La enfermedad de Werdnig-Hoffmann, también llamada atrofia muscular espinal tipo 1 (SMA1), es un trastorno neuromuscular genético. Afecta a las células nerviosas que controlan los músculos voluntarios, los músculos bajo tu control consciente que puedes mover a voluntad.
Los síntomas de la enfermedad de Werdnig-Hoffmann son evidentes antes de los 6 meses de edad, a veces desde el nacimiento. Esta condición es causada por mutaciones genéticas específicas y se hereda.
Siga leyendo para obtener más información sobre la enfermedad de Werdnig-Hoffman, incluidos los síntomas, cómo se produce y se diagnostica, el tratamiento y más.
Síntomas de SMA1
SMA1 es un tipo de atrofia muscular espinal (SMA). La SMA generalmente hace que los músculos se debiliten con el tiempo. Los niños con diferentes tipos de SMA tendrán problemas para controlar el movimiento de la cabeza, sentarse y caminar. Estas condiciones también pueden afectar la deglución y la respiración a medida que la condición empeora.
La gravedad de la AME depende del tipo que tenga el niño. Es posible que un niño con AME no pueda apoyar la cabeza o sentarse sin apoyo. Pueden tener problemas para controlar sus brazos y piernas y dificultades para tragar. No existe cura para ningún tipo de AME, pero los tratamientos pueden mejorar los síntomas y ayudar a que el niño viva más tiempo.
SMA1 se considera grave porque afecta los músculos que controlan la respiración. Muchos niños con la afección no viven más allá de los 2 años debido a problemas respiratorios. Los bebés con SMA1 son muy débiles en los primeros meses y tienen problemas para alimentarse. El desarrollo cognitivo, mental y emocional es generalmente normal en AME1.
Los síntomas adicionales de SMA1 incluyen:
- Debilidad muscular
- Espasmos musculares
- Cambios en la forma de las extremidades debido a la debilidad muscular
- Falta de capacidad para mover las extremidades.
- Escoliosis: curvatura de la columna con el tiempo
- Fracturas óseas congénitas (presentes al nacer)
- costillas finas
- Dificultad para pararse, caminar y sentarse
Los síntomas graves de SMA1 incluyen:
La AME es una afección degenerativa, lo que significa que los síntomas empeorarán con el tiempo.
Causas
Los tipos de AME afectan tanto a bebés como a niños. Con AME, hay una ruptura de las células nerviosas del cerebro y la médula espinal, lo que impide que el cerebro envíe los mensajes necesarios para controlar el movimiento muscular.
SMA1 es una condición hereditaria asociada con genes anormales. El gen anormal asociado con SMA1 y todos los tipos de SMA es la neurona motora de supervivencia (SMN). Se han identificado dos genes SMN con la enfermedad de Werdnig-Hoffmann: SMN1 y SMN2.
Se cree que SMN1 causa la enfermedad y SMN2 afecta la gravedad de la enfermedad. Las copias de SMN2 pueden resultar en una forma más leve de la afección. Otras mutaciones genéticas también podrían desempeñar un papel en la gravedad.
Diagnóstico
Por lo general, se realiza un diagnóstico cuando un padre o cuidador nota síntomas de SMA1 en un bebé o un niño. La AME también se puede diagnosticar durante la evaluación del recién nacido. La SMA se agregó a las pautas federales de detección de recién nacidos del Panel Uniforme Recomendado de Detección (RUSP) en 2018.
Cuando un padre o cuidador reporta síntomas, un médico revisará los antecedentes médicos y familiares de los niños y realizará un examen físico.
El profesional médico buscará músculos débiles o flácidos y si hay espasmos en la lengua. También evaluarán los reflejos musculares del niño. El médico de su hijo puede solicitar pruebas adicionales para ayudar a hacer un diagnóstico.
Las pruebas de SMA pueden incluir:
- Análisis de sangre, incluido un análisis de sangre para una enzima llamada creatina quinasa (CK), que se filtra de los músculos en deterioro
- Una biopsia muscular, que se utiliza para comprobar si los músculos se están deteriorando o tienen características exclusivas de la AME1, como atrofia muscular (desgaste muscular), aunque las biopsias musculares ya no son suficientes para confirmar la AME.
