Parece difícil de creer, pero ¿podría la doble articulación ser una indicación de que puede estar en riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño? El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es una condición que afecta el cartílago en todo el cuerpo, incluso a lo largo de las vías respiratorias, y esto puede predisponer a las personas afectadas a trastornos respiratorios del sueño, sueño fragmentado y somnolencia diurna. Conozca los síntomas, los subtipos, la prevalencia y el vínculo entre Ehlers-Danlos y la apnea del sueño, y si el tratamiento puede ayudar.
¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos (SED)?
El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), o trastorno de Ehlers-Danlos, es un grupo de trastornos que afectan los tejidos conectivos que sostienen la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y muchos otros tejidos y órganos. EDS es una condición genética que afecta el desarrollo de colágeno y proteínas asociadas que sirven como componentes básicos para los tejidos. Sus síntomas tienen un rango de gravedad potencial, desde articulaciones levemente sueltas hasta complicaciones potencialmente mortales.
Las mutaciones en más de una docena de genes se han relacionado con el desarrollo de EDS. Las anomalías genéticas afectan las instrucciones para fabricar piezas de varios tipos diferentes de colágeno, una sustancia que da estructura y fuerza a los tejidos conectivos de todo el cuerpo. Es posible que el colágeno y las proteínas asociadas no se ensamblen correctamente. Estos defectos provocan debilidad en los tejidos de la piel, los huesos y otros órganos.
Existen formas de herencia autosómica dominante (AD) y autosómica recesiva (AR), según el subtipo de SED. En la herencia de AD, una copia del gen alterado es suficiente para causar el trastorno. En la herencia AR, ambas copias del gen deben estar alteradas para que ocurra la condición y los padres a menudo pueden portar el gen pero ser asintomáticos.
Combinando las diversas formas, se estima que el EDS afecta a una de cada 5.000 personas.
Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos
Los síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos varían según la causa subyacente y el subtipo. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:
- Hiperlaxitud articular: puede haber un rango inusualmente grande de movimiento articular (a veces denominado «doble articulación»). Estas articulaciones sueltas pueden ser inestables y propensas a la dislocación (o subluxación) y causar dolor crónico.
- Cambios en la piel: La piel puede quedar suave y aterciopelada. Es muy elástico, elástico y frágil. Esto puede contribuir a que se formen moretones con facilidad y a que se formen cicatrices anormales.
- Tono muscular débil: los bebés pueden tener músculos débiles con retrasos en el desarrollo motor (lo que afecta sentarse, ponerse de pie y caminar).
- Escoliosis al nacer
- Dolor crónico (a menudo musculoesquelético y que afecta las articulaciones)
- Artrosis de inicio temprano
- Mala cicatrización de heridas
- Prolapso de la válvula mitral
- Enfermedad de las encías
- Somnolencia diurna excesiva
- Fatiga
- Deterioro de la calidad de vida
Puede ser útil revisar los seis subtipos de EDS para comprender mejor los síntomas asociados y los riesgos potenciales.
Comprender los 6 subtipos principales del síndrome de Ehlers-Danlos
En 2017, hubo una revisión en la clasificación de los diversos subtipos del síndrome de Ehlers-Danlos para delinear 13 tipos diferentes de SED, incluidas siete formas raras, sin embargo, hay seis tipos de SED más comunes. Los seis subtipos principales se pueden distinguir por varios signos, síntomas, causas genéticas subyacentes y patrones de herencia.
Estos subtipos incluyen:
- Tipo clásico: Caracterizado por heridas que se abren con poco sangrado, dejando cicatrices que se ensanchan con el tiempo para crear cicatrices de «papel de fumar». Este tipo conlleva un menor riesgo de desgarro de los vasos sanguíneos. Tiene una herencia autosómica dominante, que afecta a 1 de cada 20 000 a 40 000 personas.
- Tipo de hipermovilidad: El subtipo más común de EDS, se manifiesta con síntomas predominantemente articulares. Es autosómico dominante y puede afectar de 1 en 5000 a 20 000 personas.
- Tipo vascular: Una de las formas más graves, puede causar desgarro (o ruptura) impredecible y potencialmente mortal de los vasos sanguíneos. Esto puede causar hemorragia interna, accidente cerebrovascular y shock. También existe un mayor riesgo de ruptura de órganos (que afecta el intestino y el útero durante el embarazo). Es autosómico dominante pero solo afecta a una de cada 250.000 personas.
