La enfermedad de Menkes es una enfermedad neurodegenerativa rara, a menudo fatal, que afecta la capacidad del cuerpo para absorber cobre. Conozca los orígenes de la enfermedad, además de los síntomas, el diagnóstico y las opciones de tratamiento.
Orígenes
En 1962, un proveedor de atención médica llamado John Menkes y sus colegas de la Universidad de Columbia en Nueva York publicaron un artículo científico sobre cinco bebés varones con un síndrome genético distintivo. Este síndrome, ahora conocido como enfermedad de Menkes, enfermedad del cabello rizado de Menkes o síndrome de Menkes, ha sido identificado como un trastorno del metabolismo del cobre en el cuerpo.
Dado que las personas con esta enfermedad no pueden absorber adecuadamente el cobre, el cerebro, el hígado y el plasma sanguíneo se ven privados de este nutriente esencial. Asimismo, otras partes del cuerpo, incluidos los riñones, el bazo y el músculo esquelético, acumulan demasiado cobre.
¿Quién contrae la enfermedad de Menkes?
Hay muchas variaciones de la enfermedad de Menkes y los síntomas pueden variar de leves a graves. La forma grave o clásica tiene síntomas distintivos, que generalmente comienzan cuando alguien tiene alrededor de dos o tres meses de edad. Los síntomas incluyen:
- Pérdida de hitos del desarrollo (por ejemplo, el bebé ya no puede sostener un sonajero)
- Los músculos se vuelven débiles y «flojos», con bajo tono muscular
- convulsiones
- Crecimiento deficiente
- El cabello del cuero cabelludo es corto, escaso, áspero y retorcido (parecido a alambres) y puede ser blanco o gris
- La cara tiene mejillas caídas y papada pronunciada.
Las personas con una variación de la enfermedad de Menkes, como la cutis laxa ligada al cromosoma X, pueden no tener todos los síntomas o pueden tenerlos en diferentes grados.
Diagnóstico
Los bebés que nacen con la enfermedad de Menkes clásica parecen normales al nacer, incluido el cabello. Los padres a menudo comienzan a sospechar que algo anda mal cuando su hijo tiene alrededor de dos o tres meses de edad, cuando los cambios generalmente comienzan a ocurrir. En las formas más leves, los síntomas pueden no aparecer hasta que el niño sea mayor. Las mujeres que portan el gen defectuoso pueden tener el cabello retorcido, pero no siempre. Esto es lo que buscan los proveedores de atención médica para hacer un diagnóstico:
- Niveles bajos de cobre y ceruloplasmina en la sangre, después de que el niño tenga seis semanas (no diagnóstico antes de esa fecha)
- Altos niveles de cobre en la placenta (se puede probar en recién nacidos)
- Niveles anormales de catecol en la sangre y el líquido cefalorraquídeo (LCR), incluso en un recién nacido
- La biopsia de piel puede evaluar el metabolismo del cobre
- El examen microscópico del cabello mostrará anomalías de Menkes
Opciones de tratamiento
Dado que Menkes dificulta la capacidad del cobre para llegar a las células y los órganos del cuerpo, entonces, lógicamente, llevar el cobre a las células y órganos que lo necesitan debería ayudar a revertir el trastorno, ¿verdad? No es tan simple. Los investigadores han intentado dar inyecciones intramusculares de cobre, con resultados mixtos. Parece que cuanto antes se administran las inyecciones en el curso de la enfermedad, más positivos son los resultados. Las formas más leves de la enfermedad responden bien, pero la forma grave no muestra muchos cambios. Esta forma de terapia, así como otras, aún se está investigando.
El tratamiento también se centra en aliviar los síntomas. Además de los médicos especialistas, la fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a maximizar el potencial. Un nutricionista o dietista recomendará una dieta alta en calorías, a menudo con suplementos agregados a la fórmula para bebés. La evaluación genética de la familia del individuo identificará a los portadores y brindará asesoramiento y orientación sobre los riesgos de recurrencia.
Si a su hijo se le diagnostica la enfermedad de Menkes, es posible que desee hablar con su proveedor de atención médica acerca de las pruebas genéticas para su familia. La evaluación identificará a los portadores y puede ayudar a su proveedor de atención médica a brindar asesoramiento y orientación sobre los riesgos de recurrencia, que es aproximadamente uno de cada cuatro embarazos. Familiarizarse con The Menkes Foundation, una organización sin fines de lucro para familias afectadas por la enfermedad de Menkes, puede ayudarlo a encontrar apoyo.