- Electromiografía (EMG), para evaluar la salud de los músculos y las células nerviosas
- Pruebas genéticas moleculares, para detectar cambios en genes únicos
- Pruebas genéticas adicionales, incluida la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para evaluar el feto en el útero en familias que tuvieron hijos anteriores con AME1
Los resultados de una prueba de detección para recién nacidos pueden mostrar que su bebé tiene AME. Sin embargo, un médico querrá ordenar más pruebas, incluidos análisis de sangre adicionales, pruebas genéticas y un examen físico, para confirmar el diagnóstico. Las pruebas adicionales también pueden ayudar al médico de su hijo a comprender el tipo de AME y su gravedad.
Tratamiento
No hay cura para la enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Sin embargo, el tratamiento apunta a controlar los síntomas de la afección. Además, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó recientemente nuevas opciones de terapia de reemplazo de genes, así como terapias modificadoras de la enfermedad.
Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) es un nuevo tipo de terapia génica que implica una infusión para reemplazar el SMN1 defectuoso o faltante con una copia funcional. El nuevo gen aumenta los niveles de proteína SMN, lo que podría significar una mejor función de las neuronas motoras y una mayor supervivencia. Se administra a niños menores de 2 años.
Las terapias modificadoras de la enfermedad pueden ayudar a estimular la producción de la proteína SMN. Spinraza (nusinersen) ha sido aprobado para pacientes pediátricos y adultos. Se inyecta en el espacio alrededor del canal espinal. Otro medicamento, Evrysdi (risdiplam), se prescribe para adultos y niños menores de 2 meses y se toma diariamente por vía oral.
Otras opciones de tratamiento incluyen aquellas que apoyan la alimentación, la respiración y la debilidad muscular:
- Soporte de alimentación: Los niños que tienen problemas de alimentación pueden beneficiarse de las sondas de gastrostomía endoscópica percutánea para la suplementación nutricional.
- soporte respiratorio: Algunos niños pueden necesitar ventilación asistida no invasiva cuando los músculos respiratorios se ven afectados desde el principio. A medida que los problemas respiratorios empeoran, es posible que también se necesite asistencia respiratoria y/o una traqueotomía.
- Soporte muscular: Las terapias físicas y ocupacionales pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular; minimizar el endurecimiento de músculos, tendones y tejidos; y reducir la rigidez y el acortamiento de las articulaciones. Los dispositivos de asistencia, incluidos aparatos ortopédicos, andadores, muletas y sillas de ruedas, pueden ayudar a mantener la presión sobre las articulaciones y los músculos afectados, y ayudar con el movimiento. Los procedimientos quirúrgicos pueden ayudar a controlar la escoliosis.
Resumen
La enfermedad de Werdnig-Hoffmann (SMA1) afecta los nervios que controlan los músculos voluntarios. Es una enfermedad genética que se hereda. Los síntomas de SMA1 incluyen problemas para controlar el movimiento de la cabeza, sentarse y caminar, que progresan con síntomas de dificultad para respirar y alimentarse. La afección aparece antes de los 6 meses de edad y, a menudo, es fatal a los 2 años. No existe cura, pero los nuevos tratamientos, incluida la terapia génica, pueden brindar esperanza para el alivio de los síntomas.
Una palabra de MEDSALUD
En su mayor parte, se acepta ampliamente que los bebés con la enfermedad de Werdnig-Hoffman tienen una esperanza de vida reducida, aunque esto está mejorando. En algún momento, es posible que su familia deba considerar opciones de atención al final de la vida. Asegúrese de hablar con los profesionales médicos lo antes posible para ayudar a garantizar la mejor atención posible para su hijo a medida que avanza su condición.
Un diagnóstico de SMA1 puede ser estresante y abrumador. Asegúrese de buscar grupos de educación, asesoramiento y apoyo para familias con AME. Estos recursos pueden ayudarlo a comprender los tratamientos, comprender el pronóstico de su hijo, estar al tanto de las complicaciones y controlar los factores estresantes, la ansiedad y la depresión.
Muchas organizaciones pueden ofrecer ayuda y apoyo a su familia para tratar y controlar la enfermedad de Werdnig-Hoffman, incluso Curar AMEel Fundación AMEy el Asociación de Distrofia Muscular.