El síndrome de Down mosaico es una variante del síndrome de Down. El síndrome de Down es una condición genética congénita (presente al nacer) que ocurre cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos (el número estándar). Se llama trisomía 21
En el síndrome de Down mosaico, algunas de las células de la persona tienen tres copias del cromosoma 21, pero algunas células tienen dos copias de este cromosoma, lo que resulta en una mezcla.
Este artículo describe los tipos, los síntomas, las causas y el tratamiento del síndrome de Down en mosaico.
Tipos de síndrome de Down mosaico
Hay varios tipos de síndrome de Down en mosaico, definidos por el porcentaje de células que tienen tres copias del cromosoma 21.
Con el síndrome de Down en mosaico, algunas células tienen dos copias del cromosoma 21 y algunas células tienen tres. Si no tienen otras anomalías en el número de cromosomas, algunas células tienen 46 cromosomas en total y otras 47.
Síntomas del síndrome de Down mosaico
Los síntomas del síndrome de Down en mosaico son los mismos que los síntomas del tipo más común de síndrome de Down, en el que todas las células tienen tres copias del cromosoma 21.
Si bien la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen síntomas similares, existe un rango de gravedad. Con el síndrome de Down mosaico, también hay un rango de gravedad. Hay una tendencia a que las personas con síndrome de Down en mosaico tengan ligeras diferencias en los efectos, pero esto no es consistente.
Los cambios que ocurren debido al síndrome de Down y al síndrome de Down en mosaico incluyen:
- Rasgos faciales característicos con párpados prominentes, ojos pequeños y una cara redonda y llena.
- Baja estatura
- Anomalías de la estructura ósea
- alto peso corporal
- Malformaciones cardíacas: pueden causar fatiga, dificultad para respirar o desmayos.
- Discapacidad de aprendizaje (puede variar)
- Disfunción pulmonar: Puede causar bajo nivel de oxígeno o dificultad para respirar
- Malformaciones intestinales: pueden causar problemas digestivos o bloqueo
- Enfermedad gastrointestinal, como la enfermedad celíaca (una enfermedad autoinmune provocada por el gluten en los alimentos)
- Inmunodeficiencia: Provoca predisposición a infecciones
- Hipotiroidismo: hormona tiroidea baja, puede causar fatiga, cambios de peso, intolerancia a la temperatura, dificultad para concentrarse
Estos cambios ocurren porque los genes extra de la copia extra del cromosoma 21 causan alteraciones en la estructura del cuerpo, lo que conduce a los síntomas.
Un embarazo con un feto con síndrome de Down tiene un mayor riesgo de complicaciones en el parto y muerte fetal.
Causas
Las células humanas suelen contener 23 pares de cromosomas (46 en total), que transportan material genético. Cada espermatozoide u óvulo normalmente contiene solo un cromosoma de cada par.
El síndrome de Down ocurre cuando se concibe un embrión con una tercera copia del cromosoma 21. Durante el embarazo, las células del feto se copian con el mismo conjunto de cromosomas, por lo que todas las células del feto en crecimiento también tienen una copia adicional del cromosoma 21.
El cromosoma adicional puede provenir del óvulo o del espermatozoide. Normalmente, el óvulo y el espermatozoide del ojo tienen solo una copia de cada cromosoma, incluido el cromosoma 21. Esto da como resultado que el feto tenga dos copias de cada cromosoma en cada una de sus células, para un total de 46 cromosomas.
La trisomía es la presencia de un tercer cromosoma para un par de cromosomas. Las copias adicionales de los genes contenidos en el cromosoma 21 causan varias variaciones en el desarrollo fetal e infantil, lo que lleva a las características físicas del síndrome de Down. Estos cambios comienzan a desarrollarse antes del nacimiento.
¿Cómo ocurre el mosaicismo?
En general, el mosaicismo es un fenómeno genético raro. Significa que las células del cuerpo no tienen exactamente el mismo patrón genético.
En el síndrome de Down en mosaico, se produce un error cuando las células del embrión están haciendo copias. Este error ocurre durante las primeras etapas del embarazo.
Hay dos formas en que puede ocurrir el síndrome de Down en mosaico:
- El embrión tiene trisomía 21 en la concepción. Luego ocurre otro error, que hace que algunas de las células pierdan el cromosoma adicional mientras el feto crece.
- El embrión se concibe con dos copias del cromosoma 21 y se produce un error que hace que algunas de las células tengan una copia extra del cromosoma 21.
En cualquiera de estas situaciones, el embrión puede eventualmente desarrollar una mezcla de células con tres copias del cromosoma 21 y dos copias del cromosoma 21. Se cree que el error ocurre muy temprano durante el embarazo.
No se sabe por qué ocurren estos errores, pero la investigación sugiere que los cromosomas en el síndrome de Down son más frágiles de lo normal y que esto podría predisponer a los errores cromosómicos que causan el patrón de mosaico.
