El albinismo es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por la falta de pigmento en la piel, los ojos y el cabello de una persona. Las personas con albinismo, también conocidas como trastornos hipopigmentarios congénitos, tienen tez muy pálida y son muy sensibles a la exposición al sol; también tienden a tener problemas en los ojos. Hay muchos tipos de albinismo, ninguno de los cuales afecta la esperanza de vida. Los síntomas del albinismo generalmente se pueden manejar fácilmente. Estos trastornos son muy raros y tienden a afectar a hombres y mujeres por igual.
El albinismo es evidente al nacer. Si tiene un bebé recién nacido con un trastorno hipopigmentario congénito, su hijo debería estar saludable en todos los sentidos, pero es probable que deba tomar precauciones especiales para proteger su piel y sus ojos del sol. También se beneficiará si se prepara usted y, con el tiempo, a él para el potencial de otros que expresen su curiosidad sobre sus características físicas.
Tipos y Signos
Hay muchos tipos diferentes de albinismo, pero el término generalmente se refiere a dos: albinismo oculocutáneo (OCA) y albinismo ocular. Hay tres tipos de OCA que se denominan OCA tipo 1, OCA tipo 2 y OCA tipo 3.
Cada tipo de albinismo resulta de una mutación de un gen específico en un cromosoma específico que provoca una disfunción de las células llamadas melanocitos. Estas células producen la melanina, o pigmento, que imparte color a la piel, el cabello y los ojos. En otras palabras, es la melanina la que determina si alguien es rubio o pelirrojo, tiene ojos azules o castaños, etc.
El albinismo puede ocurrir solo o como síntoma de trastornos separados, como el síndrome de Chediak-Higashi, el síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Waardenburg.
Todos los tipos de albinismo provocan cierta falta de pigmento, pero la cantidad varía:
- OCA tipo 1 por lo general implica una ausencia total de pigmento en la piel, el cabello y los ojos, aunque algunas personas pueden tener un pequeño grado de pigmentación. OCA tipo 1 también causa fotofobia (sensibilidad a la luz), reducción de la agudeza visual y nistagmo (contracciones oculares involuntarias).
- OCA tipo 2 se caracteriza por una pigmentación de mínima a moderada en la piel, el cabello y los ojos, así como problemas oculares similares a los asociados con OCA tipo 1.
- OCA tipo 3 a veces es difícil de identificar basándose únicamente en la apariencia. Es más notorio cuando un niño de piel muy clara nace de padres de piel oscura. Las personas con OCA tipo 3 generalmente tienen problemas de visión, pero tienden a ser menos graves que las personas con OCA tipo 1 o tipo 2.
- albinismo ocular Afecta solo a los ojos, causando una mínima pigmentación en ellos. El iris puede parecer translúcido. Puede ocurrir reducción de la agudeza visual, nistagmo y dificultad para controlar los movimientos oculares.
Diagnóstico
El trastorno podría detectarse con pruebas genéticas, pero esto rara vez es necesario o se realiza de forma rutinaria. Las características físicas distintivas y los síntomas del albinismo suelen ser suficientes para diagnosticar la afección. Tenga en cuenta que puede haber una gran variación entre las personas con albinismo con respecto a cómo la condición afecta lo siguiente.
Color de pelo
Puede variar de muy blanco a marrón y, en algunos casos, ser casi igual al de los padres o hermanos de una persona. Las personas con albinismo que son de ascendencia africana o asiática pueden tener el cabello amarillo, rojizo o castaño. A veces, el cabello de una persona se vuelve más oscuro a medida que envejece o debido a la exposición a minerales en el agua y el medio ambiente. Las pestañas y las cejas suelen ser muy pálidas.
Color de piel
La complexión de una persona con albinismo puede o no ser notablemente diferente de la de sus familiares inmediatos. Algunas personas desarrollarán pecas, lunares (incluidos los rosados que carecen de pigmento) y grandes manchas parecidas a pecas llamadas lentigos. Por lo general, no pueden broncearse, pero se queman con facilidad.
Color de los ojos
Esto puede variar de azul muy claro a marrón, y puede cambiar con la edad. Sin embargo, la falta de pigmento en los iris les impide bloquear por completo la entrada de luz al ojo, por lo que una persona con albinismo puede parecer que tiene los ojos rojos con cierta iluminación.
Visión
La característica más problemática del albinismo es el efecto que tiene sobre la visión. Según la Clínica Mayo, los problemas pueden incluir:
- Nistagmo: movimiento rápido e involuntario de los ojos hacia adelante y hacia atrás.
- Mover o inclinar la cabeza en respuesta a movimientos oculares involuntarios y para ver mejor
- Estrabismo, en el que los ojos no están alineados o no pueden moverse juntos
- Miopía extrema o hipermetropía
- Fotofobia (sensibilidad a la luz)
- Astigmatismo: visión borrosa causada por una curvatura anormal de la superficie frontal del ojo.
- Desarrollo anormal de la retina, lo que resulta en una visión reducida
- Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen las vías nerviosas habituales
- Mala percepción de la profundidad
- Ceguera legal (visión inferior a 20/200) o ceguera total
Vivir con albinismo
No existe tratamiento ni cura para el albinismo, pero la sensibilidad de la piel y los problemas de visión requieren atención durante toda la vida.
Cualquier tratamiento que una persona con albinismo pueda necesitar con respecto a problemas oculares o de visión dependerá, por supuesto, de sus síntomas individuales. Algunas personas pueden necesitar usar lentes correctivos y nada más; otros cuya visión está severamente afectada pueden necesitar apoyo para la visión baja, como materiales de lectura con letra grande o de alto contraste, pantallas de computadora grandes, etc.
La piel puede quemarse con facilidad, lo que aumenta el riesgo de daño cutáneo e incluso de cáncer de piel. Es vital que las personas con albinismo usen un protector solar de amplio espectro y usen ropa protectora cuando estén al aire libre para evitar daños en la piel inducidos por los rayos ultravioleta. Los controles regulares de la piel para detectar cáncer son muy importantes. También es imprescindible llevar gafas de sol.
Quizás los problemas más significativos con los que una persona con albinismo puede tener que lidiar se relacionan con las percepciones erróneas sobre el trastorno. Los niños, en particular, pueden recibir preguntas, miradas o, desafortunadamente, incluso sufrir acoso o prejuicios por parte de sus compañeros.
Es posible que los padres deseen trabajar con un consejero o terapeuta mientras su hijo con albinismo aún es pequeño para prepararse para este desafío. Puede encontrar una buena fuente de información y apoyo sobre cómo vivir con albinismo en el sitio web de la Organización Nacional para el Albinismo y la Hipopigmentación.