- Tipo de cifoescoliosis: A menudo se caracteriza por una curvatura severa y progresiva de la columna que puede interferir con la respiración. Conlleva un riesgo reducido de desgarro de los vasos sanguíneos. Es autosómico recesivo y raro, con solo 60 casos informados en todo el mundo.
- Artrocalasia Tipo: Este subtipo de SED se puede descubrir al nacer, con hipermovilidad de las caderas que causa dislocaciones de ambos lados que se notan en el momento del parto. Es autosómico dominante con alrededor de 30 casos reportados en todo el mundo.
- Dermatosparaxis Tipo: Una forma extremadamente rara, se manifiesta con piel que se hunde y se arruga, causando pliegues redundantes adicionales que pueden volverse más prominentes a medida que los niños crecen. Es autosómico recesivo con solo una docena de casos observados en todo el mundo.
Quejas de sueño en EDS y el enlace a OSA
¿Cuál es el vínculo entre el síndrome de Ehlers-Danlos y la apnea obstructiva del sueño? Como se señaló, el desarrollo anormal del cartílago afecta los tejidos de todo el cuerpo, incluidos los que recubren las vías respiratorias. Estos problemas pueden afectar el crecimiento y desarrollo de la nariz y el maxilar (mandíbula superior), así como la estabilidad de las vías respiratorias superiores. Con un crecimiento anormal, las vías respiratorias pueden estrecharse, debilitarse y ser propensas a colapsar.
El colapso parcial o completo recurrente de las vías respiratorias superiores durante el sueño provoca apnea del sueño. Esto puede conducir a caídas en los niveles de oxígeno en la sangre, fragmentación del sueño, despertares frecuentes y reducción de la calidad del sueño. Como resultado, puede ocurrir fatiga y somnolencia diurna excesiva. Puede haber un aumento de las quejas cognitivas, del estado de ánimo y del dolor. Los otros síntomas de la apnea del sueño, como ronquidos, jadeos o asfixia, presencia de apnea, despertar para orinar (nicturia) y rechinar de dientes (bruxismo) también pueden estar presentes.
Una pequeña encuesta anterior de pacientes con SED de 2001 respalda el aumento de las dificultades para dormir. Se estimó que de las personas con EDS, el 56 % tenía dificultad para mantener el sueño. Además, el 67% se quejó de movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño. Los pacientes con SED informaron cada vez más sobre el dolor, especialmente el dolor de espalda.
¿Qué tan común es la apnea del sueño en el síndrome de Ehlers-Danlos?
La investigación sugiere que la apnea del sueño es relativamente común entre las personas con EDS. Un estudio de 100 de 2017 sugiere que el 32 % de las personas con síndrome de Ehlers-Danlos tienen apnea obstructiva del sueño (en comparación con solo el 6 % de los controles). Estos individuos fueron identificados como subtipos hiperlaxos (46%), clásicos (35%) u otros (19%). Se observó que tenían un mayor nivel de somnolencia diurna según lo medido por la puntuación de somnolencia de Epworth. El grado de apnea del sueño se correlacionó con el nivel de somnolencia diurna así como con una menor calidad de vida.
Tratamiento
Cuando se identifica la apnea del sueño, la experiencia clínica respalda una respuesta favorable al tratamiento entre los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos. A medida que aumenta la edad, los trastornos respiratorios del sueño pueden evolucionar desde un flujo de aire limitado y una resistencia nasal a eventos de hipopnea y apnea más evidentes que caracterizan la apnea del sueño. Esta respiración anormal puede pasar desapercibida. La somnolencia diurna, la fatiga, la falta de sueño y otros síntomas pueden pasarse por alto.
Afortunadamente, el uso de la terapia de presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP) puede proporcionar un alivio inmediato si la apnea del sueño se diagnostica correctamente. Se necesita más investigación para evaluar el beneficio clínico del tratamiento de la apnea del sueño en esta población.
Si cree que puede tener síntomas compatibles con el síndrome de Ehlers-Danlos y la apnea obstructiva del sueño, comience por hablar con su proveedor de atención médica sobre la evaluación, las pruebas y el tratamiento.