Una visión general del síndrome de Morquio

Un trastorno metabólico genético raro, el síndrome de Morquio es una condición en la que el cuerpo no puede procesar ciertos tipos de moléculas de azúcar (glicosaminoglicanos). También conocida como mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV), esta enfermedad se expresa como un trastorno predominantemente esquelético, lo que lleva a una curvatura anormal de la columna, cuello corto, rodillas torcidas y problemas de cadera. En los niños afectados, el síndrome puede presentarse con una cabeza agrandada y rasgos faciales característicos. La condición generalmente se diagnostica en bebés. Se necesita atención de apoyo para el manejo de los efectos físicos. Las habilidades intelectuales no se ven afectadas por esta condición.

Síntomas

Como trastorno causado por anomalías metabólicas, el síndrome de Morquio tiene una amplia gama de efectos, aunque los más comunes son en el sistema esquelético. Los síntomas iniciales, que surgen por primera vez en la primera infancia, son principalmente de naturaleza esquelética e incluyen:

• Estatura más baja: Los retrasos en el crecimiento son síntomas frecuentes de la afección, ya que conducen a epífisis anormales y al desarrollo de los huesos largos.
• Tocar rodillas: Aquellos con la condición tienen las rodillas más juntas.
• Problemas de cadera: Dado que el síndrome afecta los huesos y los tejidos relacionados, provoca una movilidad excesiva de las caderas, lo que puede provocar una luxación. La artritis también puede desarrollarse allí.
• Hipermovilidad: En la mayoría de los casos, esta condición conduce a una movilidad excesiva e inestabilidad en las muñecas, rodillas, codos y otras articulaciones.
• Problemas del cuello: Un problema constante con el síndrome de Morquio es el subdesarrollo (hipoplasia) del hueso odontoides en el cuello (vértebras cervicales). Esto conduce a la inestabilidad en la región y puede causar la compresión de la médula espinal, lo que puede provocar parálisis o incluso la muerte.
• Pie plano: Otra característica de la afección es el aplanamiento de los pies, que puede afectar la marcha.
• Deformidad del pecho: Algunos casos de esta enfermedad conducen a un subdesarrollo de la caja torácica, lo que puede comprimir los pulmones y el corazón.
• Anormalidades del crecimiento: Los niños con esta afección a menudo tienen un tronco corto anormal y extremidades de tamaño normal.
• Vértebras aplanadas: Las radiografías de las personas con la afección revelan vértebras (huesos de la columna) que son significativamente más planas de lo normal.
• Cráneo más grande: Los cráneos de las personas con este trastorno son comparativamente más grandes que el promedio.

Más allá de los problemas esqueléticos, el síndrome de Morquio también tiene una variedad de otros efectos en el cuerpo:

• Rasgos faciales: Las personas con la afección a menudo tienen una nariz muy pequeña, pómulos prominentes, boca ancha, ojos más separados y una cabeza generalmente más grande de lo normal.
• Pérdida de la audición: En algunos casos también se observa reducción o ausencia total de la capacidad de oír.
• Opacidad de los ojos: Algunos con la condición pueden desarrollar opacidad sobre las córneas de los ojos.
• Dientes anormales: Los problemas dentales que surgen como resultado del síndrome de Morquio incluyen dientes muy espaciados con una capa de esmalte más delgada de lo normal.
• Órganos agrandados: En algunos casos, el hígado y el bazo de los afectados son algo más grandes de lo habitual.
• Vida útil reducida: En casos más severos con síntomas más pronunciados, no se espera que aquellos con esta condición sobrevivan más allá de la adolescencia. La capacidad de supervivencia es mejor para los casos más leves, y la mayoría vive hasta bien entrada la edad adulta, aunque la esperanza de vida aún se ve afectada.

Causas

El síndrome de Morquio es un trastorno genético y resulta de mutaciones de dos genes específicos: GALNS y GLB1. Principalmente, estos están involucrados en la producción de enzimas que digieren moléculas de azúcar más grandes llamadas glicosaminoglicanos (GAG). Aunque estos se presentan como casi idénticos, el tipo A de esta enfermedad se refiere a mutaciones del gen GALNS, mientras que el tipo B ocurre cuando se ve afectado el GLB1.

Básicamente, cuando las enzimas digestivas afectadas no funcionan correctamente, los GAG se acumulan dentro de los lisosomas, las partes de las células que se descomponen y reciclan los componentes moleculares. Esto puede convertirse en una situación tóxica, con efectos particularmente pronunciados en las células óseas y, finalmente, conducir a deformidades.

