El síndrome de Birt-Hogg-Dubé, también llamado BHD, es una enfermedad genética que afecta la piel, los pulmones y los riñones. Los cambios en estos tejidos conducen a varios crecimientos cutáneos no cancerosos (benignos), quistes pulmonares, posible colapso pulmonar (neumotórax), y crecimientos renales que pueden ser cáncer.
BHD es raro, y la mayoría de los síntomas no ponen en peligro la vida. Por lo general, comienzan a aparecer en la edad adulta joven. Este artículo proporcionará una descripción general del síndrome de Birt-Hogg-Dubé, incluidas las causas, los síntomas y las complicaciones.
Causas del síndrome BHD
BHD es una enfermedad genética, lo que significa que es causada por un cambio (mutación) en el código genético del cuerpo: el conjunto de instrucciones dentro de un gen que dirige a las células sobre cómo producir una proteína específica. Para BHD, este cambio está en el gen FLCN. El gen FLCN codifica una proteína llamada foliculina.
Los investigadores no están seguros exactamente de lo que hace esta proteína, pero saben que ayuda a evitar que las células se conviertan en tumores. Cuando este gen se rompe, comienzan a aparecer crecimientos a medida que las células se dividen demasiado rápido y sin control.
Predominio
No está claro exactamente cuántas personas tienen BHD. Algunos investigadores creen que está infradiagnosticado y es más frecuente de lo que se sabe en la población general. La mutación genética que causa BHD es rara; se ha detectado sólo en unas 600 familias.
Esta enfermedad genética se hereda de forma autosómica dominante. «Autosómico«significa que el gen defectuoso está en un cromosoma que no es X o Y, lo que determina el sexo biológico de una persona, por lo que las personas de cualquier sexo tienen las mismas posibilidades de heredarlo. «Dominante» significa que tener síntomas de BHD, la persona solo necesita una copia del gen PLCN mutado.
Si alguien tiene el gen roto, sus hijos tienen un 50% de posibilidades de heredarla. La mayoría de los casos de BHD se desarrollan de esta manera, heredados de uno de los padres.
También es posible que BHD se desarrolle sin ser heredado si el gen se rompe por sí solo, lo que se denomina mutación de novo. Esta persona puede luego transmitir el gen roto a su descendencia.
Si tiene BHD y le preocupa transmitirlo a sus hijos, pregúntele a su proveedor de atención médica sobre el diagnóstico prenatal o las pruebas genéticas previas a la implantación para ver si el embrión tiene el gen FLCN roto.
Síntomas del síndrome BHD
Los síntomas de BHD se observan en varios tejidos:
- El piel puede desarrollar múltiples tumores no cancerosos: Estos pueden ocurrir en la cara, el cuello y la parte superior del tórax.
- El pulmones pueden desarrollar quistes asintomáticos que aparecen en las imágenes: las personas con BHD también tienen un mayor riesgo de que sus pulmones colapsen espontáneamente.
- El riñones pueden desarrollar crecimientos: Estos pueden ser benignos o malignos (cancerosos).
Los síntomas cutáneos de BHD se desarrollan a partir de los 20 o 30 años de una persona. Los crecimientos se hacen más grandes y se extienden por una mayor parte del cuerpo a medida que el individuo envejece.
Varios tipos de tumores no cancerosos se desarrollan en la piel. Éstas incluyen:
- Fibrofoliculomas Son pequeños crecimientos en forma de cúpula, del color de la piel, que se desarrollan en los folículos pilosos.
- acrocordones son papilomas cutáneos, un tipo común de crecimiento que puede ser del color de la piel u oscuro y sobresalir de la superficie de la piel.
- angiofibromas están formados por tejido conectivo y vasos sanguíneos y aparecen como pequeños bultos rojos en la nariz y las mejillas.
- Quistes epidérmicos son sacos cerrados debajo de la piel que contienen células muertas de la piel y líquido. Se pueden sentir como protuberancias debajo de la piel y, por lo general, se desarrollan a partir de folículos pilosos dañados o bloqueados.
Estos síntomas de la piel son muy comunes en pacientes con BHD. Aproximadamente el 85 % tiene crecimientos en la piel y el 80 % tiene fibrofoliculomas a los 40 años.
Los síntomas pulmonares de BHD incluyen quistes pulmonares, que son sacos de tejido llenos de líquido o aire en los pulmones. Por lo general, no causan ningún síntoma, pero se pueden ver en las imágenes. Los cambios en los tejidos pulmonares también pueden conducir a una acumulación de aire en la cavidad torácica que aumenta el riesgo de que el pulmón se colapse espontáneamente.
Los síntomas renales de BHD incluyen un mayor riesgo de desarrollar tumores renales cancerosos o no cancerosos. También puede aumentar el riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer, incluidos los de tiroides y paratiroides. Los investigadores todavía están estudiando estos vínculos.
Diagnóstico
El diagnóstico de BHD incluye un examen físico detallado de la piel y cualquier crecimiento de la piel, una historia personal y de salud, y una biopsia de los crecimientos de la piel (tomando una muestra para analizarla en el laboratorio) para verificar qué tipo de lesiones son.
