La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara que afecta el sistema nervioso central. Afecta su médula espinal y los nervios que transmiten y reciben mensajes entre su cerebro y el resto de su cuerpo. También afecta su cerebelo, la parte de su cerebro que controla el movimiento y el equilibrio.
Esta enfermedad causa rigidez muscular gradual y pérdida de fuerza y sensibilidad en las extremidades. El habla, la audición y la visión también se ven afectadas. Muchas personas con esta enfermedad necesitan un bastón, un andador, una silla de ruedas u otro tipo de dispositivo de asistencia para la movilidad, ya que los síntomas empeoran con el tiempo.
Las personas contraen esta enfermedad de sus padres. Los síntomas generalmente comienzan a mediados de la adolescencia. No existe una cura o un tratamiento único aprobado para este problema.
Este artículo describe los síntomas, las causas, el diagnóstico y el tratamiento de la ataxia de Friedreich.
La ataxia de Friedreich es la forma más común de ataxia, un grupo de enfermedades degenerativas que afectan el sistema nervioso central. Afecta a aproximadamente 1 de cada 50,000 personas en los Estados Unidos.
Si bien la mayoría de las personas con ataxia de Friedreich experimentan síntomas similares, la velocidad y el tipo de progresión pueden variar. Algunas personas tienen los siguientes subtipos de la enfermedad:
- Ataxia de Friedreich de inicio tardío (LOFA)/Ataxia de Friedreich de inicio muy tardío (VLOFA): Si bien a la mayoría de las personas se les diagnostica la enfermedad antes de los 25 años, a algunas se les diagnostica más tarde debido a la progresión más lenta de la enfermedad. La edad promedio de inicio para las personas con ataxia de Friedreich de inicio tardío (LOFA) es entre 26 y 39 años, mientras que para las personas con ataxia de Friedreich de inicio muy tardío (VLOFA) ocurre después de los 40 años. Las personas con ataxia de Friedreich de inicio tardío (LOFA) y ataxia de Friedreich de inicio muy tardío (VLOFA) representan aproximadamente el 15% de todas las personas con ataxia de Friedreich.
- Ataxia de Friedreich con reflejos retenidos (FARR): Alrededor del 12% de las personas con ataxia de Friedreich tienen ataxia de Friedreich con reflejos retenidos (FARR). Con este subtipo de la enfermedad, los reflejos tendinosos pueden permanecer intactos hasta 10 años después del inicio de los síntomas. Esta progresión tardía de los síntomas a menudo ocurre en pacientes con LOFA o VLOFA.
Síntomas de la ataxia de Friedreich
Los síntomas de la ataxia de Friedreich comienzan en la mayoría de las personas entre los 5 y los 15 años. En las primeras etapas de la enfermedad, los síntomas imitan los de estar borracho, aunque la enfermedad no afecta la parte del cerebro que controla el pensamiento y el aprendizaje. Los primeros síntomas incluyen los siguientes:
- Dificultad para caminar
- Ataxia de la marcha (falta de equilibrio similar a mareos)
- Disartria (dificultad para hablar)
A medida que la enfermedad avanza, provoca cambios degenerativos en las fibras nerviosas sensoriales donde las fibras ingresan a la médula espinal. Esto da como resultado una interrupción de las señales sensoriales al cerebelo, la parte del cerebro que controla los movimientos voluntarios.
Dado que la enfermedad progresa a diferentes ritmos, los síntomas empeoran a diferentes velocidades. Los síntomas comunes de la progresión de la enfermedad incluyen:
A medida que empeora la ataxia de Friedreich, su impacto también puede desencadenar los siguientes trastornos físicos:
¿La ataxia de Friedreich es dolorosa?
La cantidad de dolor que acompaña a la ataxia de Friedreich varía de persona a persona. Algunas complicaciones comunes de la enfermedad, como las deformidades de los pies, pueden ser dolorosas. Otras condiciones, como anomalías cardíacas y escoliosis, pueden causar dolor en el pecho e interferir con la respiración. El daño a los nervios periféricos que acompaña a la ataxia también puede provocar dolor.
¿Qué desencadena la ataxia de Friedreich?
La ataxia de Friedreich es un trastorno autosómico recesivo causado por un defecto en el gen FXN. Esto significa que las personas que tienen esta afección heredan una mutación de cada padre, por lo que ambas copias de su gen FXN son defectuosas.
Cuando heredas un gen normal y otro anormal, no tendrás síntomas pero serás portador de la ataxia de Friedreich. El riesgo de enfermedad es el mismo tanto para hombres como para mujeres.
Un defecto en el gen FXN limita la producción de frataxina. Esta proteína es importante para las propiedades de producción de energía de la célula. El defecto da como resultado la degeneración de ciertas células nerviosas o neuronas, lo que desencadena los síntomas de la enfermedad.
Diagnóstico
Su proveedor de atención médica puede sospechar que tiene ataxia de Friedreich basándose en un examen físico completo y antecedentes familiares. Síntomas relacionados con dificultad de equilibrio, pérdida de sensibilidad articular, ausencia de reflejos y otros signos de problemas neurológicos, pueden indicar la presencia de esta enfermedad.
Las siguientes pruebas pueden usarse para confirmar un diagnóstico de ataxia de Friedreich:
- La electromiografía (EMG) y los estudios de conducción nerviosa (NC) usan electrodos para medir la actividad eléctrica de las células musculares para localizar, diagnosticar y evaluar el daño en los músculos y los nervios.