Esta enfermedad es lo que se denomina un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que se necesitan dos copias del gen anormal: una de cada padre. Aquellos que tienen solo un gen de este tipo son portadores del síndrome de Morquio y no mostrarán síntomas. Si ambos padres tienen esta anomalía, la probabilidad de que el niño tenga la afección es del 25 por ciento.

Diagnóstico

Esta enfermedad a menudo se diagnostica inicialmente a través de un examen físico, ya que los bebés comenzarán a mostrar síntomas físicos, junto con una evaluación del historial médico. Las radiografías u otros tipos de imágenes pueden permitir que los médicos vean el impacto en los huesos y las articulaciones.

Los médicos pueden analizar los niveles de GAG ​​en la orina, siendo los niveles más altos un signo potencial del síndrome de Morquio. Los tipos A y B de esta enfermedad se pueden detectar mediante pruebas genéticas moleculares de la actividad de las enzimas GALNS y GLB1, respectivamente; esto generalmente se hace una vez que los médicos tienen otras razones para sospechar la afección.

Tratamiento

La primera línea de tratamiento del síndrome de Morquio implica el manejo de los síntomas físicos, lo que a menudo implica un enfoque multifacético en varias especialidades médicas diferentes. Terapeutas físicos y ocupacionales, cirujanos y otros tipos de médicos coordinan esfuerzos para garantizar los mejores resultados. Estos pueden incluir:

• Cirugía de descompresión: Dado que la compresión de la parte superior del cuello y la base del cráneo debido a una deformidad esquelética es un problema frecuente, es posible que los médicos deban realizar una cirugía para aliviar esta presión y mejorar la estabilidad en la región.
• Cirugía cardíaca: Cuando el corazón está contraído por la caja torácica más estrecha y menos desarrollada que acompaña a la afección, es posible que se necesite la colocación quirúrgica de una válvula protésica.
• Procedimientos de la vía aérea: Las interrupciones de las vías respiratorias son uno de los aspectos más peligrosos del síndrome de Morquio. Por lo tanto, es posible que los médicos deban extirpar quirúrgicamente las amígdalas y las adenoides agrandadas.
• Reemplazo de córnea: En aquellos que desarrollan opacidad en los ojos, los cirujanos pueden indicar la necesidad de un reemplazo corneal (queratoplastia).
• Enfoques para la pérdida auditiva: La pérdida de audición es un atributo común de esta afección, por lo que es posible que se necesiten audífonos para quienes la padecen. En algunos casos, pueden ser necesarias cirugías para colocar conductos de ventilación y auditivos.
• Consideraciones ocupacionales: La mayoría con esta condición muestra una inteligencia normal, por lo que no se necesitan clases de educación especial. Sin embargo, las adaptaciones son importantes; los estudiantes con este síndrome deben sentarse hacia el frente. A medida que avanza la afección, aumenta la inestabilidad del esqueleto, por lo que es posible que se necesiten ayudas para caminar o sillas de ruedas.
• Tratamiento enzimático: Los casos del síndrome de Morquio tipo A se pueden tratar con medicamentos especializados que ayudan a reemplazar los niveles de la enzima GALN. Esto se hace por vía intravenosa.
• Asesoramiento genetico: Aquellos en familias con antecedentes de esta afección deben considerar la realización de pruebas genéticas y asesoramiento. Esto ayudará a establecer los riesgos de transmisión y aquellos que esperan o planean tener hijos con una evaluación de riesgos.

Albardilla

No hay duda de que el síndrome de Morquio, con sus efectos en cascada y significativos, puede representar una carga desafiante tanto para quienes lo experimentan como para sus familias. Ciertamente, puede haber consecuencias emocionales en estos casos, por lo que es posible que se necesite asesoramiento de salud mental tanto para la persona afectada como para quienes la rodean. En psiquiatría, hay especialistas que se enfocan en abordar temas relacionados con condiciones médicas. Además, los grupos de apoyo, como The National MPS Society, pueden fomentar la comunidad y ayudar a crear conciencia sobre la afección.

Una palabra de MEDSALUD

Las condiciones genéticas siempre son desafiantes. Dado que aún no existe una cura completa para el síndrome de Morquio, y dado que es una afección progresiva, enfrentar la enfermedad puede ser muy desalentador. Sin embargo, es importante tener en cuenta que los síntomas de esta afección se pueden controlar y los investigadores están aprendiendo más y más al respecto. Lo que esto significa es que los enfoques de esta enfermedad continúan evolucionando y mejorando; somos mejores que nunca para enfrentarlo, y solo va a mejorar.