La enfermedad de Niemann-Pick es una condición médica genética rara. Hay cuatro variantes de esta enfermedad, clasificadas como tipo A, tipo B, tipo C y tipo D. La enfermedad de Niemann-Pick causa una variedad de problemas médicos y, a menudo, avanza rápidamente. Los síntomas y efectos de todas las variantes de la enfermedad de Niemann-Pick resultan de la acumulación de esfingomielina, un tipo de grasa, en el cuerpo.
Desafortunadamente, no existe una cura definitiva para la enfermedad de Niemann-Pick, y las personas que la padecen experimentan una enfermedad sustancial y la muerte a una edad temprana. Si a usted o a su hijo se le ha diagnosticado la enfermedad de Niemann-Pick, puede beneficiarse sabiendo tanto como sea posible sobre la afección.
Causas
La causa de la enfermedad de Niemann-Pick es relativamente complicada. Las personas que tienen esta enfermedad heredan uno de varios defectos genéticos, lo que resulta en una acumulación de esfingomielina, un tipo de grasa. A medida que la esfingomielina se acumula en las células del hígado, el bazo, los huesos o el sistema nervioso, estas regiones del cuerpo no pueden funcionar como deberían, lo que provoca cualquiera de los síntomas característicos de la enfermedad.
Tipos
Lo que todos tienen en común es que todos son defectos genéticos que dan como resultado un exceso de esfingomielina.
Niemann-Pick Tipo A
El tipo A comienza a producir síntomas durante la infancia y se considera la variante más grave de la enfermedad de Niemann-Pick. También es una de las variantes que involucra al sistema nervioso.
Síntomas
Los síntomas comienzan alrededor de los seis meses de edad e incluyen: crecimiento físico lento, músculos débiles y tono muscular débil, problemas para comer, problemas para respirar y desarrollo lento o retrasado de las habilidades cognitivas, como sentarse y hablar. A menudo, los bebés con Niemann-Pick tipo A se desarrollan normalmente o casi normalmente durante los primeros meses de vida y luego comienzan a tener síntomas.
Diagnóstico
Si su hijo no se ha estado desarrollando normalmente, puede haber varias causas posibles. Muchos niños que tienen Niemann-Pick tipo A tienen un bazo y un hígado grandes, niveles altos de colesterol y una mancha de color rojo cereza que se ve en el examen del ojo.
Sin embargo, estos signos no confirman el diagnóstico. Si su proveedor de atención médica cree que Niemann-Pick tipo A es la causa de los síntomas de su hijo, existen algunas pruebas que confirman la enfermedad. Se espera que la esfingomielinasa ácida disminuya, y este nivel se puede medir en los glóbulos blancos. También hay una prueba genética que puede identificar el gen anormal.
Tratamiento
Si su hijo ha sido diagnosticado con Niemann-Pick tipo A, no hay tratamientos más allá del apoyo y la comodidad. Desafortunadamente, no se espera que los niños con esta enfermedad sobrevivan más allá de los 3 o 4 años.
Causa
Niemann-Pick tipo A es causado por una irregularidad de un gen llamado gen SMPD1. Este gen codifica la producción de esfingomielinasa, una enzima que descompone la esfingomielina, una grasa que normalmente está presente dentro de las células del cuerpo. Cuando la esfingomielina no se puede descomponer como debería, las células del cuerpo la acumulan y la presencia de este exceso de grasa impide que los órganos funcionen normalmente.
Genética
Esta enfermedad es autosómica recesiva, lo que significa que un niño debe haber recibido el gen de ambos padres para que se desarrolle la enfermedad. Las personas de ascendencia judía Ashkenazi tienen una mayor probabilidad de heredar esta condición.
Niemann-Pick Tipo B
El tipo B se considera una forma más leve de la enfermedad de Niemann-Pick que el tipo A. Está causado por el mismo tipo de anomalía genética, que provoca la deficiencia de esfingomielinasa.
Una gran diferencia entre el tipo A y el tipo B es que las personas que tienen el tipo B pueden producir sustancialmente más esfingomielinasa que las personas que tienen el tipo A. Esta diferencia da como resultado una menor acumulación de esfingomielina, lo que puede explicar, al menos parcialmente, la mayor edad a la que comienza la enfermedad de tipo B, los mejores resultados y una supervivencia más prolongada. No explica completamente por qué hay compromiso neurológico en el tipo A, mientras que el compromiso neurológico es poco común en el tipo B.
Síntomas
Los síntomas comienzan durante la edad adulta y pueden incluir un hígado grande, un bazo grande, dificultad para respirar y sangrado. Los adultos mayores suelen tener un mejor resultado y una supervivencia más prolongada que los adultos más jóvenes que tienen esta variante de la enfermedad.