Cuando un proveedor de atención médica sospecha BHD, lo diagnosticarán según los síntomas. Se puede hacer un diagnóstico si el proveedor identifica ya sea:
- Al menos cinco crecimientos en la cara o el tronco, incluido uno confirmado como fibrofoliculoma
- Una mutación confirmada en uno de los genes FLCN
O bien, se puede hacer un diagnóstico si hay dos de los siguientes:
- Cáncer de células renales que se desarrolla antes de los 50 años
- Cáncer de células renales en múltiples puntos de ambos riñones
- Cáncer de células renales de células mixtas
- Múltiples quistes pulmonares en ambos pulmones
- Un pariente de primer grado (padre, hijo o hermano) con BHD
Un análisis de sangre puede confirmar un diagnóstico de BHD a través de pruebas genéticas. La confirmación genética es importante para la persona y los miembros de la familia, quienes pueden no saber que la tienen.
Los síntomas de BHD pueden variar incluso dentro de las familias. Algunos miembros de la familia pueden tener síntomas más graves que otros. Aún así, sin importar los signos externos, una persona con BHD tendrá un mayor riesgo de cáncer y podrá transmitir el gen roto a sus hijos.
Cuándo ver a un proveedor de atención médica
Si tiene síntomas que cree que se ajustan a estas características, hable con su proveedor de atención médica sobre una evaluación y hacerse la prueba del gen FLCN roto.
Después de una prueba genética positiva, es probable que el proveedor de atención médica recomiende algunas pruebas para detectar síntomas.
Estas pruebas pueden incluir una ecografía y una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética nuclear (RMN) de los riñones para detectar crecimientos. También pueden recomendar hacerse una radiografía de tórax y una colonoscopia para detectar crecimientos precancerosos en el colon y el recto.
Riesgos
Las personas con BHD y un defecto genético en el gen FLCN tienen un mayor riesgo de desarrollar crecimientos en la piel, sufrir un colapso pulmonar y desarrollar tumores en los riñones, que pueden ser cancerosos.
- Alrededor del 84% de las personas con BHD desarrollan crecimientos en la piel, que generalmente comienzan después de los 20 años.
- Entre el 70% y el 85% de las personas con BHD desarrollan quistes en los pulmones
- Alrededor del 25% experimenta un pulmón colapsado varias veces. Las personas con BHD tienen un riesgo 50 veces mayor de que sus pulmones colapsen sin haber sufrido una lesión que lo provoque.
- Entre el 15 % y el 30 % desarrollan tumores renales, un riesgo aproximadamente 7 veces mayor que el de sus hermanos sin BHD.
- Otros tipos de cáncer relacionados con BHD incluyen tumores en las glándulas salivales (parótidas), crecimientos de tiroides y paratiroides, pólipos de colon (crecimientos precancerosos), tumores cerebrales y de la médula espinal, quistes de ovario y otros crecimientos en la piel, los pulmones, los ojos y el tejido adiposo. .
panorama
Las perspectivas para las personas con BHD son buenas, especialmente si la persona se mantiene al día con los exámenes de detección regulares para detectar cánceres y detectarlos a tiempo. Si bien la comunidad médica no se ha puesto de acuerdo sobre las pautas oficiales para evaluar a las personas con BHD, hay algunas recomendaciones que un proveedor de atención médica probablemente transmitirá a una persona con BHD, que incluyen:
- Hágase examinar la piel una o dos veces al año para detectar nuevos crecimientos y cáncer de piel.
- Obtenga imágenes abdominales anuales para verificar si hay crecimientos renales
- Consulte con su proveedor de atención médica sobre cualquier síntoma nuevo cada año, incluidos aquellos que pueden indicar un problema con la paratiroides.
- Hágase una ecografía anual de la tiroides para detectar tumores
- Comience a hacerse colonoscopias para detectar el cáncer de colon de manera temprana, alrededor de los 40 años o antes, según los factores de riesgo.
Resumen
BHD es una condición genética rara relacionada con crecimientos de la piel, quistes pulmonares y tumores renales. Los síntomas de BHD incluyen bultos en la piel, colapso pulmonar y cáncer de riñón. Con exámenes regulares de detección de cáncer, la perspectiva para las personas con BHD es positiva.
Una palabra de MEDSALUD
Si bien tener crecimientos en la piel y hacerse exámenes anuales de detección de cáncer no son agradables, la BHD generalmente no pone en peligro la vida. Detectar el cáncer en sus etapas iniciales puede ayudarlo a obtener tratamientos efectivos.
Saber que usted o los miembros de su familia podrían tener esta mutación genética es importante para que pueda controlar los síntomas. Hágase la prueba e informe a los miembros de su familia si es positivo para la mutación genética para que sus Los proveedores de atención médica también pueden evaluarlos. El conocimiento es poder cuando se tiene un riesgo de cáncer superior al promedio.