La microsomía hemifacial es un defecto de nacimiento que afecta el desarrollo y la apariencia de la cara. La microsomía hemifacial es el segundo defecto congénito más común, después del labio hendido. La microsomía hace que las estructuras de la cara, como la mandíbula, las mejillas, los labios y el cráneo, parezcan malformadas.
La microsomía hemifacial afecta solo un lado de la cara. Hay varias causas potenciales detrás del desarrollo de esta condición, pero todas están relacionadas con los cambios que ocurren durante el embarazo. En muchos casos, la condición es espontánea o el resultado de errores genéticos que pueden ocurrir durante el desarrollo fetal.
Afortunadamente, existen muchos tratamientos para corregir los efectos de la microsomía hemifacial. Estos incluyen procedimientos quirúrgicos y dentales. Este artículo revisará las causas comunes, las clasificaciones y los tratamientos para la microsomía hemifacial.
Causas
Las causas exactas detrás de la microsomía hemifacial no se comprenden bien, pero se cree que son el resultado de errores en el desarrollo fetal. Algunas teorías sugieren que la condición es el resultado de un flujo sanguíneo anormal y sangrado que ocurre dentro del feto temprano. Otras teorías han sugerido que las células responsables de formar la cara, la cabeza y la columna vertebral no se desarrollan adecuadamente.
Durante el embarazo, el feto se desarrolla a partir de un óvulo y se forman las características que se convertirán en la cara, las mejillas, la mandíbula y la boca. El desarrollo facial involucra regiones específicas del feto llamadas arcos branquiales, que se ubican alrededor de las regiones que se convertirán en la cabeza, el cuello y la cara.
A medida que el feto madura, los arcos branquiales se combinan para formar la boca, la cara, las mejillas y la mandíbula. Cuando se interrumpe la fusión de los arcos branquiales, puede haber desalineación y malformación de las estructuras faciales.
Como resultado, la microsomía hemifacial puede surgir de este desarrollo anormal durante el embarazo. En algunos casos, la afección es muy leve y solo se nota en ciertas áreas, como la mandíbula. En otros casos, la microsomía puede alterar la simetría del rostro, que luego aparece desproporcionado. En casos extremos, las características y estructuras faciales pueden verse significativamente afectadas y funciones críticas como respirar o comer pueden verse afectadas.
Si bien existen muchas causas potenciales, existen algunos factores de riesgo como el tabaquismo, el consumo de cocaína, la enfermedad celíaca y la diabetes materna que conllevan un riesgo elevado de microsomía hemifacial.
Condiciones Genéticas
Las causas de la microsomía hemifacial no se comprenden completamente y no se ha identificado una causa exacta. De hecho, la mayoría de los casos surgen espontáneamente durante el desarrollo, sin un desencadenante claro. Hay condiciones genéticas que conllevan un mayor riesgo de microsomía hemifacial. Esto incluye el síndrome de Goldenhar (también llamado síndrome de Goldenhar-Gorlin, síndrome oculoauriculovertebral y displasia facioauriculovertebral).
Algunas anomalías genéticas que se han relacionado con la microsomía hemifacial son:
- Trisomía 10p
- microdeleción 12p13.33
- Microdeleción 22q11.2
- Eliminación grande de 5p
- 10,7 cM en el cromosoma 14q32
Síntomas y Clasificación
Los signos de microsomía hemifacial pueden ser evidentes al nacer. Los posibles síntomas incluyen un ojo, mandíbula, boca, oído subdesarrollados o dificultad para abrir la boca. En algunos casos, las estructuras pueden deformarse. Los movimientos funcionales de la cara también pueden verse interrumpidos debido al desarrollo anormal de los nervios de la cara.
Se ha desarrollado un útil sistema de clasificación conocido como OMENS para identificar adecuadamente las áreas afectadas. Los proveedores de atención médica utilizan el sistema de clasificación OMENS para comprender mejor las áreas y estructuras de la cara que se ven afectadas por los microsomas hemifaciales, ya que la situación de cada niño es única. Una vez que se clasifican las deformidades y los déficits, los proveedores pueden trabajar para desarrollar un plan de atención personalizado y optimizar los enfoques de tratamiento.
La microsomía hemifacial puede afectar las siguientes áreas de la cara:
- cuenca del ojo (órbita): visión anormalmente pequeña, cerrada o alterada
- Mandíbula (mandíbula): Mandíbula torcida, dientes desalineados, movimiento de la mandíbula, labio hendido o paladar hendido
- Oreja: Oído ausente o anormal, oído deformado, canal auditivo, problemas de audición
- nervios: Deterioro de la función, cualquier debilidad, cualquier sensación anormal
- Tejidos blandos (incluida la piel, los músculos, la grasa, los tendones y los ligamentos): Mejillas o frente aplanadas, plenitud desigual de las mejillas, boca asimétrica con hendidura lateral
Diagnóstico
El diagnóstico de microsomía hemifacial se realiza con mayor frecuencia al nacer, pero a veces se identifica en una ecografía a medida que se desarrolla el bebé. La ecografía proporciona una imagen del bebé, pero a menudo puede ser difícil evaluar el alcance total de la enfermedad y el trastorno hasta que el feto se haya desarrollado por completo.
