La parálisis bulbar progresiva (PBP) es una forma de enfermedad de la neurona motora (MND). Cuando las personas desarrollan la afección, las neuronas que se comunican entre el tronco encefálico, la médula espinal y el cerebro se dañan, lo que provoca síntomas como pérdida del habla y espasmos musculares. La PBP se considera un fenotipo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
Este artículo analiza los síntomas, las causas, el tratamiento y el pronóstico para las personas diagnosticadas con la afección.
Síntomas de la parálisis bulbar progresiva
Las neuronas motoras afectadas por la PBP son las neuronas motoras inferiores. Estas células envían señales desde las neuronas motoras superiores al cerebro para controlar los movimientos musculares. Cuando PBP los daña, los síntomas pueden incluir:
- Dificultad para tragar debido a la debilidad de los músculos faríngeos
- Mandíbula y músculos faciales débiles
- Espasmos musculares en la lengua y la cara
- Pérdida del habla que empeora con el tiempo
- Atrofia de la lengua
- Babeo excesivo debido a la falta de control sobre la boca y los músculos faciales
- debilidad de las extremidades
- Labilidad emocional, que son ataques anormales de llanto o risa
- Pérdida de peso
Las personas con PBP pueden tener un mayor riesgo de asfixia. También tienen una mayor probabilidad de desarrollar un tipo específico de infección pulmonar conocida como neumonía por aspiración, que ocurre cuando los alimentos, los líquidos y las bacterias ingresan a las vías respiratorias inferiores y los pulmones. Las personas con el trastorno también tienen más probabilidades de desarrollar un tipo de demencia conocida como demencia frontotemporal y deterioro cognitivo.
Riesgos asociados con los síntomas de PBP
Las personas con PBP pueden tener un mayor riesgo de asfixia. También tienen una mayor probabilidad de desarrollar un tipo específico de infección pulmonar conocida como neumonía por aspiración, que ocurre cuando los alimentos, los líquidos y las bacterias ingresan a las vías respiratorias inferiores y los pulmones. Las personas con el trastorno también tienen más probabilidades de desarrollar un tipo de demencia conocida como demencia frontotemporal y deterioro cognitivo.
Causas
Se desconoce la causa exacta de la PBP. Dicho esto, la genética puede jugar un papel, y la investigación ha demostrado que las personas con PBP tienen un tipo de expansión genética que afecta el C9orf72 gene. El gen ayuda a producir una proteína que se encuentra en las neuronas. Los investigadores aún no tienen claro cómo esta expansión de genes específicos juega un papel en el desarrollo de PBP.
El mismo gen se ha correlacionado con el desarrollo de ALS familiar, que es una versión heredada del trastorno.
La investigación en curso
Como se sabe poco sobre la causa de la PBP, el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales, el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras continúa realizando investigaciones sobre la PBP para obtener una mejor comprensión del trastorno.
Diagnóstico
El diagnóstico de PBP se basa en varios aspectos de las pruebas médicas. Inicialmente, se realizará un historial de salud y un examen físico de los síntomas. Después de eso, se realizarán pruebas de diagnóstico para determinar un diagnóstico definitivo. Incluyen:
- Pruebas electrofisiológicas y de neuroimagen: Estas pruebas generalmente se usan para ayudar a descartar otras afecciones con síntomas similares.
- Estudios de conducción nerviosa: Esta prueba consiste en colocar electrodos en la piel sobre los nervios que se sospecha que están involucrados en la enfermedad. Luego, los nervios se estimulan con una corriente eléctrica. La corriente eléctrica proporciona datos sobre qué tan bien están enviando señales los nervios.
- Electromiografía con aguja: Se coloca un electrodo en forma de aguja en un músculo. La prueba mide la actividad eléctrica en el músculo para evaluar la señalización nerviosa.
Descartar otras condiciones
Dado que la PBP presenta síntomas similares a muchos otros trastornos, es importante descartarlos antes de desarrollar un plan de tratamiento. Junto con las pruebas de neuroimagen y electrofisiológicas, se puede realizar una punción lumbar o espinal para evaluar la salud del líquido cefalorraquídeo.
