El síndrome de fiebre periódica es el término que se le da a una serie de condiciones que presentan una fiebre inexplicable que regresa una y otra vez. A veces estas fiebres vienen con otros síntomas, pero no siempre. Los síndromes de fiebre periódica generalmente surgen en la infancia y pueden resolverse antes de la edad adulta, pero no siempre.
Estas condiciones rara vez son fatales, pero pueden resultar en desafíos y tratamientos de por vida. Siga leyendo para obtener más información sobre los diferentes tipos de síndromes de fiebre periódica y cómo manejarlos.
Tipos de síndrome de fiebre periódica
El síndrome de fiebre periódica es un término general para una serie de afecciones que se presentan con fiebre que no fue causada por una enfermedad viral o bacteriana. La mayoría de estas condiciones son hereditarias, se transmiten de padres a hijos como una mutación genética.
Los síndromes de fiebre periódica más comunes se enumeran a continuación.
- Fiebre mediterránea familiar (FMF)
- Síndrome de hiperinmunoglobulina D (HIDS)
- Síndrome de Muckle-Wells y síndrome autoinflamatorio familiar por frío
- Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal (NOMID)
- Síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis, adenitis (PFAPA)
- Síndrome periódico asociado al receptor de necrosis tumoral (TRAPS)
Si bien el síntoma más común en esta familia de trastornos es la fiebre recurrente sin una causa infecciosa, también hay una variedad de síntomas que acompañan a las fiebres según la afección que pueda tener:
- FMF: Este es el más común de los síndromes de fiebre periódica e incluye dolor abdominal, dolor en las articulaciones y dolor en el pecho, además de fiebre.
- TRAMPAS: Anteriormente conocida como fiebre hiberniana familiar, TRAPS puede causar dolor abdominal, diarrea, dolor muscular, hinchazón alrededor de los ojos, erupciones cutáneas dolorosas y dolor corporal que se mueve por todo el cuerpo, además de fiebres episódicas.
- HID: También conocido como síndrome de fiebre periódica asociado con mevalonato quinasa, la fiebre puede llegar a ser bastante alta en esta condición. También puede experimentar erupciones en la piel, ganglios linfáticos inflamados, dolor de cabeza, pérdida de apetito, dolor abdominal, vómitos y diarrea.
- NOMID: Esta condición a menudo viene con fiebre y sarpullido, pero también hay otros síntomas más graves. Las personas con NOMID también pueden tener una o más de las siguientes condiciones: meningitis crónica, problemas de visión, pérdida de audición, otros problemas neurológicos, ojos saltones, vómitos, retraso en el cierre del punto blando (fontanela anterior) del cráneo en la infancia, dolores de cabeza, dolor o hinchazón de las articulaciones, deformidades de los huesos o las articulaciones, deformidades de las manos y palpitaciones en los dedos de las manos o de los pies.
- Síndrome de Muckle-Wells y síndrome autoinflamatorio familiar por frío: Esta condición puede presentarse con fiebre y, a veces, erupciones en la piel o sordera.
- PFAPA: Además de las fiebres periódicas, las personas con PFAPA pueden tener dolor de garganta, úlceras en la boca, ganglios linfáticos agrandados en el cuello, dolor de cabeza, vómitos, diarrea, dolor abdominal y dolor en las articulaciones.
Causas
Si bien cada uno de los síndromes de fiebre periódica es único, por lo general son de naturaleza genética. Transmitidos de padres a hijos y causados por una mutación genética en la mayoría de los casos, estos trastornos se consideran enfermedades autoinflamatorias.
Las enfermedades autoinflamatorias representan una especie de mal funcionamiento del sistema inmunitario. En lugar de solo atacar amenazas externas como virus o bacterias, las mutaciones genéticas en personas con estas afecciones hacen que sus células inmunitarias ataquen sus propios cuerpos. Esto puede resultar en una serie de síntomas, incluyendo fiebres.
Los síntomas que se presentan dependen del sistema del cuerpo contra el que trabajan sus células inmunitarias. En algunos casos, la anomalía genética provoca síntomas limitados. En otros, la inflamación está más extendida y causa daño a otros órganos.
