Las enfermedades de las neuronas motoras son poco frecuentes, y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también llamada a menudo «enfermedad de Lou Gehrig», es la enfermedad de las neuronas motoras más conocida. También hay varios otros tipos de enfermedades de las neuronas motoras.
Descripción general
Las condiciones que afectan las neuronas motoras se describen como enfermedades de las neuronas motoras. Las neuronas motoras están ubicadas a lo largo de la médula espinal en columnas descritas como cuernos anteriores. Reciben este nombre porque las columnas de neuronas motoras en la médula espinal aparecen como «cuernos» cuando se observan con estudios de imágenes, y corren a lo largo de la parte frontal de la médula espinal (hacia la parte frontal del cuerpo).
Los nervios motores siguen un camino desde el cerebro hasta el músculo y se activan muy rápidamente, en milisegundos.
Las enfermedades de las neuronas motoras son causadas por ciertos defectos en la vía nerviosa motora:
- Antes de que mueva cualquiera de sus músculos, se envían señales eléctricas desde su cerebro a su médula espinal a través de Células nerviosas de la neurona motora superior.
- Las células nerviosas hacen sinapsis en el asta anterior de la medula espinal y luego son enviados a lo largo neuronas motoras inferiores en nervios periféricos.
- Las señales eléctricas que viajan a lo largo de estas neuronas le indican a un músculo que se contraiga, lo que resulta en movimiento.
Los neurólogos pueden identificar el problema con el funcionamiento de la neurona motora y diagnosticar una enfermedad específica de la neurona motora en función del historial de síntomas, el examen neurológico y las pruebas de diagnóstico.
Signos y síntomas generales
Las enfermedades de las neuronas motoras pueden afectar las neuronas motoras superiores, las neuronas motoras inferiores o ambas. Algunas enfermedades de las neuronas motoras afectan solo a las neuronas motoras superiores, mientras que otras afectan principalmente a las neuronas motoras inferiores. Algunos, como ALS, afectan a ambos.
Los síntomas de la enfermedad de la neurona motora superior incluyen:
- espasticidad: Una combinación de rigidez muscular, tensión, rigidez e inflexibilidad muscular. Con una espasticidad leve, es posible que pueda mover los músculos, pero se mueven de forma inesperada o entrecortada. Con espasticidad severa, sus músculos pueden sentirse «atascados».
- Rigidez: Una «rigidez» involuntaria de los músculos.
- Aumento de los reflejos tendinosos profundos: Por ejemplo, su reflejo rotuliano puede tener más reacción de lo normal.
Los síntomas de la enfermedad de la neurona motora inferior incluyen:
- Atrofia: Adelgazamiento de los músculos y pérdida de fuerza.
- fasciculaciones: Una contracción espontánea e involuntaria de los músculos que puede ser visible como espasmos debajo de la piel.
Tipos de enfermedades de las neuronas motoras
Hay varias enfermedades diferentes de las neuronas motoras. Se diferencian en cuanto a si afectan a las motoneuronas superiores o inferiores, sus síntomas iniciales, el grupo de edad al que afectan, la evolución y su pronóstico.
La esclerosis lateral amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad progresiva de las neuronas motoras que afecta aproximadamente a unos 18 000 estadounidenses. Comienza con debilidad muscular, generalmente en un solo lado del cuerpo. La condición comienza en las manos con más frecuencia que en los pies.
Al principio, los signos primarios pueden ser debilidad y fasciculaciones, pero eventualmente progresa con signos y síntomas tanto de la neurona superior como de la neurona motora. Cuando los músculos del diafragma se ven afectados, la respiración se vuelve difícil o imposible y puede ser necesaria la ventilación mecánica.
La enfermedad generalmente no afecta la cognición (habilidades de pensamiento) y la mayoría de las personas permanece alerta, sin demencia, incluso cuando la enfermedad está muy avanzada. La expectativa de vida promedio con ELA es de aproximadamente dos a cinco años después del diagnóstico, pero puede variar ampliamente, con un 10 % de personas vivas después de 10 años.
