La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV (GSD IV) es un trastorno raro que resulta en la formación de glucógeno dañado. El glucógeno es la forma de glucosa que se almacena en el hígado y los músculos.
Esta condición, también conocida como enfermedad de Andersen, es causada por un defecto en la enzima ramificadora de glucógeno (GBE1). Esta enzima promueve el proceso por el cual el glucógeno cambia a glucosa.
Sin el cambio a glucosa, el glucógeno deteriorado permanece en el hígado y otros órganos. Los problemas surgen cuando el cuerpo lo identifica erróneamente como una sustancia extraña. Esto promueve una reacción del sistema inmunitario, que puede provocar daños en los órganos.
Hay cinco tipos de GSD IV, que varían en sus síntomas y gravedad. Los tipos de enfermedades difieren según la cantidad de glucógeno malo en el cuerpo. No existen tratamientos comprobados para ningún tipo de enfermedad por almacenamiento de glucógeno.
Este artículo describe los síntomas, las causas, el diagnóstico y el tratamiento de la GSD IV.
GSD IV es uno de los 16 tipos de variedades reconocidas de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno. Estas condiciones interfieren con los procesos necesarios para convertir el glucógeno en glucosa.
Hay cinco tipos de GSD IV. Estas variedades difieren mucho en su inicio, progresión, tratamiento y pronóstico e incluyen:
- Tipo neuromuscular perinatal (más grave)
- Tipo muscular congénito (al nacer o antes)
- Tipo hepático progresivo (relacionado con el hígado) (también conocido como tipo clásico, la forma más común)
- Tipo hepático no progresivo
- Tipo neuromuscular infantil
Frecuencia de GSD IV
GSD IV es una condición extremadamente rara. Afecta a 1 de cada 600.000 a 800.000 personas en el mundo. Esto representa alrededor del 3% de todas las personas con enfermedad por almacenamiento de glucógeno.
Síntomas
Los síntomas se basan en el tipo de GSD IV presente y pueden afectar a cada persona de manera diferente.
El hígado, los músculos, el corazón, el sistema nervioso y otros tejidos corporales pueden verse afectados en todos los tipos de GSD IV. La mayoría de las variedades de esta enfermedad implican debilidad muscular y calambres.
Tipo neuromuscular perinatal
El tipo neuromuscular perinatal se desarrolla antes del nacimiento y tiene el impacto más severo. Los síntomas comunes incluyen:
- Acumulación excesiva de líquido dentro y alrededor del cuerpo del feto (polihidramnios)
- Disminución del movimiento fetal
- Rigidez articular después del nacimiento (artrogriposis)
- Hipotonía severa (disminución del tono muscular) después del nacimiento
- Atrofia severa (desgaste del tejido) después del nacimiento
- Debilitamiento de los músculos cardíacos y respiratorios.
Tipo muscular congénito
El tipo muscular congénito se desarrolla en la primera infancia. Los síntomas comunes incluyen:
- Hipotonía grave, que afecta a los músculos respiratorios.
- Miocardiopatía dilatada (enfermedad del músculo cardíaco que dificulta que el corazón bombee sangre)
- Corazón agrandado y debilitado
Tipo hepático progresivo
El tipo hepático progresivo es el tipo más común de GSD IV. Los síntomas comienzan dentro de los primeros meses de vida e incluyen las siguientes características:
Tipo hepático no progresivo
El tipo hepático no progresivo es una forma menos grave del tipo hepático que no implica cirrosis hepática. Los síntomas aparecen en la primera infancia e incluyen las siguientes características:
- hepatomegalia
- Enfermedad del higado
- hipotonía
- Miopatía (debilidad muscular)
Tipo neuromuscular infantil
El tipo neuromuscular infantil ocurre en la infancia tardía con una amplia gama de severidad. Los síntomas pueden incluir:
- miopatía
- Miocardiopatía dilatada
- Debilidad muscular leve a severa
Causas
GSD IV es un trastorno genético. Se hereda con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres deben tener el mismo gen defectuoso para transmitirlo a su hijo. La enfermedad se transmite en uno de los cromosomas autosómicos o numerados.
Las personas que portan un rasgo autosómico recesivo no tienen síntomas de la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitirlo a su hijo si el otro padre del niño tiene el mismo rasgo autosómico recesivo. Sus hijos tienen un 25% de posibilidades de contraer la enfermedad cuando se dan estas circunstancias.
