La hipofosfatasia (HPP) es un trastorno hereditario que afecta el desarrollo de huesos y dientes. Esto sucede cuando se interrumpe el proceso de mineralización, lo que lleva a los signos y síntomas de HPP, incluido el retraso en el crecimiento; huesos blandos y débiles; y pérdida prematura de dientes.
Este artículo discutirá qué es HPP, sus síntomas, complicaciones, cuándo consultar a un médico y qué causa HPP.
Tipos de HPP
La mineralización generalmente deposita calcio y fósforo para ayudar con el desarrollo de huesos y dientes. Es vital para el desarrollo de huesos fuertes y dientes rígidos. Con HPP, el proceso de mineralización se interrumpe.
Los signos y síntomas de HPP pueden aparecer desde el nacimiento hasta la edad adulta. Hay seis tipos de HPP, que reciben su nombre cuando ocurren:
- HPP prenatal benigna: Este tipo de HPP es poco frecuente y se caracteriza por un acortamiento y una inclinación de las extremidades que se resuelve de manera lenta y espontánea. Estos síntomas pueden regresar más tarde en la infancia media y en la edad adulta.
- HPP perinatal letal: Este tipo de HPP generalmente se diagnostica al nacer o con una ecografía antes del nacimiento. Se presenta con anomalías esqueléticas en la pared torácica y huesos largos. Las radiografías suelen mostrar signos de hipomineralización (disminución del contenido de minerales). Este tipo de HPP puede ser fatal, con un alto número de mortinatos o muerte poco después del nacimiento.
- HPP infantil: Este tipo de HPP se diagnostica a la edad de 6 meses. Sus principales síntomas son el raquitismo y las fracturas (huesos rotos). El raquitismo es una condición que afecta el desarrollo óseo infantil y causa dolor óseo; crecimiento deficiente; huesos blandos y débiles; ya veces, deformidades óseas. Las fracturas HPP generalmente se detectan mediante rayos X.
- HPP infantil: Los signos y síntomas de la HPP infantil aparecen después de los 6 meses de edad. Por lo general, se diagnostica después de que un niño no logra desarrollar las habilidades motoras y no alcanza los hitos del desarrollo. El síntoma más común de HPP infantil es la pérdida temprana de los dientes de leche antes de los 5 años.
- HPP adulto: Este tipo está presente temprano en la vida, pero los síntomas no son notables hasta la edad adulta. Los síntomas incluyen trastornos musculoesqueléticos no especificados (trastornos que afectan los músculos y los huesos), curación lenta y fracturas frecuentes del fémur (hueso del muslo) y los huesos metatarsianos (huesos largos de los pies). También causa ablandamiento de los huesos, pérdida de dientes y dolor crónico en las articulaciones y los músculos.
- Odontohipofosfatasia: Este tipo de HPP solo afecta a los dientes. Los síntomas incluyen el desarrollo anormal de los dientes y la pérdida prematura de los dientes permanentes.
Síntomas Frecuentes
Los síntomas más comunes de HPP, especialmente en niños y bebés, son falta de crecimiento; huesos débiles y blandos; y pérdida prematura de dientes.
Fracaso para prosperar
El retraso en el crecimiento es uno de los primeros signos en los bebés con HPP. Los signos de retraso en el crecimiento son alimentación deficiente, aumento de peso inadecuado, irritabilidad y llanto excesivo.
Huesos débiles y blandos
Una característica principal de HPP es el deterioro de la capacidad del cuerpo para depositar calcio y fósforo en huesos y dientes en desarrollo. Estos minerales son responsables de hacer que los huesos y los dientes sean lo suficientemente fuertes para resistir los efectos del uso diario.
En los bebés, pueden ocurrir deformidades del cráneo y provocar craneosinostosis, un defecto congénito en el que los huesos del cráneo del bebé se unen demasiado pronto. HPP también puede hacer que los huesos se vuelvan blandos y débiles, lo que lleva a fracturas.
Pérdida prematura de dientes
En los niños, la pérdida temprana de dientes comienza entre los 1 y 2 años de edad. Los dientes normalmente se caen solos.
Además de la pérdida prematura de dientes, los niños con HPP tienen disminuciones en la altura del hueso alveolar (el borde grueso del hueso que contiene las cavidades de los dientes) y diversas maloclusiones, como sobremordida, mordida inferior, mordida cruzada, apiñamiento, espacio y mordida abierta. .
En los adultos, la HPP puede provocar enfermedad periodontal, que es la pérdida del soporte óseo que sujeta los dientes a la mandíbula. El aumento del riesgo de enfermedad periodontal se debe a las inserciones anómalas entre los dientes y los huesos.
Síntomas raros
Los síntomas menos frecuentes de HPP son problemas respiratorios, debilidad muscular, dolor musculoesquelético, deterioro de las habilidades motoras y convulsiones.
Problemas respiratorios
La HPP perinatal e infantil puede causar insuficiencia respiratoria cuando los pulmones no absorben suficiente oxígeno para satisfacer las necesidades del cuerpo. La insuficiencia respiratoria es la causa más común de muerte de los bebés con HPP.
A veces, la HPP del adulto está relacionada con una insuficiencia respiratoria grave (incapacidad de los pulmones para intercambiar suficiente oxígeno y dióxido de carbono). Esto suele estar relacionado con deformidades torácicas y complicaciones respiratorias, como insuficiencia respiratoria aguda, edema pulmonar (líquido en los pulmones) y neumonía (infección pulmonar).
Las personas con HPP, independientemente de la edad, con insuficiencia respiratoria requerirán intubación, ventilación mecánica y/o soporte de oxígeno.
