivos básicos como un bastón o un alcanzador de mango largo pueden ayudar a que caminar y completar tareas básicas sea más fácil a medida que avanza la debilidad. Si experimenta caídas frecuentes, una silla de ruedas eléctrica o un scooter pueden ayudarlo a recuperar la independencia y reducir en gran medida la fatiga.
Dieta
Aunque no se sabe que una dieta específica afecte el curso de la LGMD, es importante mantener una nutrición adecuada con la enfermedad. Si tiene dificultad para tragar o debilidad en el brazo que inhibe su capacidad para comer, podría experimentar desnutrición.
En este caso, lo mejor es que lo vea un gastroenterólogo que pueda evaluar su situación. Es posible que le enseñen técnicas para mejorar la deglución o, en casos más extremos, le coloquen una sonda de alimentación.
Si tiene sobrepeso, su proveedor de atención médica puede recomendarle que evite el aumento de peso o que reduzca su peso, ya que llevar una mayor cantidad de peso en su cuerpo puede ejercer una presión adicional sobre los músculos ya debilitados.
Fisioterapia y Ejercicio
Su proveedor de atención médica puede recetarle fisioterapia para ayudarlo a mantener la movilidad, prevenir contracturas y permitir un mayor movimiento en las articulaciones.
A veces, es posible que necesite terapia ocupacional, que puede ayudarlo a encontrar formas de completar tareas relacionadas con el trabajo, la recreación o la vida diaria. Por ejemplo, pueden proporcionar soportes para los brazos para facilitar el uso de una computadora.
Existen diferentes opiniones sobre los tipos de ejercicio que son mejores para LGMD. Sin embargo, se ha observado que se debe evitar hacer ejercicio hasta el agotamiento. Algunos expertos han descubierto que la natación y los ejercicios acuáticos son una excelente manera de mantener los músculos tonificados sin estresarlos demasiado.
Sistema de ventilación
Si su función respiratoria está disminuyendo y experimenta dificultad para respirar, somnolencia diurna o respiración alterada durante el sueño, puede encontrar un sistema de ventilación no invasivo como BiPAP que pueda ayudarlo.
Monitoreo del corazón
Aunque el corazón no se ve afectado con tanta frecuencia en la LGMD como en otras distrofias musculares, es posible que aún necesite un control estricto con electrocardiogramas, imágenes por resonancia magnética (IRM) u otros estudios cardíacos.
En algunos casos, pueden ser necesarios medicamentos o dispositivos como marcapasos. Si desarrolla insuficiencia cardíaca congestiva grave, es posible que necesite un trasplante de corazón.
Pronóstico
Aunque cada curso de LGMD es diferente para todos, se ha observado que experimentar el inicio de la LGMD en la infancia da como resultado un trastorno más grave que progresa más rápidamente que los casos que ocurren en la adolescencia o la edad adulta.
Albardilla
Vivir con una enfermedad crónica a veces puede sentirse aislado. Conectarse con otras personas que están pasando por el mismo proceso de la enfermedad puede ayudarlo a sentirse menos solo. Encontrar grupos de apoyo en línea o en las redes sociales puede ser útil. Un gran lugar para comenzar es el Asociación de Distrofia Muscular.
Una palabra de MEDSALUD
Aprender a controlar la distrofia muscular de cinturas puede parecer abrumador, pero su calidad de vida es importante y hay formas de mejorarla incluso cuando sus síntomas cambian y evolucionan. No tenga miedo de pedirle a su proveedor de atención médica el apoyo que necesita, ya sea a través de una derivación a un fisioterapeuta, terapeuta ocupacional u otros especialistas.