Los defectos en el gen GBE1 causan GSD IV. La gravedad de la enfermedad depende de la cantidad de glucógeno defectuoso versus funcional que se produce. Las variedades más graves de esta enfermedad producen menos del 5% de GBE1 funcional.
Diagnóstico
No existe una prueba diagnóstica específica para GSD IV. La mayoría de las personas con esta enfermedad son diagnosticadas durante la infancia o la niñez, aunque es posible que algunas personas no sean diagnosticadas hasta la edad adulta.
Un diagnóstico de esta enfermedad requiere una o más pruebas de laboratorio que identifiquen ciertas anomalías comunes con este trastorno. Esto incluye las siguientes pruebas:
Tratamiento
Con tanta variación en los síntomas y la progresión de GSD IV, no existe un tratamiento estándar. El tratamiento se basa en abordar los síntomas de cada individuo. Actualmente, no existe cura para GSD IV.
Al igual que otras enfermedades por almacenamiento de glucógeno, el tratamiento de esta afección suele implicar seguir una dieta específica para mantener los niveles normales de glucosa en la sangre y mejorar la función hepática y la fuerza muscular.
El trasplante de hígado para el tratamiento de la insuficiencia hepática progresiva ha resultado eficaz para algunos pacientes. El trasplante de corazón puede ser necesario cuando el daño cardíaco es grave.
La medicación puede ser necesaria para tratar afecciones cardíacas como la cardiomiopatía. La fisioterapia puede ayudar a contrarrestar los efectos de los síntomas musculares como la miopatía o la hipertonía.
Pronóstico
GSD IV es una enfermedad progresiva en la que el hígado, los músculos y el corazón experimentan un daño creciente. El pronóstico difiere según la variedad de esta enfermedad y su progresión. Generalmente, el inicio tardío de la enfermedad se alinea con variaciones menos severas y mejores resultados.
Sin un trasplante de hígado, los tipos perinatales neuromuscular y hepático progresivo de GSD IV tienen un mal pronóstico. La insuficiencia hepática grave a menudo resulta en la muerte dentro de los primeros cinco años de vida.
Albardilla
El manejo de GSD IV y sus síntomas requiere un seguimiento de por vida. Esto implica trabajar con un equipo multidisciplinario que puede incluir los siguientes profesionales de la salud:
- Proveedor de atención médica primaria
- hepatólogo
- Dietético
- especialista gastrointestinal
- consejero genético
- Trabajador social
- Psicólogo
Si usted, su hijo o un hermano tiene esta enfermedad, el asesoramiento genético puede ayudarlo a comprender el riesgo de transmitirla a sus hijos.
Resumen
GSD IV describe un grupo de trastornos que resultan en la formación de glucógeno dañado.
Esta enfermedad es causada por un defecto en la enzima ramificadora de glucógeno (GBE1). Esto interfiere con la transformación normal de glucógeno en glucosa. Como resultado, el glucógeno dañado permanece en el hígado y otros órganos. El daño hepático es un resultado común.
Hay cinco variedades o subtipos de esta enfermedad, que pueden variar mucho en síntomas y resultados. Estos subtipos varían según la cantidad de glucógeno malo en el cuerpo.
No existen tratamientos comprobados para ningún tipo de enfermedad por almacenamiento de glucógeno, pero la dieta puede ayudar con el manejo de la enfermedad. Sin embargo, cuando se produce un daño hepático grave, un trasplante de hígado puede ser la única forma de prevenir la muerte.
Una palabra de MEDSALUD
Ser padre de un niño con GSD IV puede ser devastador debido a los malos resultados que a menudo acompañan a este diagnóstico. También puede ser solitario lidiar con esta condición como padre o paciente porque la condición es muy rara. Es posible que la familia y los amigos no entiendan la enfermedad o los desafíos que trae consigo.
Puede encontrar ayuda de grupos de apoyo en línea o en persona para personas con enfermedades de almacenamiento de glucógeno. Esto puede ayudar a compensar los sentimientos de aislamiento y frustración que son comunes cuando se trata de una enfermedad rara. Estos grupos a menudo pueden ser una fuente de apoyo emocional, así como un recurso para compartir estrategias de manejo de enfermedades.