Síntomas musculares y articulares
El HPP está relacionado con síntomas musculares y reumatológicos (relacionados con la inflamación de las articulaciones) relacionados con la movilidad debido a una mineralización ósea defectuosa y una regulación deficiente del calcio y el fosfato.
Esto es especialmente común en adultos HPP e incluye dolor muscular y articular, debilidad muscular, fracturas por estrés recurrentes, osteomalacia (forma adulta de raquitismo) y depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidratado (CPPD) en el cartílago.
Deterioro de las habilidades motoras
Las habilidades motrices son acciones que implican el movimiento de los músculos del cuerpo. Incluyen habilidades motoras gruesas, como gatear, correr y saltar, y habilidades motoras finas, como agarrar objetos.
El deterioro de las habilidades motoras y el retraso en el desarrollo motor son más comunes en los tipos de HPP perinatal, infantil e infantil. El HPP perinatal a veces está relacionado con el deterioro total de las habilidades motoras.
convulsiones
Las convulsiones son alteraciones eléctricas repentinas e incontroladas del cerebro. Pueden afectar el comportamiento, el movimiento, los sentimientos o la conciencia.
Las convulsiones son el síntoma neurológico (relacionado con los nervios y el cerebro) más común de HPP. Las convulsiones que comienzan poco después del nacimiento están relacionadas con HPP perinatal o infantil letal. Otros tipos de HPP generalmente no causan convulsiones.
Complicaciones/Indicaciones de subgrupos
Algunos niños pueden tener complicaciones graves de HPP desde el principio. La falta de crecimiento a veces se considera una complicación de HPP en la infancia.
Las complicaciones adicionales de HPP en la infancia son:
- Problemas respiratorios: incluido un mayor riesgo de infecciones por neumonía
- Hipercalcemia: Niveles altos de calcio en la sangre
- Craneosinostosis: puede conducir a un aumento de la presión intracraneal
- Nefrocalcinosis: un trastorno que resulta de demasiado calcio en los riñones
Las complicaciones de la HPP infantil y adulta pueden incluir:
- Dolor crónico de los huesos, articulaciones y músculos.
- Pérdida prematura de dientes secundarios
Cuándo ver a un médico/Ir al hospital
Si usted o su hijo experimenta alguno de los signos y síntomas de HPP, debe comunicarse con un médico. Puede ayudar con el proceso de diagnóstico haciéndole saber al médico todos los síntomas experimentados. Dado que algunos tipos de HPP se heredan, se debe informar al médico sobre cualquier antecedente familiar de la afección.
Para bebés y niños pequeños, los padres deben informar los síntomas visibles de la afección, incluido el retraso en el crecimiento. Si su hijo se alimenta mal, no aumenta de peso y está irritable con frecuencia, comuníquese con el pediatra de su hijo de inmediato.
Causas
HPP es causado por mutaciones en el gen ALPL, el gen que le da instrucciones al cuerpo para producir una enzima llamada fosfatasa alcalina no específica de tejido (TNSALP). Las mutaciones en este gen conducen a anomalías de esta enzima, lo que afecta el proceso de mineralización.
Una escasez de TNSALP puede hacer que se acumulen otras sustancias y dar lugar a otras características de HPP.
En algunos casos, las mutaciones del gen ALPL pueden detener casi por completo la actividad de TNSALP y provocar los tipos más graves de HPP. Otras mutaciones que no eliminan TNSALP causan formas más leves de HPP.
Está en riesgo de HPP si uno o ambos padres genéticos tienen un gen ALPL mutado. Si una persona hereda dos copias del gen mutado, tendrá una forma más grave de HPP. En este caso, HPP aparece temprano en la vida y se hereda de forma autosómica recesiva.
¿Qué es la herencia autosómica recesiva?
Los trastornos autosómicos recesivos se transmiten cuando el niño recibe una copia del gen de cada padre genético. Es posible que los padres genéticos de un niño con un trastorno autosómico recesivo que solo portan un gen mutado no muestren signos ni síntomas de la afección. Es probable que un padre genético con dos copias del gen para mostrar los efectos de la condición.
Los tipos más leves de HPP son causados por patrones de herencia autosómicos recesivos o autosómicos dominantes.
¿Qué es la herencia autosómica dominante?
La herencia autosómica dominante significa que solo se necesita una copia del gen alterado para causar una condición hereditaria. En este caso, es probable que uno de los padres muestre los efectos de la afección y tenga un 50 % de posibilidades de transmitir el gen a cualquier descendiente, que también presentará la afección.
No existen otras causas o factores de riesgo conocidos relacionados con el estilo de vida de la hipofosfatasia.
Resumen
La hipofosfatasia es un trastorno hereditario raro que afecta el desarrollo de huesos y dientes. Afecta a bebés, niños y adultos. La afección puede ser grave y potencialmente mortal, especialmente antes y justo después del nacimiento. Sin embargo, la mayoría de las personas experimentan formas más leves de la enfermedad.
Una palabra de MEDSALUD
Si HPP se presenta en su familia y desea comprender el riesgo de herencia, las pruebas genéticas pueden ser útiles. También se puede hacer durante el embarazo para confirmar un diagnóstico de HPP para que pueda planificar mejor después del nacimiento de su bebé. Una prueba negativa puede traer algo de tranquilidad.
Las pruebas genéticas se pueden realizar en raras ocasiones en las que los signos y síntomas de una condición de salud no apuntan necesariamente a HPP. También puede ayudar a determinar la gravedad y el tipo de HPP.