Epilepsia mioclónica juvenil (JME) afecta aproximadamente al 10% de las personas con epilepsia. Varios tipos de convulsiones ocurren con JME. Las convulsiones generalmente comienzan durante la niñez tardía o la adolescencia temprana.
Las convulsiones generalmente se pueden prevenir con medicamentos, aunque a veces las convulsiones no se controlan adecuadamente con medicamentos antiepilépticos (FAE). El pronóstico de la afección es variable: algunas personas con EMJ deben seguir tomando AED durante toda la vida, pero otras ya no necesitan medicación durante la edad adulta.
Este artículo describe los síntomas, las causas, el diagnóstico y el tratamiento de la epilepsia mioclónica juvenil. También brinda información sobre lo que puede esperar si a usted o a su hijo se les diagnostica este tipo de epilepsia. JME también se llama epilepsia mioclónica juvenil de Janz o síndrome de Janz.
Síntomas de la epilepsia mioclónica juvenil
Las convulsiones son los síntomas principales de JME. Los niños que pueden haber estado sanos pueden comenzar a experimentar los síntomas de JME entre los 12 y los 25 años.
En JME, las convulsiones generalmente se desencadenan por el estrés y la falta de sueño. Algunas personas con JME tienen epilepsia fotosensible, lo que significa que las convulsiones son provocadas por luces que parpadean rápidamente. Además, el alcohol, las drogas y las enfermedades graves también pueden desencadenar convulsiones.
Los tres tipos de convulsiones que ocurren en JME son:
- Convulsiones mioclónicas: Una convulsión mioclónica en JME generalmente ocurre unas pocas horas después de despertarse del sueño. Estos episodios implican movimientos espasmódicos involuntarios, por lo general de los brazos, con o sin una disminución del nivel de conciencia.
- Convulsiones tónico-clónicas generalizadas: Este tipo de convulsión implica sacudidas y sacudidas involuntarias de ambos lados del cuerpo, sin darse cuenta de lo que está sucediendo. Una persona puede desmayarse o dormir durante minutos o más después de una convulsión tónico-clónica generalizada. Este tipo de convulsión puede provocar lesiones físicas.
- Crisis de ausencia: Los episodios a menudo se describen como hechizos de mirada fija. Las crisis de ausencia incluyen mirar fijamente al espacio sin interactuar o responder. Con menos frecuencia, involucran movimientos involuntarios de la cara, la mano o la boca. Las crisis de ausencia suelen durar menos de 10 segundos cada vez y las personas no recuerdan haberlas tenido.
La gravedad y el patrón de convulsiones en JME varían, y las personas pueden tener uno o más de estos tipos de convulsiones.
Condiciones asociadas
Las personas con JME tienen un riesgo superior al promedio de problemas de aprendizaje y déficits motores (movimiento deteriorado).
JME se asocia con un mayor riesgo de trastornos de la personalidad del grupo B, que incluyen el trastorno límite de la personalidad, el trastorno de la personalidad antisocial, el trastorno de la personalidad histriónica y el trastorno de la personalidad narcisista. Los trastornos de la personalidad son patrones de comportamiento a largo plazo y experiencias internas que difieren significativamente de lo que se espera.
El hermano de una persona con JME también tiene un riesgo más alto que el promedio de problemas de aprendizaje.
Causas
Las convulsiones son causadas por una actividad eléctrica espontánea y anormal en el cerebro. Se cree que la EMJ es causada por cambios estructurales en el cerebro que ocurren durante el desarrollo temprano del cerebro.
La condición puede ocurrir sin antecedentes familiares de epilepsia. Pero aproximadamente la mitad de las personas que tienen JME tienen familiares con epilepsia.
Los genes que se han identificado en asociación con JME son variaciones de GABRA1, GABRD, EFHC1, BRD2, CASR e ICK, con patrones de herencia complejos. Estos genes están asociados con el desarrollo del cerebro.
Diagnóstico
La epilepsia se diagnostica según los síntomas, el examen físico, el electroencefalograma (EEG) (una prueba que registra la actividad eléctrica en el cerebro) y las pruebas de diagnóstico por imágenes del cerebro.
Diferentes síndromes de epilepsia, como la EMJ, tienen ciertas características. Si bien no todas las personas con JME tienen exactamente las mismas experiencias, la edad de inicio y las descripciones de los episodios pueden sugerir que una persona tiene este síndrome de epilepsia.
Para la mayoría de las personas que tienen JME, se espera que un examen físico, incluido un examen neurológico, sea normal.
Las imágenes cerebrales también son normales en esta afección. Se pueden detectar algunos cambios sutiles en la resonancia magnética (MRI) del cerebro o en la tomografía por emisión de positrones (PET), pero la presencia o ausencia de tales cambios no descarta ni descarta la EMJ.
