¿Qué es la distrofia muscular distal?

La distrofia muscular distal (DD), también llamada miopatía distal, no es un trastorno, sino un grupo de trastornos genéticos bajo el paraguas más amplio de la distrofia muscular. La DD se caracteriza por debilidad progresiva y/o atrofia de los músculos distales voluntarios.

Estos son los músculos más alejados del centro del cuerpo, como las manos y los pies, y partes de los brazos y las piernas. Aunque la edad de inicio puede ser en cualquier momento, la mayoría de las veces se desarrolla en la vejez y progresa lentamente.

Este artículo proporcionará una descripción general de la distrofia muscular distal, incluidos los diferentes tipos de DD, las causas, los síntomas y las opciones de diagnóstico y tratamiento.

Tipos de miopatías distales

Si bien la DD es un tipo de miopatía distal, también existen varios subtipos de DD. Pueden variar ampliamente en severidad, síntomas y progresión. Los subtipos de DD pueden incluir:

• Miopatía distal con cuerda vocal y fáringeo debilidad: Los síntomas suelen comenzar entre los 35 y los 60 años con debilidad en las manos, las piernas y la voz, así como dificultad para tragar.
• Miopatía distal finlandesa (tibial): La debilidad por lo general comienza después de los 40 años en las extremidades inferiores, especialmente en los músculos por encima de la tibia, el hueso largo más grande de la pierna.
• Gowers-Laing miopatía distal: El inicio puede ser desde la niñez hasta los 25 años de edad. Comienza con debilidad en los músculos de las piernas y el cuello y progresa hacia la parte superior de las piernas, las manos y más músculos del cuello.
• Miositis con cuerpos de inclusión hereditaria (miopatía) tipo 1 (HIBM1): HIBM1 generalmente comienza entre las edades de 25 y 40 años. Comienza a afectar los músculos del muslo y los músculos que se usan para levantar la parte superior del pie, y luego se extiende aún más.
• Miyoshi miopatía distal: Los síntomas comienzan entre los 15 y los 30 años, con debilidad en las extremidades inferiores, especialmente en las pantorrillas.
• Nonaka miopatía distal: A menudo, en las familias de ascendencia japonesa, los síntomas comienzan entre los 20 y los 40 años. Los primeros síntomas aparecen en los músculos delanteros de la parte inferior de la pierna y luego se extienden a la parte superior del brazo y la pierna y luego a los músculos del cuello.
• Miopatía VCP (proteína que contiene valoresina) (IBMPFD): Provocada por una mutación genética que provoca varias afecciones, se manifiesta como miositis por cuerpos de inclusión, enfermedad ósea de Paget o demencia frontotemporal. Las personas pueden tener una, dos o todas las condiciones.
• Welander miopatía distal: Los síntomas comienzan entre los 40 y 50 años y generalmente afectan las extremidades superiores y luego las extremidades inferiores.

Síntomas de distrofia muscular distal

Los síntomas específicos pueden variar, según el subtipo de DD que tenga. En general, el primer síntoma suele ser la debilidad de los músculos más alejados de las caderas y los hombros, como las manos, los pies y la parte inferior de los brazos y las piernas. Estos también se conocen como los músculos distales.

Un síntoma característico es la debilidad progresiva y la degeneración de los músculos distales voluntarios. Mientras que otros músculos pueden verse afectados con el tiempo, la cognición y el intelecto no se ven afectados por la DD.

En los músculos afectados, puede ocurrir desgaste muscular (atrofia), lo que hace que se vuelvan más pequeños. A veces, los músculos se debilitan tanto que la movilidad y el rango de movimiento se ven afectados.

Los diferentes tipos de DD pueden afectar diferentes grupos de músculos, causando síntomas variados, particularmente a medida que avanza la condición.

Causas

DD es una condición hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Puede ser:

• Dominante autosómico: Cuando solo uno de los padres tiene el gen anormal
• Recesivo: Cuando ambos padres tienen el gen anormal

No hay diferencia en el riesgo entre hombres y mujeres. Las miopatías distales son causadas por una deficiencia o ausencia de ciertas proteínas que son importantes en la salud y el funcionamiento de los músculos. El diagnóstico específico se basa en qué gen está afectado o qué mutación está presente.

Diagnóstico de DD

El diagnóstico de cualquier tipo de distrofia muscular implica primero tomar un historial médico y familiar detallado y hacer un examen físico. El examen es especialmente importante para ver cualquier patrón de debilidad.