Diagnóstico
El diagnóstico de los síndromes de fiebre periódica generalmente ocurre después de meses o años de fiebres inexplicables que ocurren sin evidencia de infecciones virales o bacterianas. Estas enfermedades suelen aparecer en la infancia o la niñez, pero también pueden continuar hasta la edad adulta.
La mayoría de estas condiciones son tan raras que la mayoría de los médicos no las ven, con la excepción de la FMF más común.
Por lo general, el diagnóstico se basará en los antecedentes familiares y la presencia de ciertos síntomas.
Síntomas y pruebas para el diagnóstico
Un diagnóstico formal puede acompañar a los siguientes síntomas o pruebas:
- Patrones observados de fiebres recurrentes sin infección
- Ausencia de otros problemas como cánceres, infecciones u otras enfermedades.
- Pruebas genéticas para mutaciones genéticas conocidas
- Historias familiares
- Origen étnico: hay una mayor prevalencia de FMF en personas de ascendencia mediterránea y del Medio Oriente
- Marcadores inflamatorios elevados como la proteína C reactiva
Tratamiento
Una vez más, los tratamientos específicos dependerán de la enfermedad específica, pero generalmente se pueden usar medicamentos que reducen la inflamación o suprimen el sistema inmunitario para controlar estas afecciones. Si bien existen tratamientos para controlar los síntomas de estos trastornos, y algunos pueden resolverse con la edad, la mayoría de los trastornos de fiebre periódica no son curables.
También ha habido algún progreso en el uso de productos biológicos como Enbrel (etanercept), Ilaris (canakinumab) y Kineret (anakinra), que bloquean ciertas funciones inmunitarias para tratar ciertos síndromes de fiebre periódica.
Estos medicamentos reprograman las células inmunitarias dirigiéndose al tipo de célula mutada y desactivándola, o bloqueando los receptores que responden a esos tipos de células. Los productos biológicos se usan con frecuencia para controlar los trastornos autoinmunitarios y autoinflamatorios.
Los siguientes tratamientos específicos pueden ayudar a ciertas condiciones.
- FMF: Colchicina, Ilaris
- HIDS: medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, esteroides
- Síndrome de Muckle-Wells y síndrome autoinflamatorio familiar por frío: Kineret
- NOMID: Antiinflamatorios no esteroideos, esteroides, metotrexato, Kineret
- PFAPA: esteroides, cimetidina
- TRAMPAS: Agentes antiinflamatorios como esteroides, Enbrel
Pronóstico
Si bien las fiebres recurrentes pueden causar síntomas significativos, rara vez son fatales y, a menudo, se pueden controlar con medicamentos. En PFAPA y HIDS, los síntomas suelen disminuir durante la infancia, especialmente después de los 10 años.
Los síntomas leves pueden continuar hasta la edad adulta o contribuir a otras afecciones como la artritis. Los síntomas leves pueden continuar hasta la edad adulta o contribuir a otras afecciones como la artritis. La FMF es una afección de por vida que es manejable siempre que el tratamiento con colchicina sea continuo. El tratamiento es continuo.
NOMID, por otro lado, a menudo resulta en serias deformidades físicas y/o daños neurológicos. Muchas de estas condiciones, particularmente Muckle-Wells, también están asociadas con una condición llamada amiloidosis.
La amiloidosis ocurre cuando se acumulan proteínas anormales y dañan los órganos, especialmente los riñones.Esta condición puede incluso conducir a insuficiencia renal.
Si bien estas condiciones pueden causar una variedad de síntomas de leves a graves, los síndromes de fiebre periódica no son fatales en la mayoría de los casos.
Una palabra de MEDSALUD
Los síndromes de fiebre periódica son una familia de trastornos con fiebres recurrentes que no son causadas por infecciones. Estos trastornos son en gran parte raros y no son contagiosos. La mayoría de estas condiciones se transmiten de padres a hijos como una mutación genética. Los síntomas pueden persistir de por vida, pero los medicamentos antiinflamatorios y los nuevos tratamientos biológicos pueden ayudar a controlarlos.