Diagnóstico
El síndrome de Down se diagnostica en función de las características físicas del niño y con una prueba cromosómica. Por lo general, las características físicas, como la apariencia facial, son indicadores confiables de la afección, pero a veces no es completamente evidente.
El diagnóstico definitivo se realiza con una prueba cromosómica. El síndrome de Down en mosaico generalmente causa características físicas similares a las del síndrome de Down, pero la distinción entre el síndrome de Down y el síndrome de Down en mosaico se realiza en base a una prueba cromosómica.
Análisis cromosómico
El análisis cromosómico se puede realizar durante el embarazo o después del nacimiento del bebé. Con el síndrome de Down en mosaico, algunas células tendrían tres copias del cromosoma 21 y otras dos copias. El porcentaje se reportaría como un reflejo del grado de mosaicismo.
Las pruebas prenatales (antes del nacimiento) se realizan con amniocentesis o vellosidades coriónicas muestreo. La toma de muestras implica la colocación de una aguja en el útero (guiada por ecografía). Se recolecta una muestra del líquido o tejido que rodea al feto y se envía al laboratorio para su análisis. Son pruebas seguras, pero existe un ligero riesgo de complicaciones.
La prueba de cromosomas después del nacimiento implica el análisis de laboratorio de una muestra de sangre del bebé.
Pruebas medicas
Las personas con síndrome de Down mosaico pueden tener evaluaciones de diagnóstico para identificar los efectos físicos del síndrome de Down. Esto puede incluir pruebas de detección antes del nacimiento, como una ecografía prenatal y una evaluación diagnóstica de los síntomas.
Estos pueden incluir:
- Pruebas de habilidades cognitivas
- Ecocardiograma para examinar la estructura y función del corazón
- Análisis de sangre de la hormona tiroidea
- Radiografías de los pulmones o los huesos
- Análisis de sangre para medir los electrolitos (minerales cargados en la sangre) que podrían verse afectados por problemas intestinales y digestivos
Tratamiento
Muchos de los efectos del síndrome de Down se pueden tratar con los mismos tratamientos que se usan en todos los tipos de síndrome de Down. Ninguna cura o tratamiento puede corregir los cambios cromosómicos, y no hay forma de prevenir que se desarrollen los efectos físicos de la afección si una persona tiene alguna forma de síndrome de Down.
El manejo de los efectos del síndrome de Down incluye:
- Plan de aprendizaje individualizado en la escuela
- Tratamiento de malformaciones cardíacas, si es posible, que puede incluir cirugía o medicación
- Tratamiento de problemas digestivos y malformaciones intestinales, que puede incluir intervención quirúrgica o tratamiento médico
- Manejo de problemas pulmonares y respiratorios.
- Terapia física
- Dispositivos de soporte para ayudar a controlar los efectos de los cambios esqueléticos
Pronóstico
No existe cura para el síndrome de Down o el síndrome de Down en mosaico. Las anomalías cromosómicas no pueden repararse ni tratarse a ninguna edad, incluso antes del nacimiento. Los efectos en el cuerpo se pueden tratar sintomáticamente, lo que puede mejorar el resultado, la calidad de vida y la esperanza de vida de una persona.
No se espera que la condición empeore. Pero algunos efectos pueden no tener un impacto sustancial en la calidad de vida cuando un niño es pequeño y pueden tener un impacto más significativo a medida que el niño crece y se convierte en adulto.
Albardilla
Vivir con síndrome de Down es un reto. Los padres y cuidadores de niños con esta afección deben buscar adaptaciones especiales para navegar de manera efectiva en la escuela, la socialización, los deportes, la música y otras actividades.
Puede ser útil asistir a una escuela que ofrezca adaptaciones adecuadas para niños y adolescentes con síndrome de Down. Además, ciertos lugares de trabajo también pueden proporcionar adaptaciones para que una persona con síndrome de Down pueda trabajar productivamente y usar sus habilidades de una manera que ayude a mejorar su calidad de vida.
Algunas familias pueden beneficiarse de unirse a un grupo de apoyo que incluya a personas con síndrome de Down. Puede ser enriquecedor aprender de los demás y ser una fuente de apoyo para otras personas que están lidiando con la afección.
Resumen
El síndrome de Down mosaico es un tipo de síndrome de Down con un patrón cromosómico ligeramente diferente al tipo más común de trisomía 21 completa. El síndrome de Down ocurre cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en todas sus células en lugar del estándar de dos copias. Con el patrón de mosaico, algunas celdas tienen dos copias y algunos tienen tres.
Esto a menudo conduce a los mismos síntomas y pronóstico que el tipo más común de síndrome de Down, pero a veces los efectos pueden ser más leves. El diagnóstico se realiza con pruebas cromosómicas, que se pueden realizar antes o después del nacimiento. El tratamiento se centra en los síntomas y efectos, pero no existe una cura.