El diagnóstico incluye lo siguiente:

• Estudios de conducción nerviosa y electromiografía (EMG): estas pruebas usan electricidad enviada a través de agujas insertadas en los músculos para evaluar la actividad eléctrica en los músculos y los nervios.
• Prueba de creatina quinasa (CK): La CK se escapa de los músculos dañados, por lo que cuando esta enzima se encuentra en la sangre, el daño muscular está presente por alguna razón anormal. Esta prueba muestra que son los músculos los que se ven afectados por la debilidad.
• Biopsia muscular: Esto se puede hacer para explorar más a fondo los resultados de la prueba de CK. Esto implica tomar una pequeña porción de músculo y examinarla en el laboratorio. Esto puede mostrar las proteínas musculares presentes, cualquier nivel anormal de proteínas y si están en los lugares correctos, y puede dar pistas sobre los genes que pueden estar involucrados.
• Prueba genética: Esto se hace con una muestra de sangre. Todas las formas de distrofia muscular se heredan y tienen diferentes mutaciones o anomalías. Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar el tipo de DD que tiene una persona.

Tratamiento

En este momento, no existe cura para ninguna forma de DD. El tratamiento depende de los síntomas del individuo. Las terapias pueden incluir:

• Fisioterapia (PT): El PT se usa para aumentar la fuerza muscular y mantener el rango de movimiento (la medida del movimiento alrededor de una articulación). Las actividades específicas pueden variar dependiendo del área de debilidad muscular.
• Terapia ocupacional (ANTIGUO TESTAMENTO): OT puede ayudar a las personas a adaptarse a las actividades cotidianas como comer, usar la computadora y vestirse. El terapeuta puede mostrarle cómo usar dispositivos de asistencia, alternativas o herramientas para ayudar con las tareas diarias.
• aparatos ortopédicos o dispositivos de movilidad: Los dispositivos como los aparatos ortopédicos para la parte inferior de las piernas pueden ayudar con síntomas como la caída del pie (dificultad para mover la parte delantera del pie) y otros aparatos ortopédicos para las piernas pueden brindar apoyo y estabilidad. Los scooters eléctricos, los andadores, los bastones y las sillas de ruedas pueden facilitar la movilidad y aliviar la fatiga de la DD.
• Dispositivos de asistencia para la computadora/teclado: Estos pueden ayudarlo a escribir más fácilmente si tiene debilidad en las manos y/o los brazos.

Si una persona tiene problemas para tragar, es posible que se necesite ayuda para evitar la aspiración (cuando se inhala comida o bebida hacia los pulmones) o la asfixia (bloqueo de las vías respiratorias). Si el corazón está afectado, esto debe ser monitoreado. Debido a que cada subtipo puede tener síntomas tan diferentes, las terapias pueden variar ampliamente, según las necesidades de una persona.

Pronóstico

El pronóstico para DD dependerá del subtipo que tenga una persona. También depende de la progresión individual del trastorno. Algunas personas experimentan una progresión lenta y tienen un curso de la enfermedad muy leve, mientras que otras pueden tener una debilidad y un deterioro significativos.

Por ejemplo, en la distrofia muscular finlandesa, la capacidad de caminar puede perderse a los 30 años debido a la debilidad muscular. Por el contrario, en una afección como la miopatía distal de Welander, la debilidad muscular puede variar de leve a grave, por lo que las personas con debilidad leve pueden conservar la movilidad bastante bien.

En la miopatía distal de Laing, la progresión es tan lenta que, incluso a los 60 años, no se necesitan sillas de ruedas ni ayudas para la movilidad. Alguien con enfermedad de VCP tendrá condiciones comórbidas que pueden afectar el cerebro o los huesos, afectando su pronóstico.

Albardilla

Vivir con una condición progresiva puede ser difícil, especialmente si comienza a interferir con sus actividades diarias. Hable con su proveedor de atención médica sobre cómo encontrar un consejero o participar en un grupo de apoyo. Puede ayudar tener compañeros que entiendan cómo es vivir con DD, o que puedan brindar orientación y consejos para las diferentes etapas de la enfermedad.

Un profesional también puede evaluar su depresión o ansiedad si tiene síntomas, los cuales pueden afectar su calidad de vida. Hay ayuda para estos síntomas, y puede desarrollar herramientas y estrategias de afrontamiento con apoyo.

Resumen

«Distrofia muscular distal» es un término para un grupo de distrofias musculares genéticas raras y progresivas. Los síntomas pueden variar ampliamente según el subtipo. Aunque no existe una cura para estas afecciones, el tratamiento consiste en abordar los síntomas presentes con terapias para ayudar con fuerza muscular.

Hable con su equipo de tratamiento sobre los síntomas que puede tener, cómo puede ser el curso de su enfermedad y las opciones de tratamiento disponibles para usted.

Una palabra de MEDSALUD

Vivir con cualquier condición a largo plazo no es fácil, especialmente si es progresiva. Las terapias, tanto físicas como emocionales, están disponibles para apoyarlo. Se están realizando nuevas investigaciones todo el tiempo. Si está interesado en los ensayos clínicos, hable con su equipo de tratamiento sobre si esa es una posibilidad para usted.