Algunos tratamientos, incluidos Radicava (edaravona), Relyvrio (fenilbutirato de sodio/taurursodiol) y Rilutek (riluzol), pueden ser beneficiosos para algunas personas.
Esclerosis lateral primaria
La esclerosis lateral primaria (PLS) es una enfermedad de las neuronas motoras superiores, que interrumpe las señales del cerebro a la médula espinal. El resultado es una debilidad lentamente progresiva asociada con signos de neurona motora superior, como espasticidad, rigidez y aumento de los reflejos tendinosos profundos. A diferencia de la esclerosis lateral amiotrófica, los hallazgos de las neuronas motoras inferiores, como atrofia y fasciculaciones, no son tan prominentes.
No es seguro qué tan común es PLS, pero es menos común que ALS. PLS tiende a progresar más lentamente que ALS, y los pacientes suelen vivir alrededor de una década con sus síntomas.
Al principio del curso de la enfermedad, es difícil distinguir la PLS de la ELA:
- Dado que la ELA puede comenzar solo con signos de la neurona motora superior, pueden pasar años antes de que se manifieste un diagnóstico de PLS.
- Puede ser difícil saber cuál de las condiciones está causando los síntomas, ya que algunas personas con un diagnóstico de PLS desarrollarán posteriormente hallazgos de neurona motora inferior y serán diagnosticadas con ALS.
Puede ser imposible saber si una condición es realmente ALS o PLS durante varios años después del inicio de los síntomas. También será necesario descartar otras afecciones, como la paraparesia espástica hereditaria.
Parálisis bulbar progresiva
La parálisis bulbar progresiva implica una degeneración lenta de ciertas células en el tronco encefálico, que contiene los nervios craneales que controlan la cara, la lengua y la garganta. Como resultado, alguien con parálisis bulbar progresiva comenzará a tener dificultad para hablar, tragar y masticar. La debilidad de las extremidades también puede hacerse evidente a medida que avanza la enfermedad, con signos de neurona motora superior e inferior.
La miastenia gravis es un trastorno neuromuscular autoinmune que puede causar síntomas similares en etapas tempranas.
Síndrome Post-Polio
La poliomielitis es un virus que ataca las neuronas motoras en el asta anterior de la médula espinal y produce parálisis. Afortunadamente, debido a las vacunas agresivas, este virus se ha erradicado en gran medida.
Algunas personas que han tenido la enfermedad pueden desarrollar posteriormente un tipo de debilidad conocida como síndrome pospolio. Esto puede deberse al envejecimiento oa una lesión que provoque la muerte de las relativamente pocas neuronas motoras supervivientes. El trastorno solo afecta a las personas mayores que han tenido polio en el pasado. Por lo general, no pone en peligro la vida.
enfermedad de kennedy
La enfermedad de Kennedy se debe a una mutación genética ligada al cromosoma X que afecta al receptor de andrógenos. El trastorno causa debilidad y dolor lentamente progresivos en los músculos más cercanos al torso. La cara, la mandíbula y la lengua también están involucradas.
Debido a que está ligada al cromosoma X, la enfermedad de Kennedy generalmente afecta a los hombres. Las mujeres con la mutación genética son portadoras, con un 50 por ciento de posibilidades de transmitir el gen a sus hijos. Las mujeres que portan la mutación también pueden experimentar síntomas menores, como calambres en los dedos, en lugar de una debilidad más profunda.
Debido a que la enfermedad afecta el receptor de andrógenos (el receptor al que se unen el estrógeno y la testosterona), los hombres con este trastorno también pueden tener síntomas como ginecomastia (agrandamiento de los senos), atrofia testicular y disfunción eréctil. La esperanza de vida de las personas con la enfermedad de Kennedy suele ser normal, aunque a medida que avanza su debilidad pueden necesitar una silla de ruedas.
