La enfermedad de Parkinson (EP) es infamemente difícil de diagnosticar, tanto que solo una autopsia puede servir como prueba definitiva de su presencia en el cerebro. La investigación sugiere, sin embargo, que un grupo de científicos pudo haber descifrado el código.
Dirigido por Anumantha Kanthasamy, MS, MPhil, PhD, distinguido profesor de ciencias biomédicas en el estado de Iowa, los científicos desarrollaron una prueba cutánea simple que parece ser capaz de diagnosticar el Parkinson y otras enfermedades similares, conocidas colectivamente como «parkinsonismo», con un alto nivel de precisión. El estudio de septiembre fue publicado en la revista Trastornos del movimiento.
Quedan algunos desafíos, pero en general, Kanthasamy le dice a MEDSALUD: «Creo que lo que hicimos es un gran salto en términos de obtener algunos biomarcadores periféricos para el parkinsonismo, incluida la enfermedad de Parkinson».
La enfermedad de Parkinson se caracteriza por temblores en las manos; bradicinesia o rigidez de las extremidades; y deficiencias en el equilibrio y la coordinación. Comúnmente aparece alrededor de los 60 años, aunque del 5% al 10% de los pacientes tienen lo que se conoce como «enfermedad de inicio temprano», lo que significa que sus síntomas comenzaron antes de cumplir los 50 años. Además de la mediana edad o la vejez, antecedentes familiares de Parkinson es otro factor de riesgo importante para el trastorno del movimiento.
Prueba de piel
Sin embargo, críticamente, dos de los autores del estudio—Thomas Beach, Doctor en Medicina, PhD, jefe del Laboratorio Civin en el Instituto de Investigación de Salud Banner Sun en Arizona, y Dr. Charles Adler, Doctor en Medicina, profesor de neurología en Mayo Clinic Arizona— descubrió que estos grupos de proteínas se acumulan en otros tejidos del cuerpo además del cerebro, incluida la piel. Con este conocimiento, realizaron pruebas RT-QuIC en 50 muestras de piel, la mitad de las cuales habían sido tomadas de personas con Parkinson. La prueba identificó la acumulación de proteínas en 24 de las 25 personas con Parkinson y solo en una de las 25 personas sin Parkinson, una tasa de éxito alentadora del 96%, incluso considerando el pequeño tamaño de la muestra.
«Estos resultados indican una sensibilidad y especificidad tremendamente altas, lo cual es fundamental para una prueba de diagnóstico», dijo Adler en un comunicado. Pieza de noticias. En consecuencia, Kanthasay dijo: «Creemos que habrá mucho interés en el uso potencial de muestras de piel para el diagnóstico».
Si bien el estudio involucró muestras de piel de personas que tenían Parkinson en etapa avanzada, Kanthamany confía en que pronto será aplicable a personas que también tienen Parkinson en etapa temprana.
Aunque “necesitamos un tamaño de muestra más grande”, dice, “tenemos alguna evidencia para demostrar que [the assay] puede detectar etapas tempranas”.
Si bien Mocinovic ve mucho potencial en la prueba cutánea, agrega una advertencia.
«[It’s] También es importante tener en cuenta que hay varias otras enfermedades que presentan grupos de alfa-sinucleína (en una distribución diferente a la de la enfermedad de Parkinson), como la demencia con cuerpos de Lewy y la atrofia multisistémica”, dice. «Por lo tanto, cualquier prueba que detecte AS idealmente debería poder distinguir entre la enfermedad de Parkinson y estos trastornos similares a la enfermedad de Parkinson».
David K. Simon, MD, PhD, profesor de neurología en la Escuela de Medicina de Harvard, está de acuerdo en que la primera orden del día es refinar la prueba cutánea lo suficiente como para que pueda diferenciar entre el Parkinson y los tipos de parkinsonismo como PSP y MSA.
Esto es «especialmente relevante para la MSA porque también es apatía por la alfa-sinucleína», le dice a MEDSALUD, lo que significa que la MSA también se caracteriza por la formación de grumos de la proteína alfa-sinucleína.
Kanthamany dice que la prueba aún no tiene una forma de diferenciar entre estos trastornos neurodegenerativos. Pero es optimista de que él y su equipo podrán desarrollar uno.
“Creo que nuestro objetivo es, en el próximo lote de estudios que estamos pensando, [determine], ‘¿Hay alguna diferencia en la cantidad de alfa-sinucleína agregada en esta subpoblación diferente de la enfermedad?’”, dice Kanthamany. “’¿Hay alguna diferencia en cómo eso coincide con los datos de imágenes, algunas otras observaciones clínicas?’ Estamos en el proceso de hacer ese trabajo”.
Lo que esto significa para ti
Esta prueba cutánea podría potencialmente diagnosticar la enfermedad de Parkinson antes y con mayor precisión. Sin embargo, es necesario realizar más pruebas antes de que la prueba cutánea se apruebe y esté ampliamente disponible.
El problema del diagnóstico perdido o del diagnóstico erróneo
Si circula ampliamente, esta prueba cutánea podría causar un aumento en la cantidad de diagnósticos exitosos realizados cada año.
“La enfermedad de Parkinson no es sencilla de diagnosticar porque el diagnóstico se basa en la evaluación clínica, es decir, la historia clínica y el examen físico del paciente”, dice Miocinovic. “Entonces, uno tiene que sospechar la enfermedad de Parkinson para hacer las preguntas correctas y evaluar los signos específicos de la enfermedad. Y al principio, es posible que los síntomas no apunten claramente a la enfermedad de Parkinson”.
Muchos síntomas tempranos de la enfermedad de Parkinson se descartan como subproductos del proceso de envejecimiento. En algunos casos, incluso se atribuyen por completo a otra causa epidemiológica. Algunos de estos síntomas incluyen:
- Constipación
- Incontinencia
- Sindrome de la pierna inquieta
- Sentido del olfato reducido
«A veces, otros trastornos tempranos pueden simular el Parkinson, y algunos de los trastornos que comúnmente se confunden con el Parkinson son la parálisis supranuclear progresiva, o PSP, o la atrofia multisistémica, o MSA, porque a veces al principio del curso, pueden verse muy similares a la enfermedad de Parkinson”, dice Simon. «Incluso los especialistas en trastornos del movimiento que piensan que es Parkinson al principio del curso no tienen razón con tanta frecuencia como nos gustaría pensar».
Este amplio margen de error tiene inmensas ramificaciones para el trabajo de los neurocientíficos que estudian la enfermedad con la esperanza de desarrollar tratamientos exitosos.
«La precisión del diagnóstico clínico para la enfermedad de Parkinson en etapa temprana ha sido bastante pobre, solo alrededor del 50-70%», dice Beach. Noticias artículo. “Y dado que los ensayos clínicos realmente deben realizarse en una etapa temprana para evitar un mayor daño cerebral, se han visto gravemente obstaculizados porque han incluido grandes porcentajes de personas que en realidad pueden no tener la enfermedad”.
En otras palabras, es difícil, casi imposible, saber si un medicamento funciona como se espera cuando un número significativo de personas que lo toman en realidad no tienen la enfermedad para la cual fue diseñado el medicamento. Al proporcionar diagnósticos más precisos, una «mejor prueba de diagnóstico nos ayudaría a desarrollar estas terapias modificadoras de la enfermedad al inscribir a los pacientes apropiados en ensayos clínicos», dice Miocinovic.
Actualmente no existe una cura para el Parkinson, aunque existen medicamentos, procedimientos quirúrgicos y terapias físicas, ocupacionales y del habla para tratarlo.