La deficiencia de 5-alfa-reductasa es una condición congénita que afecta el desarrollo sexual masculino. Los niños que nacen con deficiencia de 5-alfa-reductasa pueden parecer biológicamente femeninos al nacer, pero son genéticamente masculinos y desarrollarán genitales masculinos durante la pubertad.
Las 5-alfa reductasas son un grupo de enzimas que ayudan a regular las hormonas sexuales en el cuerpo. Esto incluye hormonas femeninas como el estrógeno y hormonas masculinas como la testosterona que influyen en el desarrollo del feto, así como en el desarrollo y la función sexual en la edad adulta.
La deficiencia de 5-alfa-reductasa se considera un trastorno de la diferenciación sexual, que algunas personas describen como intersexualidad. Intersexual se refiere a individuos con órganos reproductivos y/o características sexuales externas que son tanto masculinas como femeninas.
A las personas con deficiencia de 5-alfa-reductasa a menudo se les asigna sexo femenino al nacer. En algunos casos, se someterán a una reasignación de género durante o después de la pubertad cuando su cuerpo cambie.
Este artículo analiza los síntomas y las causas de la deficiencia de 5-alfa-reductasa. También describe cómo se diagnostica este raro trastorno congénito y cómo se puede tratar.
Durante la infancia, los síntomas de la deficiencia de 5-alfa-reductasa a menudo no son reconocibles. Algunos bebés aparecerán biológicamente femeninos con lo que parece ser un clítoris, labios y vagina. Otros pueden tener un pene subdesarrollado o genitales sexualmente ambiguos.
Los bebés con deficiencia de 5-alfa-reductasa nacen con un escroto bífido. Esto se debe a que las estructuras que se convierten en el escroto cuando se exponen a la testosterona durante el desarrollo fetal son las mismas estructuras que se convierten en los labios cuando se exponen a los estrógenos.
Aunque los recién nacidos con deficiencia de 5-alfa-reductasa tienen testículos (testículos) normales, los órganos estarán enterrados dentro del abdomen o en un pasaje llamado canal inguinal.
Es solo durante la pubertad que un niño con deficiencia de 5-alfa reductasa desarrollará características masculinas secundarias a medida que aumentan los niveles de testosterona.
Sin embargo, los hombres con deficiencia de 5-alfa-reductasa tenderán a tener menos vello facial y corporal que sus pares y, por lo general, tendrán infertilidad.
Causas
La deficiencia de 5-alfa-reductasa es un trastorno hereditario raro causado por la mutación del SRD5A2 gene. Es una mutación autosómica recesiva, lo que significa que solo puede contraerla si ambos padres pasan una SRD5A2 mutación genética para usted. Hay más de 60 mutaciones diferentes que pueden causar esto.
En circunstancias normales, la 5-alfa reductasa convierte la testosterona en una hormona conocida como dihidrotestosterona (DHT). La DHT es importante ya que es responsable de la diferenciación sexual de los genitales masculinos durante el desarrollo fetal.
La DHT también es responsable de la maduración del pene y el escroto durante la pubertad, así como del crecimiento del vello facial y corporal, la profundización de la voz, el aumento de la altura y la masa muscular y el desarrollo de la glándula prostática.
Con deficiencia de 5-alfa-reductasa, el SRD5A2 La mutación afecta la conversión de testosterona en DHT durante el desarrollo fetal. Es solo durante la pubertad, cuando los niveles de testosterona aumentan, que los testículos de la persona descienden, el pene se agranda y el cuerpo desarrolla características masculinas secundarias (un proceso denominado virilización).
La deficiencia de 5-alfa-reductasa puede ocurrir en las mujeres, pero la condición no tiene efecto en sus genitales, características sexuales o función reproductiva.
¿Qué tan común es la deficiencia de 5-alfa-reductasa?
Se desconoce la frecuencia de la deficiencia de 5-alfa-reductasa. Se ve más a menudo en poblaciones donde los matrimonios mixtos son comunes. Se han encontrado familias con los trastornos en lugares como Papua Nueva Guinea, Turquía, Egipto y la República Dominicana (donde la condición se conoce como guevedocesque significa «pene a los 12»).
Diagnóstico
El diagnóstico de deficiencia de 5-alfa-reductasa depende de si un bebé nace con genitales claramente «femeninos» o genitales sexualmente ambiguos.
Si los genitales parecen femeninos, es posible que la afección no se diagnostique hasta la pubertad. Por otro lado, si un niño nace con genitales ambiguos, la deficiencia de 5-alfa-reductasa es una de las primeras condiciones que un proveedor de atención médica podría considerar.