Diagnóstico
Al igual que con el tipo A, la esfingomielinasa ácida está disminuida en los glóbulos blancos y la prueba genética para SMPD1 puede confirmar la enfermedad. Los niveles sanguíneos de colesterol y triglicéridos pueden estar elevados. Algunas personas que tienen Niemann-Pick tipo B pueden tener una mancha de color rojo cereza en el examen del ojo.
Tratamiento
Existen varios tratamientos para el tipo B de Niemann-Pick, pero no curan la enfermedad. Estos incluyen transfusiones de sangre y plaquetas y asistencia respiratoria. El trasplante de órganos puede ayudar a prolongar la supervivencia y reducir los efectos de la enfermedad, pero tampoco es una cura.
Causa
Niemann-Pick tipo B es causado por un defecto en el gen SMPD1, que da como resultado una producción reducida de esfingomielinasa ácida, lo que hace que la esfingomielina se acumule en las células, lo que a su vez interfiere con la función de varios órganos del cuerpo.
Genética
Todos los tipos de enfermedad de Niemann-Pick son autosómicos recesivos, incluido el tipo B. Algunas poblaciones tienen más probabilidades de heredar Niemann-Pick tipo B, incluidos los descendientes de judíos asquenazíes o los que descienden de algunas regiones del norte de África.
Niemann-Pick Tipo C
Niemann-Pick tipo C es la variante más común de esta enfermedad, pero sigue siendo bastante rara, con alrededor de 500 personas recién diagnosticadas por año en todo el mundo.
Síntomas
Los síntomas de Niemann-Pick tipo C pueden comenzar a cualquier edad, pero generalmente comienzan en la primera infancia. Los síntomas incluyen retraso en el aprendizaje, debilidad muscular y disminución de la coordinación. Estos problemas comienzan después de que las habilidades ya se hayan desarrollado normalmente durante algunos años.
Los niños con Niemann-Pick tipo C también pueden perder la capacidad de mirar hacia arriba y hacia abajo con los ojos y pueden desarrollar un color de piel amarillento. Pueden desarrollarse problemas para hablar y caminar, junto con torpeza. Las convulsiones y las sacudidas musculares, así como los episodios de pérdida repentina del tono muscular en respuesta a emociones fuertes, son el resultado de la participación del cerebro.
Diagnóstico
Los niños y adultos con Niemann-Pick tipo C pueden tener agrandamiento del hígado, agrandamiento del bazo y enfermedad pulmonar. El diagnóstico de Niemann-Pick tipo C depende de la historia clínica y el examen físico, así como de una prueba llamada prueba de tinción con filipina, que puede detectar el colesterol en las células de la piel. Una prueba genética puede identificar defectos en los genes NPC1 y NPC2.
Tratamiento
No existe una cura para el tipo C de Niemann-Pick. El tratamiento está dirigido a aliviar los síntomas, proporcionar control del dolor y maximizar la comodidad.
Causa
El tipo C de Neimann-Pick es un poco diferente de los tipos A y B. Hay escasez de proteínas asociadas con la transferencia y el procesamiento de la esfingomielina. Esta escasez de proteínas da como resultado una acumulación de esfingomielina, que luego se acumula en muchos órganos del cuerpo y causa los síntomas.
Genética
Un defecto del gen NPC1 o NPC2 da como resultado la escasez de proteína característica de Niemann-Pick tipo C. Al igual que con los otros tipos de enfermedad de Niemann-Pick, este es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que un niño o adulto con la enfermedad debe heredan los genes de ambos padres (que normalmente no tienen la enfermedad).
Niemann-Pick Tipo D
A veces se considera que esta variante es la misma enfermedad que el tipo C. Inicialmente se reconoció en una pequeña población de Nueva Escocia y se pensó que era una variante diferente de la enfermedad de Niemann-Pick, pero desde entonces se ha descubierto que este grupo tiene las mismas características de enfermedad y genética de Niemann-Pick tipo C.
Investigación
Hay investigaciones en curso sobre las opciones de tratamiento para la enfermedad de Niemann-Pick. Se ha estudiado el reemplazo de la enzima deficiente. Actualmente, este tipo de terapia solo está disponible mediante la inscripción en un ensayo clínico. Puede encontrar información sobre cómo participar en ensayos clínicos preguntándole a su proveedor de atención médica o comunicándose con las organizaciones de defensa y apoyo de Niemann-Pick.
Una palabra de MEDSALUD
La enfermedad de Niemann-Pick provoca una serie de síntomas que interfieren con una vida normal y provocan una gran incomodidad, dolor y discapacidad. Es muy estresante para toda la familia cuando una enfermedad tan grave se convierte en parte de su vida.
Si usted o su hijo han sido diagnosticados con la enfermedad de Niemann-Pick, la aflicción de por vida significa que su familia debe encontrar una red de apoyo sólida y una amplia variedad de profesionales para brindar atención multidisciplinaria. Debido a que es una enfermedad rara, es posible que deba buscar profesionales que tengan experiencia en la prestación de los servicios que necesita.