El síndrome de Meckel-Gruber, también conocido como disencefalia esplacnoquística, síndrome de Meckel y síndrome de Gruber, es un trastorno genético que causa una variedad de defectos físicos graves. Debido a estos defectos graves, las personas con síndrome de Meckel generalmente mueren antes o poco después del nacimiento.
Mutaciones Genéticas
El síndrome de Meckel está asociado con una mutación autosómica recesiva en al menos uno de 13 genes. Las mutaciones en estos ocho genes representan aproximadamente el 75% de los casos de Meckel-Gruber. El otro 25% son causados por mutaciones que aún no se han descubierto.
Para que un niño tenga el síndrome de Meckel-Gruber, ambos padres deben tener copias del gen defectuoso. Si ambos padres portan el gen defectuoso, existe un 25% de probabilidad de que su hijo tenga la afección. Hay un 50% de posibilidades de que su hijo herede una copia del gen. Si el niño hereda una copia del gen, será portador de la afección. Ellos mismos no tendrán la condición.
Predominio
Síntomas
El síndrome de Meckel-Gruber es conocido por causar deformidades físicas específicas, que incluyen:
- Riñones agrandados con numerosos quistes llenos de líquido
- Una anormalidad llamada encefalocele occipital, una condición en la que un bebé nace con una brecha en el cráneo (es decir, una parte de una o más de las placas que forman el cráneo no se sella). Las membranas que cubren el cerebro (meninges) y el tejido cerebral a menudo sobresalen a través de este espacio.
- Dedos de manos o pies adicionales (polidactilia)
- Defectos del corazón
- Riñones grandes llenos de quistes (riñones poliquísticos)
- Cicatrización del hígado (fibrosis hepática)
- Desarrollo pulmonar incompleto (hipoplasia pulmonar)
- labio hendido y paladar hendido
- anomalías genitales
La mayoría de las muertes de Meckel-Gruber se deben a problemas respiratorios o insuficiencia renal.
Diagnóstico
Los bebés con síndrome de Meckel-Gruber se pueden diagnosticar en función de su apariencia al nacer o mediante una ecografía antes del nacimiento. La mayoría de los casos diagnosticados mediante ecografía se diagnostican en el segundo trimestre. Sin embargo, un técnico calificado puede identificar la condición tan pronto como a las 14 semanas del primer trimestre. Las pruebas genéticas moleculares se pueden utilizar para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
Desafortunadamente, no existe un tratamiento para el síndrome de Meckel-Gruber porque los pulmones subdesarrollados y los riñones anormales del niño no pueden sustentar la vida. Casi el 100% de los recién nacidos mueren días o semanas después del nacimiento. Si se detecta el síndrome de Meckel-Gruber durante el embarazo, algunas familias pueden optar por interrumpir el embarazo.