Tratamiento
No hay cura para la PBP. El tratamiento solo puede hacer que vivir con el trastorno sea más cómodo. Las terapias se enfocan en aliviar los síntomas y pueden incluir:
- Medicamentos anticolinérgicos o Botox para prevenir o reducir el babeo
- Gastrostomía, que es cuando se coloca quirúrgicamente una sonda de alimentación en el estómago para garantizar una ingesta adecuada de nutrientes
- Ventilación no invasiva e invasiva, que implica el uso de ayudas respiratorias para ayudar a una persona que tiene dificultad para respirar por sí misma.
- Terapia del habla para abordar cualquier problema que tenga una persona al hablar
El riluzol, que es un medicamento diseñado para retrasar el daño de las células nerviosas, también se puede administrar para retrasar la progresión de la enfermedad.
¿Qué tan bien funciona el tratamiento?
Las personas responden a los tratamientos de manera diferente, por lo que es difícil decir que lo que funciona para uno funcionará para otro. La terapia puede mejorar la calidad de vida, pero no eliminar por completo la enfermedad o sus síntomas.
Pronóstico
La PBP es una enfermedad mortal. Una vez que una persona es diagnosticada, tendrá que afrontarlo por el resto de su vida. De manera similar a la ELA, las personas con PBP tienen una expectativa de vida drásticamente reducida. Sin embargo, la investigación muestra que este fenotipo específico está asociado con un tiempo de supervivencia más corto.
Las personas diagnosticadas con la enfermedad tendrán una tasa de supervivencia promedio de seis meses a tres años después de que comiencen los síntomas.
Cuidados paliativos y PBP
Una vez que a una persona se le diagnostica PBP, debe comenzar a pensar en los cuidados paliativos de inmediato. Los síntomas progresan rápidamente, por lo que establecer un plan de atención médica sólido puede marcar la diferencia en la calidad de vida de una persona.
Albardilla
Hacer frente a una enfermedad mortal es una de las cosas más difíciles por las que pasará una persona. Sin embargo, hay formas en que pueden mantenerse a sí mismos a través de él. Algunas técnicas de afrontamiento para mejorar la calidad de vida incluir:
- Unirse a un grupo de apoyo o apoyarse en amigos y familiares para obtener apoyo emocional
- Establecimiento de un sólido equipo de atención médica
- Aborde cualquier factor estresante que tenga, como el estrés financiero, comunicándose con organizaciones que brindan apoyo para personas con discapacidad
- Familiarícese bien con todo lo que hay que saber sobre la enfermedad, para que tenga los conocimientos necesarios para manejarla de manera efectiva.
Mantenerse positivo frente a PBP
Para mantenerse positivo después de su diagnóstico, puede intentar lo siguiente:
- Pasar tiempo de calidad con los que más quieres
- Practica la gratitud y disfruta incluso de las pequeñas cosas de la vida.
- Permítete sufrir y sentir emociones negativas para que puedas dejarlas ir y concentrarte en lo que es importante.
Resumen
La PBP es un fenotipo de ELA que implica daño de las neuronas motoras inferiores, lo que provoca babeo excesivo, dificultad para tragar y hablar, espasmos musculares y debilidad en la cara y la lengua.
La causa exacta de la PBP no se comprende bien, pero los investigadores creen que la genética puede desempeñar un papel. Debido a que los científicos médicos aún tienen que descubrir la fuente, no existe una cura para la enfermedad mortal. Las personas diagnosticadas con PBP pueden someterse a tratamientos con medicamentos, sondas de alimentación o ayudas respiratorias.
Sin embargo, esas terapias están diseñadas para mejorar la comodidad y la calidad de vida de una persona a lo largo de la progresión de la enfermedad. Las personas con PBP pueden esperar vivir entre seis meses y tres años después del inicio de los síntomas. Con una expectativa de vida reducida, es esencial centrarse en las cosas buenas de la vida, como la familia y los seres queridos.
Una palabra de MEDSALUD
Recibir un diagnóstico de PBP puede cambiar toda su vida. Dicho esto, no tiene por qué destruir el tiempo que te queda. Date tiempo para llorar tu situación y aceptar tu destino.
De esa manera, puedes pasar el tiempo que te queda con las personas que más quieres, disfrutar tu vida al máximo y estar agradecido por todos los buenos momentos que has vivido. Es más fácil decirlo que hacerlo, pero mantenerse positivo es la mejor manera de manejar un diagnóstico fatal.