La narcolepsia es un trastorno del sueño caracterizado por una somnolencia excesiva durante el día. Puede provocar síntomas profundamente incapacitantes, que van desde episodios inesperados de sueño hasta debilidad muscular desencadenada emocionalmente que puede hacer que la persona se derrumbe en el suelo (cataplejía).
La narcolepsia es no simplemente estar demasiado cansado. Aquellos que lo tienen no pueden permanecer despiertos por períodos de tiempo sin importar la situación.
Tipos de narcolepsia
Hay dos tipos principales de narcolepsia: tipo 1 y tipo 2. Se diferencian en función de dos factores:
- La presencia o ausencia de cataplexia
- La medición de una hormona cerebral llamada hipocretina (orexina), que lo ayuda a mantenerse alerta y despierto.
Síntomas de la narcolepsia
Los síntomas de la narcolepsia generalmente comienzan en la adolescencia de una persona o en los veinte años, pero pueden ocurrir por primera vez en la niñez o incluso en la adultez tardía, aunque esto es raro.
Hay cuatro síntomas principales de la narcolepsia. Solo una de cada tres personas con narcolepsia tiene los cuatro.
Somnolencia diurna
Todas las personas con narcolepsia experimentan una somnolencia diurna excesiva, en la que se quedan dormidos en momentos aleatorios durante el día cuando deberían estar despiertos. A veces esto ocurre sin mucha advertencia, lo que, lamentablemente, puede provocar lesiones.
Es importante tener en cuenta que las personas con narcolepsia no duermen más que las personas sanas. Sus patrones de sueño y vigilia simplemente se interrumpen y entran en el sueño REM (movimiento rápido de los ojos) más rápido de lo normal.
cataplexia
La cataplejía ocurre cuando una persona experimenta una pérdida repentina y de corta duración del tono muscular voluntario (debilidad) mientras está despierta. Esta debilidad se desencadena emocionalmente, lo que significa que su inicio ocurre cuando una persona siente una emoción fuerte, como diversión, ira o sorpresa.
La debilidad de la cataplejía generalmente comienza en la cara y luego se traslada a las rodillas. Puede resultar en asombro, asentir con la cabeza, rodillas caídas, cojera y, en casos severos, caídas. La buena noticia es que la debilidad es transitoria, con episodios que suelen durar de unos pocos segundos a unos minutos.
Dado que no se sabe que la cataplejía ocurra en ningún otro trastorno, su presencia sugiere fuertemente un diagnóstico de narcolepsia.
alucinaciones
Las personas con narcolepsia pueden experimentar alucinaciones intensas y vívidas mientras están despiertas, pero en la transición al sueño se denominan alucinaciones hipnagógicas. Como resultado, una persona puede ver, escuchar o sentir cosas que en realidad no existen.
Estos ocurren como resultado de que el cerebro genera sueños mientras está despierto.
Parálisis del sueño
La parálisis del sueño significa que una persona no puede moverse ni hablar durante uno o dos minutos inmediatamente después de despertarse. Esto también puede ocurrir justo antes de quedarse dormido. A veces, la parálisis se acompaña de alucinaciones o una sensación de asfixia, que puede ser extremadamente aterradora.
Otro
Además de los síntomas anteriores, muchas personas con narcolepsia sufren problemas psiquiátricos, sobre todo depresión y/o ansiedad.
Obesidad también es común en la narcolepsia y se cree que está relacionado con la pérdida de hipocretina.
Causas
La narcolepsia fue descrita por primera vez por el médico francés Jean Gelineau en 1880 y es uno de los trastornos del sueño menos conocidos.
La narcolepsia parece ocurrir debido a la deficiencia de hipocretina. Se cree que la hipocretina promueve la vigilia y mantiene el tono muscular normal, por lo que tiene sentido que su pérdida provoque somnolencia y la debilidad repentina que se observa en la cataplejía.
Se cree que el sistema inmunitario, que por lo general es responsable de combatir las infecciones, puede atacar y destruir las neuronas que contienen hipocretina (células nerviosas). No está claro por qué el sistema inmunitario de una persona se vuelve contra estas neuronas en el cerebro. Muchos expertos sospechan que una infección (típicamente un resfriado o una gripe) puede hacer que el cuerpo reaccione contra sí mismo en individuos genéticamente susceptibles.
