endocrino múltiple neoplasia (MEN) es el nombre de un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por tener más de un tumor de los órganos endocrinos a la vez.
Se sabe que ocurren juntas varias combinaciones diferentes de tumores endocrinos, y cada uno de estos patrones se clasifica como uno de varios síndromes MEN diferentes.
Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple pueden afectar estas glándulas endocrinas principales:
- Suprarrenal
- Páncreas
- Paratiroides
- Pituitaria
- Tiroides
Causa
Cada uno de los tres síndromes que se consideran las manifestaciones más comunes de MEN es causado por una anomalía genética específica, y la combinación de tumores a menudo se presenta en familias como una condición hereditaria.
Esta condición se hereda con un patrón autosómico dominante. Alrededor del 50 % de los hijos de personas con síndromes MEN desarrollarán la enfermedad y el 50 % no.
Además, una persona con antecedentes familiares de MEN no puede transmitirlo a sus hijos a menos que ellos mismos hayan heredado el gen que causa MEN. En otras palabras, si uno de sus padres tiene MEN, pero usted no, sus hijos no tienen riesgo de contraer la enfermedad.
Tipos y Síntomas
Los síndromes MEN se denominan MEN 1, MEN 2A y MEN 2B (anteriormente llamado tipo 3). Cada uno tiene un conjunto único de síntomas a considerar.
Las personas diagnosticadas con MEN 1 tienen tumores en la glándula pituitaria, la glándula paratiroides o el páncreas. Generalmente, estos tumores son benignos, aunque no es imposible que se malignicen.
Los síntomas de MEN 1 pueden comenzar durante la niñez o la edad adulta. Los síntomas son variables porque los tumores involucran órganos endocrinos que pueden producir una amplia gama de efectos en el cuerpo. Cada uno de los tumores provoca cambios anormales relacionados con la hiperactividad hormonal. Los posibles síntomas de MEN 1 incluyen:
- Respiración dificultosa
- Dolores de cabeza, presión arterial alta, latidos cardíacos irregulares y ataques de pánico
- Hiperparatiroidismo, en el que la glándula paratiroides produce demasiada hormona y puede causar cansancio, debilidad, dolor muscular o óseo, estreñimiento, cálculos renales o adelgazamiento de los huesos. El hiperparatiroidismo suele ser el primer signo de MEN1 y generalmente ocurre entre los 20 y los 25 años. Casi todas las personas con MEN1 desarrollarán hiperparatiroidismo a los 50 años.
- Períodos irregulares en mujeres; reducción del deseo sexual o disfunción eréctil en los hombres
- Náuseas, diarrea y vómitos
HOMBRES 2A
Las personas con MEN 2 tienen tumores tiroideos, tumores de las glándulas suprarrenales o tumores paratiroideos. Los síntomas de MEN 2A comienzan durante la edad adulta, generalmente cuando una persona tiene 30 años. Al igual que con los otros síndromes de MEN, los síntomas resultan de la hiperactividad de los tumores endocrinos e incluyen:
- Dolor en el pecho
- ganas frecuentes de orinar
- dolores de cabeza
- Hipertensión
- Latidos rápidos
- Transpiración
La picazón puede desarrollarse
Las personas con MEN 2A a veces desarrollan una condición de picazón en la piel llamada amiloidosis del liquen cutáneo.
HOMBRES 2B
Como el menos común de estos patrones tumorales raros, MEN 2B se caracteriza por tumores de tiroides, tumores de glándulas suprarrenales, neuromas en toda la boca y el sistema digestivo, anomalías en la estructura ósea y una estatura inusualmente alta y delgada con dedos de manos y pies largos, brazos, y piernas. Juntas, estas características se conocen como hábito marfanoide.
Otros síntomas pueden comenzar en la niñez, a menudo antes de los 10 años, e incluyen:
- Neuralgia
- Problemas estomacales y digestivos
- Síntomas del cáncer de tiroides y feocromocitoma (un tumor raro y generalmente no canceroso)
Diagnóstico
Su proveedor de atención médica puede estar preocupado de que usted tenga el síndrome MEN si tiene más de un tumor endocrino y su historial familiar incluye personas con el síndrome. No es necesario que tenga todos los tumores distintivos de uno de los síndromes MEN para que su proveedor de atención médica considere la enfermedad. Si tiene más de un tumor o característica, o incluso si tiene un tumor endocrino asociado con MEN, su proveedor de atención médica puede evaluarlo para detectar otros tumores antes de que se vuelvan sintomáticos.
Los antecedentes familiares no son necesarios para el diagnóstico de MEN porque una persona puede ser la primera en la familia en tener la enfermedad. Se han identificado los genes específicos que causan MEN y las pruebas genéticas pueden ser una opción para confirmar el diagnóstico.
Las pruebas de diagnóstico pueden incluir:
Tratamiento
El tratamiento de los síndromes MEN depende de varios factores diferentes. No todas las personas diagnosticadas con MEN 1, MEN 2A o MEN 2B experimentan exactamente el mismo curso de la enfermedad. Generalmente, el tratamiento se centra en tres objetivos principales: reducir los síntomas, detectar los tumores de forma precoz y prevenir las consecuencias de los tumores malignos.
Si le diagnostican uno de los síndromes MEN, su tratamiento se adaptará a sus necesidades particulares. Se pueden recomendar una o más de las siguientes terapias para tratar la enfermedad o ayudar a aliviar los síntomas.
- Medicamentos para ayudar a equilibrar los niveles hormonales o tratar los síntomas
- Extirpación quirúrgica de la glándula afectada para tratar los síntomas (el hiperparatiroidismo causado por MEN1 generalmente se trata con la extirpación quirúrgica de tres y media de las cuatro glándulas paratiroides, aunque a veces se extirpan las cuatro glándulas).
También se puede recomendar la vigilancia y el seguimiento activos para identificar nuevos tumores y detectar cualquier malignidad lo antes posible.
Resumen
La neoplasia endocrina múltiple (NEM) es el nombre de un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por tener más de un tumor de los órganos endocrinos a la vez. Los síndromes MEN pueden afectar las principales glándulas endocrinas: suprarrenales, páncreas, paratiroides, pituitaria y tiroides. Los tumores que se desarrollan como parte de cada síndrome MEN pueden ser benignos o malignos. Los síntomas varían y el éxito del tratamiento a menudo depende de qué tan temprano se detecte la enfermedad.
Una palabra de MEDSALUD
Descubrir que tiene un tumor es angustiante, y tener más de un tumor es aún más aterrador. Si le han dicho que tiene una neoplasia endocrina múltiple, probablemente esté bastante preocupado acerca de qué síntomas podrían surgir a continuación y si su salud en general está en peligro.
El hecho de que los síndromes MEN estén reconocidos y clasificados hace que su situación sea más predecible de lo que parece. A pesar de que estos son síndromes raros, se han definido con gran detalle. Además, existen métodos bien establecidos para controlar estas enfermedades. Si bien seguramente necesitará un seguimiento médico constante, existen formas efectivas de controlar la afección. Y con un diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado, puede vivir una vida saludable.