Tratamiento
La microsomía hemifacial puede afectar múltiples estructuras en la cara y muchos tratamientos se enfocan en corregir las deformidades a través de la cirugía. La cirugía a menudo se enfoca en reconstruir la cara para corregir la simetría facial y restaurar una apariencia natural. La microsomía hemifacial puede afectar varias regiones diferentes del cuerpo al mismo tiempo. Como resultado, varios médicos, cirujanos y otros profesionales de la salud pueden participar en la atención y el tratamiento.
Tratamientos de Ortodoncia
Los dientes y la mandíbula son las estructuras más comúnmente afectadas en la microsomía hemifacial. En algunos casos, los dientes pueden amontonarse dentro de la boca y algunos pueden ser extraídos. Además, la mandíbula puede desarrollarse fuera de proporción con el resto de la cara, haciéndola parecer demasiado grande.
Hay tratamientos disponibles para las deformidades dentales y mandibulares asociadas con la microsomía. Estos incluyen un procedimiento conocido como osteogénesis por distracción, en el que la mandíbula se alarga mediante la implantación de un dispositivo en la mandíbula.
Otro tratamiento es un procedimiento de injerto óseo, en el que se extrae un trozo de hueso de otra parte del cuerpo y luego se usa para expandir la mandíbula y realinearla para que sea proporcional a ambos lados de la cara. Estos procedimientos suelen ser realizados por cirujanos con experiencia en la reparación de la boca y la cara.
Reconstrucción Plástica y Facial
Es posible que se necesite cirugía para garantizar que la persona pueda comer y respirar con normalidad. En algunos casos graves, la microsomía hemifacial puede afectar la capacidad de respirar y comer, lo que requerirá una corrección urgente. Una vez que se han restaurado estas habilidades clave, el enfoque puede cambiar a corregir la apariencia de las deformidades.
Los cirujanos plásticos y reconstructivos pueden ayudar a restaurar la apariencia y la simetría natural de las partes afectadas de la cara. Los procedimientos para corregir la microsomía hemifacial pueden incluir transferencias de tejidos, injertos de piel y músculos, rellenos y reparación de nervios. A menudo, a medida que los niños crecen, sus estructuras faciales cambian. Algunos tratamientos pueden reservarse para cuando los niños sean mayores, de modo que la corrección pueda ser más exitosa.
Oídos y audición
La forma y la apariencia de la oreja a veces pueden verse afectadas por la microsomía hemifacial. En algunos casos, el canal auditivo y las estructuras especializadas dentro del oído responsables de la audición también pueden verse afectadas por la microsomía hemifacial.
Los audiólogos, profesionales médicos que evalúan la audición, pueden evaluar la audición del niño. Los cirujanos especializados en oído, nariz y garganta también pueden trabajar para reparar el oído y cualquier problema auditivo. A menudo, estos procedimientos se completan por separado de otros procedimientos reconstructivos.
Debido a que la microsomía hemifacial puede afectar varias regiones importantes de la cara, la garganta, la boca, la mandíbula y las orejas, varios proveedores de atención médica están involucrados en la atención.
Pueden formar parte del equipo médico especialistas en las siguientes áreas:
- Cirugía plástica y reparadora
- Ortodoncia
- Odontología
- Otorrinolaringología (oído, nariz y garganta, o ENT)
- Desarrollo del habla y el lenguaje
Resumen
La microsomía hemifacial es un defecto de nacimiento que afecta el desarrollo y la apariencia de la cara. Afecta solo un lado de la cara y puede cambiar la apariencia de los ojos, la nariz, las mejillas, la mandíbula, las orejas o la boca.
A menudo se desconoce la causa exacta, pero es probable que sea el resultado de cambios genéticos que tienen lugar durante el embarazo. No existe una cura para la microsomía hemifacial y los posibles tratamientos incluyen cirugía, trabajo de ortodoncia y tratamiento de audiología.
Una palabra de MEDSALUD
Saber que su hijo tiene microsomía hemifacial puede ser alarmante y angustiante. La gran mayoría de los casos de microsomía hemifacial son espontáneos y es posible que nunca se identifique la causa exacta. Afortunadamente, se han desarrollado muchos tratamientos, cirugías y procedimientos para ayudar a corregir la microsomía hemifacial. Estos avances pueden ayudar a los niños con microsomía hemifacial a llevar una vida sana y normal.
Preguntas frecuentes
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Qué ¿Qué causa la microsomía hemifacial?
La microsomía hemifacial es el resultado de un desarrollo anormal durante el embarazo. A menudo no se identifica una causa exacta, pero algunos factores de riesgo asociados incluyen condiciones genéticas, así como el tabaquismo y el consumo de cocaína durante el embarazo. Sepa que, en muchos casos, nunca se identifica una causa exacta.
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¿Hay tratamientos disponibles para la microsomía hemifacial?
Existen múltiples opciones de tratamiento disponibles para la microsomía hemifacial. Todos los tratamientos se centran en la corrección quirúrgica y la restauración del aspecto natural del rostro. Muchos cirujanos y especialistas pueden participar en el tratamiento de la microsomía hemifacial.
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¿Cuáles son las causas genéticas de la microsomía hemifacial?
El desarrollo de la microsomía hemifacial es un proceso complejo y no se han identificado genes específicos como responsables. Sin embargo, algunas condiciones genéticas conllevan un mayor riesgo de desarrollar microsomía hemifacial. Las condiciones genéticas más comúnmente relacionadas con la microsomía hemifacial son:
- Trisomía 10p
- microdeleción 12p13.33
- Microdeleción 22q11.2
- Eliminación grande de 5p
- 10,7 cM en el cromosoma 14q32