Curiosamente, ciertas vacunas también pueden desempeñar un papel en el desarrollo de la narcolepsia. De hecho, se encontró un mayor riesgo de narcolepsia luego de la vacunación con Pandemrix, una vacuna monovalente contra la influenza H1N1 producida para la temporada de influenza de 2009 a 2010 y que solo se usa en Europa. Desde entonces, se ha detenido el uso de esta vacuna.
Además de la autoinmunidad, la narcolepsia también puede ser causada por lesiones raras dentro del cerebro que resultan de tumores, accidentes cerebrovasculares u otros insultos inflamatorios.
Finalmente, es probable que haya un componente genético en la narcolepsia, ya que este trastorno se encuentra entre los miembros de la familia. Hasta el 10% de las personas diagnosticadas con narcolepsia con cataplejía informan que tienen un pariente cercano con la afección.
Diagnóstico
Si cree que puede estar sufriendo de narcolepsia, su proveedor de atención médica, generalmente un especialista en sueño, primero realizará un historial médico y un examen físico. Luego, se pueden recomendar varias pruebas del sueño para confirmar el diagnóstico de narcolepsia o evaluar otros trastornos del sueño.
Historial médico
Durante su cita, el proveedor de atención médica comenzará haciéndole varias preguntas sobre su sueño. Por ejemplo:
- ¿Se siente descansado por la mañana, pero luego con sueño la mayor parte del día?
- ¿Te encuentras quedándote dormido en momentos inapropiados?
- Cuando se ríe o se enoja, ¿alguna vez experimenta debilidad muscular repentina?
- Cuando te despiertas, ¿alguna vez no puedes moverte o hablar?
Responder «sí» a una o más de estas preguntas generalmente justifica una mayor investigación sobre un posible diagnóstico de narcolepsia.
Por supuesto, para considerar otras causas detrás de sus síntomas, su proveedor de atención médica también le hará preguntas como:
- ¿Está tomando algún medicamento que lo ayude a dormir o que lo canse? (Un medicamento puede ser el culpable de su somnolencia diurna).
- ¿Experimenta dolores de cabeza matutinos y/o su pareja le dice que ronca fuerte? (Estas podrían ser pistas de un diagnóstico alternativo, como la apnea del sueño).
Examen físico
Además de un historial médico, su proveedor de atención médica realizará un examen físico, que incluirá un examen neurológico, principalmente para descartar otras causas de somnolencia diurna o debilidad muscular.
Pruebas de sueño
Si su proveedor de atención médica sospecha de un diagnóstico de narcolepsia basado en su historial y examen, deberá someterse a más pruebas. Por lo general, su proveedor de atención médica le pedirá que complete un registro de sueño o una actigrafía para registrar cuánto duerme.
Luego, a esto le seguirá un estudio del sueño durante la noche llamado polisomnograma (que a menudo es normal en personas con narcolepsia), seguido de un estudio al día siguiente llamado prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT, por sus siglas en inglés), que es una prueba de siesta diurna.
Un diagnóstico de narcolepsia está fuertemente respaldado si, en el MSLT, se queda dormido en menos de ocho minutos en promedio en todas las siestas y entra en el sueño REM durante dos o más siestas.
La mayoría de las personas sin narcolepsia tardan más de ocho minutos en conciliar el sueño durante las siestas. Y si duermen, rara vez entran en el sueño REM.
Punción lumbar
Si bien no se realiza de forma rutinaria, si su MSLT es difícil de interpretar o si su caso es ambiguo, se puede realizar una punción lumbar (punción lumbar). Durante esta prueba, se obtiene una muestra de líquido cefalorraquídeo para medir la concentración de la hormona hipocretina.
Un nivel de hipocretina menor o igual a 110 pg/mL (picogramos por mililitro) es consistente con un diagnóstico de narcolepsia tipo 1. Un normal de hipocretina apoya un diagnóstico de narcolepsia tipo 2.