Un EEG puede mostrar un patrón que se describe como un patrón de picos y ondas de 3 Hertz que se observa principalmente en la corteza occipital, que es el área posterior (posterior) del cerebro.
Tratamiento
Para la mayoría de las personas, la EMJ se trata con medicamentos AED, que deben tomarse diariamente para evitar que se produzcan convulsiones. El AED más comúnmente asociado con la mejora de JME es Depakote (valproato). Sin embargo, el valproato no siempre controla por completo las convulsiones.
Se sabe que el valproato es potencialmente peligroso durante el embarazo. Las personas que podrían quedar embarazadas pueden cambiar a un DEA que sea seguro durante el embarazo, idealmente antes de quedar embarazadas.
Otros AED utilizados para prevenir las convulsiones de JME incluyen Lamictal (lamotrigina), Keppra (levetiracetam), Zonegran (zonisamida) y Topamax (topiramato). Si las convulsiones no están bien controladas, se pueden agregar uno o más de estos AED al valproato o usarse en lugar de valproato.
Medicamentos que empeoran las convulsiones
Tegretol (carbamazepina), Trileptal (oxcarbazepina) y Dilantin (fenitoína) son AED conocidos por empeorar las convulsiones en JME.
Algunas personas pueden tener epilepsia resistente al tratamiento, lo que significa que las convulsiones no se controlan adecuadamente con dosis tolerables de tratamiento con FAE. En estas situaciones, la cirugía de epilepsia podría considerarse una opción potencial.
Los procedimientos quirúrgicos utilizados para tratar la epilepsia incluyen la implantación de dispositivos eléctricos o lesiones colocadas quirúrgicamente en el cerebro que pueden ayudar a prevenir la actividad eléctrica cerebral que provoca las convulsiones.
Pronóstico
El resultado de JME es variable. Para muchas personas, los síntomas de JME desaparecen a los 40 años. En estos casos, los adultos pueden interrumpir el tratamiento con DEA bajo la supervisión de un médico. Sin embargo, algunas personas con EMJ pueden seguir teniendo convulsiones y necesitar tratamiento con DEA de por vida.
No es posible predecir con certeza si un niño o adolescente seguirá necesitando tratamiento de por vida o si sus convulsiones mejorarán cuando llegue a la edad adulta. En general, tener convulsiones continuas debido a la EMJ se asocia con convulsiones más graves y frecuentes durante la niñez y la adolescencia.
Albardilla
Vivir con epilepsia de joven puede ser un desafío. Es importante tomar los medicamentos según las indicaciones y conocer los posibles efectos secundarios. Hable sobre cualquier efecto secundario con su proveedor de atención médica porque algunos efectos secundarios del DEA pueden ser graves.
Puede ser difícil medir qué tan bien está funcionando el medicamento AED. Llevar un diario para hacer un seguimiento de sus convulsiones puede ayudar a monitorear si las convulsiones están mejorando.
Evitar los desencadenantes es un factor clave para prevenir las convulsiones. Las medidas de estilo de vida a las que debe prestar atención incluyen:
- No bebas alcohol.
- Dormir lo suficiente.
- Aprenda a reconocer su estrés para que pueda reducir la velocidad.
- Aprenda sobre las técnicas de manejo del estrés.
Hable con un proveedor de atención médica acerca de si es seguro para usted conducir y prepárese para adoptar formas más seguras de moverse si existe algún riesgo de que pueda tener una convulsión mientras conduce.
Resumen
La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es un síndrome de epilepsia que comienza durante la adolescencia. Se caracteriza por tres tipos diferentes de convulsiones, que incluyen convulsiones mioclónicas, convulsiones de ausencia y convulsiones tónico-clónicas generalizadas.
La afección se puede tratar con medicamentos anticonvulsivos y el tratamiento es efectivo para la mayoría de las personas. Hay varios medicamentos diferentes disponibles para tratar la EMJ, pero algunos medicamentos anticonvulsivos en realidad pueden empeorar este tipo de epilepsia.
Muchas personas superan la EMJ cuando alcanzan la mitad de la edad adulta, pero algunas pueden necesitar tratamiento por el resto de sus vidas.
Una palabra de MEDSALUD
La epilepsia es una afección médica grave, pero se puede controlar con medicamentos. Es posible que deba hacer algunos cambios en su estilo de vida si tiene JME. En particular, descanse lo suficiente, controle el estrés y evite el alcohol.
Ciertas actividades, como conducir u operar equipos peligrosos, requieren una cuidadosa consideración y una discusión con su proveedor de atención médica acerca de si son seguras para usted. La mayoría de las personas pueden vivir vidas largas, saludables y productivas después de recibir un diagnóstico de EMJ.