- El electrocardiograma (también llamado EKG o ECG) brinda una presentación gráfica llamada seguimiento de la actividad eléctrica o patrón de latidos de su corazón.
- El ecocardiograma es un ultrasonido que se utiliza para visualizar y registrar la posición y el movimiento del músculo cardíaco.
- Los análisis de sangre pueden detectar niveles elevados de glucosa, niveles de vitamina E y otros desequilibrios químicos que podrían indicar otras enfermedades.
- Las pruebas de imagen, como la resonancia magnética nuclear (RMN) o la tomografía computarizada (TC), proporcionan imágenes del cerebro y de la médula espinal que son útiles para descartar otras afecciones neurológicas.
- Las pruebas genéticas que utilizan la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) pueden confirmar mutaciones en el gen FXN.
Tratamiento
La ataxia de Friedreich es una enfermedad incurable. Los tratamientos actuales para esta afección están orientados al control de los síntomas y al mantenimiento del uso de brazos y piernas el mayor tiempo posible.
La supervisión médica continua puede ayudarlo a identificar y manejar problemas potenciales con su corazón, columna, músculos, pies, visión y audición. Se recomienda un enfoque multidisciplinario que involucre a los siguientes especialistas para el manejo de la ataxia de Friedreich:
Según sus síntomas y la tasa de progresión de la enfermedad con ataxia de Friedreich, puede beneficiarse de una o más de las siguientes terapias:
- Intervenciones ortopédicas quirúrgicas y no quirúrgicas para corregir anomalías en los pies
- Cirugía de escoliosis, como fusión espinal para corregir la escoliosis
- Medicamentos para problemas cardíacos y/o diabetes.
- Medicamentos para controlar la frecuencia cardíaca y prevenir la insuficiencia cardíaca
- Modificaciones en la dieta y el estilo de vida, insulina y/o medicamentos hipoglucemiantes orales para controlar la diabetes
- Fármacos y/o dispositivos correctivos para contrarrestar los problemas de visión y audición
- Psicoterapia para manejar los aspectos emocionales de la enfermedad
- Los dispositivos de asistencia para la movilidad, como un andador, un bastón, un scooter y/o una silla de ruedas, brindan apoyo para que pueda moverse de forma independiente.
Pronóstico
Dado que la ataxia de Friedreich no afecta la capacidad cognitiva, la mayoría de las personas que padecen esta enfermedad pueden vivir vidas plenas y gratificantes. Las mujeres cuyos síntomas comienzan después de los 20 años de edad pueden tener el pronóstico más favorable.
La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich usan una silla de ruedas dentro de los 10 a 20 años posteriores a la aparición de los primeros síntomas. es posible debilitarse por completo en las últimas etapas de la enfermedad.
Las personas con ataxia de Friedreich pueden tener una esperanza de vida más corta. Sin embargo, la enfermedad cardíaca es la causa más común de muerte, que ocurre como una complicación de la ataxia de Friedreich.
La muerte puede ocurrir por neumonía por aspiración, accidente cerebrovascular o problemas cardíacos. Las personas con las siguientes características suelen tener el peor pronóstico:
- Diabetes
- Miocardiopatía dilatada
- Enfermedad cardiaca
- Comienzo temprano de la enfermedad
Albardilla
El curso de la ataxia de Friedreich varía de una persona a otra. La enfermedad progresa con el tiempo, aunque la velocidad a la que empeora no es la misma para todos. Los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y controlar la afección durante el mayor tiempo posible.
Su proveedor de atención médica primaria puede ayudarlo a identificar los servicios que puede necesitar de su equipo multidisciplinario.
La investigación en curso sobre la ataxia de Friedreich tiene como objetivo desarrollar tratamientos para esta enfermedad. Los estudios están orientados a determinar la causa de la mutación del gen FXN y su función.
Resumen
La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética que provoca una pérdida de movimiento y control muscular. Ocurre cuando recibe un gen FXN dañado de ambos padres.
Esta enfermedad daña los nervios que le hablan a su cerebro sobre el resto de su cuerpo. Si bien afecta la parte del cerebro que controla el movimiento y el equilibrio, esta enfermedad no causa problemas mentales.
Los síntomas empeoran con el tiempo, aunque no progresan al mismo ritmo en todos. Es común necesitar una silla de ruedas dentro de los 10 a 20 años posteriores al inicio de los síntomas.
Si bien la mayoría de las personas tienen síntomas que comienzan a principios o mediados de la adolescencia, el inicio de esta enfermedad puede ocurrir en los años 40 y más allá. Las mujeres que tienen un inicio tardío de los síntomas tienden a tener el mejor pronóstico.
Una palabra de MEDSALUD
Obtener un diagnóstico de ataxia de Friedreich puede ser abrumador. Si bien progresa a diferentes ritmos en cada persona, la afección provoca una pérdida gradual del movimiento y la capacidad de moverse libremente sin ayuda.
Si bien no existe una cura para la ataxia de Friedreich, hay mucho que puede hacer para mejorar su condición. Trabajar en estrecha colaboración con su equipo multidisciplinario de atención médica puede ayudar a identificar cambios y comenzar las intervenciones lo antes posible para lograr los mejores resultados.
Abordar los aspectos emocionales de esta enfermedad puede marcar la diferencia a la hora de afrontarla. Considere hablar con un profesional de la salud mental para abordar los sentimientos de frustración y desesperación que pueden ser comunes con esta o cualquier afección crónica. Conectarse con otras personas que tienen esta u otras formas de ataxia en persona o en línea puede ayudarlo a evitar sentirse aislado en sus desafíos.