Tratamiento
La narcolepsia es una afección crónica que no tiene cura, ya que la destrucción de las células que contienen hipocretina suele ser completa y el déficit resultante es permanente. Por lo tanto, la narcolepsia requiere un tratamiento persistente.
La buena noticia es que las modificaciones del comportamiento, así como diferentes medicamentos, pueden usarse para tratar los síntomas asociados con la narcolepsia.
Modificaciones de comportamiento
Los ejemplos de cambios de comportamiento que pueden disminuir los síntomas de la narcolepsia incluyen:
- Evitar medicamentos o sustancias que provoquen somnolencia o somnolencia (p. ej., medicamentos para la alergia o alcohol)
- Moderar el consumo de cafeína, ya que el consumo excesivo de cafeína puede empeorar el insomnio, que puede empeorar la somnolencia diurna
- Mantener un horario de sueño regular y suficiente (la privación del sueño puede empeorar los síntomas de la narcolepsia)
- Programar una o dos siestas durante el día
También es importante para una persona con narcolepsia para hacer un seguimiento con su médico de atención primaria u otro proveedor de atención médica según las indicaciones. Los problemas de peso y los efectos secundarios de los medicamentos pueden abordarse y controlarse.
A veces, se justifica una remisión a un profesional de la salud mental no solo para abordar posibles afecciones psiquiátricas, sino también para ayudar a enfrentar los desafíos de la vida diaria de vivir con narcolepsia.
Medicamentos supresores de REM
La cataplejía, la parálisis del sueño y las alucinaciones hipnagógicas ocurren durante el sueño REM, que pueden ser fuertemente inhibidas por las sustancias químicas del cerebro, la norepinefrina y la serotonina. Por lo tanto, los medicamentos, como Effexor (venlafaxina) y Prozac (fluoxetina), que aumentan los niveles cerebrales de norepinefrina y serotonina, pueden ayudar a reducir estos síntomas de narcolepsia.
Medicamentos estimulantes
La somnolencia diurna en la narcolepsia se puede tratar con medicamentos estimulantes, como:
- Provigil (modafinilo)
- Nuvigil (armodafinilo)
- Ritalín (metilfenidato)
oxibato de sodio
Xywav (oxibato de sodio) es otro medicamento que se usa para reducir la cataplejía, generalmente en los casos más graves. También se puede utilizar para tratar la somnolencia diurna.
En el horizonte
Es bueno mantener la esperanza sobre el futuro tratamiento de la narcolepsia. Las nuevas terapias pueden prevenir, retrasar o revertir la destrucción de las células que contienen hipocretina en individuos susceptibles. La regeneración de esta población de células cerebrales con trasplantes de células madre también podría ser posible.
Aunque estas intervenciones aún están distantes, existe la posibilidad de que algún día, la narcolepsia finalmente desaparezca en aquellos que la padecen.
Albardilla
Sin duda, los síntomas debilitantes de la narcolepsia presentan desafíos para la vida diaria. Las personas con narcolepsia pueden tener dificultades para mantenerse al día con el trabajo o la escuela, y pueden tener dificultades para mantener relaciones sociales y románticas.
Si bien la medicación y los cambios de comportamiento pueden ayudar a una persona a controlar bien su enfermedad, la educación sobre la narcolepsia entre los seres queridos y los compañeros de una persona es una herramienta esencial para sobrellevar la situación.
Si tiene narcolepsia, considere contarles a otros sobre su condición (o invítelos a leer sobre ella a través de recursos confiables en línea). Al educar a las personas, les está dando la oportunidad y la previsión de brindarle el apoyo que necesita, tanto emocional como físicamente.
Finalmente, dado que los trastornos del estado de ánimo son comunes en la narcolepsia, si experimenta síntomas de depresión (por ejemplo, sentirse triste todo el tiempo o perder interés en actividades que alguna vez disfrutó) o síntomas de ansiedad (por ejemplo, preocuparse todo el tiempo o sufrir pánico). ataques), asegúrese de comunicarse con su proveedor de atención médica. Puede beneficiarse de la terapia de conversación y/o tomar un medicamento antidepresivo o ansiolítico.