Para confirmar la sospecha, se pueden realizar las siguientes pruebas:
- Ultrasonido de la pelvis o el abdomen para comprobar si hay testículos no descendidos o la presencia de una glándula prostática
- Análisis de sangre para medir la proporción de testosterona a DHT en el cuerpo
- Análisis de cromosomas para ver si el niño tiene cromosomas XX (femeninos) o cromosomas XY (masculinos)
- Secuenciación de genes para comprobar si hay mutaciones conocidas de SRD5A2
Tratamiento
El tratamiento para la deficiencia de 5-alfa-reductasa difiere según el momento en que se identifique la afección.
Una de las prácticas más comunes y controvertidas es la asignación de género. En el pasado, esto a menudo significaba una cirugía para asignar a un niño una identidad «masculina» o «femenina». Hoy en día, existen preocupaciones éticas sobre la realización de cirugías genitales no esenciales en bebés, asignándoles efectivamente un género con el que es posible que no se identifiquen en el futuro.
Incluso si no se realiza la cirugía, los niños con deficiencia de 5-alfa-reductasa a menudo son «criados como mujeres». y pueden enfrentar el desafío de adoptar una identidad «masculina» o continuar viviendo como «mujeres» durante o después de la pubertad.
Si eligen identificarse como «mujeres», necesitarán una terapia hormonal de por vida para mantener sus características femeninas secundarias. También pueden decidir someterse a una cirugía de afirmación de género (incluyendo vaginoplastia) para alinear su cuerpo con su identidad de género.
Las personas que eligen vivir como «hombres» pueden no necesitar ningún tratamiento, aunque es posible que necesiten fertilidad asistida si eligen tener hijos. Aquellos con una deformidad del pene como hipospadias (en el que la abertura del pene no está en la punta) puede necesitar cirugía correctiva.
Albardilla
Los niños con deficiencia de 5-alfa-reductasa pueden no tener ningún síntoma perceptible hasta la pubertad. De hecho, cuando los niños son pequeños, su condición puede ser más preocupante para sus padres.
Los padres a menudo sentirán ansiedad acerca de lo que significa la condición para el futuro de su hijo, incluso cómo el niño eventualmente se identificará.
A menudo, es útil que los niños con deficiencia de 5-alfa-reductasa y/o sus padres hablen con un médico o terapeuta que tenga experiencia en el campo. Esto puede ayudarlos a tomar decisiones más informadas o aceptar conceptos (como la fluidez de género) que pueden ser extraños para ellos.
A medida que el niño se acerca a la pubertad, es posible que se necesite asesoramiento para ayudarlo a comprender no solo sus cambios físicos, sino también los desafíos psicológicos o sociales. Esto es especialmente cierto en el caso de adolescentes, jóvenes o adultos que pueden estar considerando una cirugía de afirmación de género.
También puede ser útil comunicarse con organizaciones intersexuales acreditadas como InterACT que brindan apoyo, información y derivación a jóvenes intersexuales o que cuestionan.
Resumen
Deficiencia de 5-alfa-reductasa que es un trastorno congénito que afecta el desarrollo sexual masculino. Las personas con deficiencia de 5-alfa-reductasa pueden parecer biológicamente mujeres al nacer, pero desarrollarán genitales masculinos durante la pubertad. Es una rara condición hereditaria causada por la mutación del SRD5A2 gene.
La deficiencia de 5-alfa-reductasa se puede diagnosticar con varios análisis de sangre y un examen de ultrasonido de los órganos reproductivos internos, aunque el diagnóstico definitivo se realiza a través de un análisis genético. El tratamiento puede variar según el momento en que se diagnostica la afección o si la persona elige vivir como «mujer» o «hombre».
Una palabra de MEDSALUD
Si bien muchas personas con 5-alfa-reductasa que fueron «criadas como mujeres» continúan identificándose como mujeres después de la pubertad, otras pueden optar por identificarse como hombres. Ni es correcto ni incorrecto.
Podría decirse que lo que es más importante es que adoptes la identidad (o identidades) de género que se alinee con la forma en que te ves a ti mismo internamente. En algunos casos, la elección puede ser no aceptar ningún género.
Hoy en día, un número cada vez mayor de personas se identifican como intersexuales o no binarias en lugar de elegir entre «hombre» o «mujer». Para las personas con deficiencia de 5-alfa-reductasa, esto puede afirmar que su condición no es anormal ni por la que tengan que «elegir bandos».