El síndrome de Russell-Silver (RSS) es un tipo de trastorno del crecimiento que generalmente se acompaña de rasgos faciales distintivos y, a menudo, de extremidades asimétricas. A veces también se le llama síndrome de Silver-Russell o enanismo de Silver-Russell.
Los bebés con esta afección suelen tener dificultades para alimentarse y crecer. Aunque los adolescentes y adultos con síndrome de Russell-Silver serán más bajos que el promedio, la mayoría de las personas con RSS vivirán vidas plenas y productivas.
El síndrome de Russell-Silver afecta a todos los géneros y personas de todos los orígenes étnicos.
Causas
Ahora se cree que el síndrome de Russell-Silver es un trastorno genético causado por anomalías en el cromosoma 7 o en el cromosoma 11. Específicamente, el síndrome de Russell-Silver está relacionado con problemas con algunos de los genes que controlan el crecimiento.
En alrededor del 40 % de los casos, se desconoce la causa del síndrome de Russell-Silver. Se cree que estos casos pueden ser causados por problemas con genes en otros cromosomas, que aún no se han identificado.
La mayoría de los casos no se heredan, pero se cree que se deben a mutaciones espontáneas.
Síntomas
La falta de crecimiento es el síntoma principal del síndrome de Russell-Silver. Otros síntomas incluyen:
- Bajo peso al nacer
- Rasgos faciales distintivos que incluyen una cara triangular pequeña (una frente alta que se estrecha en una mandíbula pequeña) y comisuras de la boca que giran hacia abajo.
- Una cabeza de tamaño normal pero debido a que el cuerpo es pequeño, la cabeza se ve grande en comparación.
- Crecimiento excesivo de un lado del cuerpo, lo que resulta en asimetría de brazos y/o piernas.
- Defectos de los dedos de las manos y los pies, como la curvatura del quinto dedo y membranas en el segundo y tercer dedo del pie
Diagnóstico
El diagnóstico de RSS se basa en los hallazgos clínicos.
En general, el síntoma más notable del síndrome de Russell-Silver es la falta de crecimiento del niño, y esto puede sugerir el diagnóstico. El bebé nace pequeño y no alcanza longitudes/alturas normales para su edad. Los rasgos faciales distintivos pueden identificarse en bebés y niños. En adolescentes y adultos con síndrome de Russell-Silver, pueden ser más difíciles de reconocer.
Las pruebas para el síndrome de Russell-Silver pueden incluir pruebas genéticas para descartar otros trastornos genéticos que puedan tener síntomas similares.
Tratamiento
Debido a que los niños con síndrome de Russell-Silver tienen dificultad para consumir suficientes calorías para crecer, los padres deben aprender cómo optimizar la ingesta de calorías y se pueden administrar fórmulas especiales con alto contenido calórico. En muchos casos, será necesaria una sonda de alimentación para ayudar al niño a lograr una nutrición óptima.
La terapia con hormona de crecimiento puede ayudar a que el niño crezca más rápidamente, pero seguirá siendo más bajo que el promedio. Los programas de intervención temprana para niños pequeños son útiles ya que algunos niños con síndrome de Russell-Silver tienen discapacidades de aprendizaje, incluidos retrasos en el desarrollo y el habla. Además, la terapia física y ocupacional son útiles para promover el desarrollo físico.