Atrofia muscular en la columna
La atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria que predominantemente comienza durante la niñez. Es causada por defectos en el gen SMN1 y se hereda con un patrón autosómico recesivo. Debido a este gen defectuoso, no se produce suficiente proteína SMN y esto conduce a la degeneración de las neuronas motoras inferiores. Esto conduce a la debilidad y la pérdida de masa muscular.
Hay tres tipos principales de AME, y difieren según la gravedad y la edad a la que comienzan.
- La AME tipo 1, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman, se vuelve evidente cuando el niño tiene seis meses. El niño tendrá hipotonía (músculos flácidos) y con frecuencia no se moverá espontáneamente. No podrán sentarse solos a la hora prevista. Debido a la dificultad con las vías respiratorias y al mantenimiento de la fuerza suficiente para respirar, la mayoría de estos niños mueren a la edad de dos años.
- La SMA tipo II comienza un poco más tarde y se manifiesta entre los 6 y los 18 meses de edad. Estos niños no podrán ponerse de pie o caminar sin ayuda, y también tendrán dificultades para respirar. Sin embargo, los niños con SMA tipo II suelen vivir más tiempo que los que tienen Werdnig-Hoffman, y en ocasiones viven hasta la edad adulta.
- La SMA tipo IIII, también llamada enfermedad de Kugelberg-Welander, se manifiesta entre los 2 y los 17 años de edad. Los niños con este trastorno pueden tener alguna dificultad para correr o subir escalones. También pueden tener problemas de espalda, como escoliosis. Sin embargo, los niños con este trastorno pueden tener una esperanza de vida normal.
Los tratamientos pueden mejorar los resultados e incluyen Zolgensma, un tipo de terapia génica, y Spinraza, que se inyecta en el líquido cefalorraquídeo para ayudar al cuerpo a producir la proteína SMN.
Atrofia muscular progresiva
La atrofia muscular progresiva (PMA) afecta solo a las neuronas motoras inferiores. La debilidad progresiva es común síntoma. La atrofia muscular progresiva es menos común que la ELA y tiene un mejor pronóstico.
Dado que las neuronas motoras superiores no se ven afectadas, no se producen signos de neurona motora superior, como rigidez. Los síntomas de PMA son similares a los de otras condiciones. En particular, primero se deben descartar enfermedades como la ELA, la neuropatía motora multifocal (una forma de neuropatía periférica) y la atrofia muscular espinal antes de poder hacer un diagnóstico concluyente.
Diagnostico y tratamiento
No existe un tratamiento curativo para la enfermedad de la motoneurona. La terapia médica se enfoca en controlar los síntomas de la enfermedad y prevenir complicaciones. Para saber qué síntomas anticipar, así como descartar otras enfermedades más tratables, es importante acertar con el diagnóstico.
Usando su examen físico y otras técnicas como electromiografía, estudios de conducción nerviosa y pruebas genéticas cuando corresponda, los neurólogos pueden ayudar a definir el diagnóstico correcto. Tener el diagnóstico correcto le permite a su neurólogo controlar sus síntomas tanto como sea posible y prepararse para cualquier complicación esperada.
Albardilla
Las enfermedades de las neuronas motoras son poco comunes, lo que puede significar que usted podría ser la única persona que conoce a la que se le ha diagnosticado este tipo de afección. Es posible que se sienta solo si le han diagnosticado una enfermedad de las neuronas motoras.
Las personas con enfermedades de las neuronas motoras necesitan apoyo. Si no tiene un grupo de apoyo en su comunidad, hay son comunidades de apoyo en línea donde las personas con afecciones específicas de las neuronas motoras pueden reunirse y comunicarse con otras personas que enfrentan algunos de los mismos desafíos.
La concienciación sobre las enfermedades de las neuronas motoras está aumentando. Aunque no tenemos un medicamento o cirugía para curar estas enfermedades, se puede hacer mucho para ayudar a las personas a vivir bien con la enfermedad, y la investigación actual ofrece la esperanza de que se lograrán avances en un futuro no muy lejano. Medidas como la Ley de Medicamentos Huérfanos están dirigiendo más atención a estas condiciones menos comunes.