La protoporfiria eritropoyética (PPE) es uno de varios trastornos hereditarios raros llamados porfirias. Los pacientes con EPP tienen mutaciones en uno o más genes que hacen que disminuya la actividad de una enzima llamada protoporfirina IX en sus glóbulos rojos. Esto conduce a una acumulación de una proteína llamada protoporfirina que puede hacer que su piel sea muy sensible a la luz solar.
Los pacientes con EPP pueden experimentar un dolor intenso cuando están al sol o incluso expuestos a una iluminación artificial intensa. Estos síntomas suelen comenzar en la infancia y persisten durante toda la vida del paciente. La EPP es la tercera porfiria más común (se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada 74 300 personas) y el tipo que se observa con mayor frecuencia en los niños. Las mujeres y los hombres parecen verse igualmente afectados. Si bien actualmente no existe una cura conocida para la EPP, existen formas de controlarla.
Síntomas
El síntoma más común de EPP es la fotosensibilidad, lo que significa que una persona experimenta dolor u otros síntomas en la piel cuando se expone al sol. La fotosensibilidad causada por EPP puede ser tan grave que los pacientes experimentan dolor incluso cuando se exponen a la luz solar que entra por las ventanas de un automóvil que conducen o viajan.
Los pacientes también pueden tener otros síntomas en la piel después de haber estado expuestos a la luz solar, que incluyen:
El dolor y otros síntomas se sienten con mayor frecuencia en la cara, las manos y los brazos. Los pacientes a menudo notan que los síntomas ocurren con más frecuencia en el verano. Estos síntomas pueden variar desde molestias leves hasta graves y debilitantes en su vida cotidiana.
Los síntomas generalmente desaparecen dentro de las 24 horas. Los pacientes con EPP generalmente no experimentan ningún daño duradero en la piel, como cicatrices (aunque pueden aparecer ampollas y cicatrices a causa de otros tipos de porfirias que afectan la piel).
Algunos pacientes con EPP también pueden experimentar daño hepático, ya que tener demasiada protoporfirina en el cuerpo puede ejercer presión sobre el hígado. Sin embargo, es raro tener daño hepático severo por EPP; esta complicación ocurre en menos del 5 por ciento de los pacientes. Algunos pacientes con EPP (hasta el 8 por ciento) también pueden experimentar cálculos biliares que contienen protoporfirina, lo que puede provocar inflamación de la vesícula biliar (colecistitis).
Causas
La EPP es causada con mayor frecuencia por mutaciones en el gen de la ferroquelatasa (FECH). Con menos frecuencia, la EPP es causada por mutaciones en otro gen llamado gen delta-aminolevulínico ácido sintasa-2 (/ALAS2/). Cuando este gen causa la afección, se denomina protoporfiria ligada al cromosoma X (XLP).
Las mutaciones en el gen FECH se transmiten en un patrón llamado autosómico recesivo. Esto significa que uno de los padres tiene una mutación muy fuerte y el otro una más débil. Un niño recibe ambas mutaciones, pero la mutación más fuerte domina a la más débil. El padre que tiene la mutación fuerte no tendrá síntomas a menos que también tenga una mutación más débil de uno de sus padres. Si no tienen síntomas, son lo que se llama “portadores”. Esto significa que, aunque no muestren síntomas de la enfermedad, pueden transmitir el gen que la causa a su hijo.
Heredar estas mutaciones en el gen FECH hace que un paciente tenga demasiada protoporfirina IX en sus glóbulos rojos y plasma. La protoporfirina se acumula en la médula ósea, las células sanguíneas y el hígado.
Diagnóstico
Los síntomas relacionados con la exposición a la luz solar generalmente aparecen en la niñez, incluso en la infancia, pero puede llevar tiempo que se le diagnostique EPP. Los niños pueden carecer del lenguaje para expresar que sienten dolor. Si no tienen síntomas visibles en la piel, puede ser difícil para los padres o los médicos establecer la conexión. EPP es también una condición muy rara. Como resultado, es posible que muchos pediatras y médicos generales no estén familiarizados con él.
Una vez que un médico sospecha que un paciente tiene EPP, es muy fácil realizar una prueba y confirmar el diagnóstico. Existen varias pruebas para detectar niveles anormales de protoporfirina en la sangre, la orina y las heces.
Además, las pruebas genéticas pueden revelar mutaciones específicas en el gen FECH. Esta puede ser información muy importante para los pacientes, ya que es posible que deseen buscar asesoramiento genético cuando empiecen a pensar en la planificación familiar.
Si se descubre que un miembro de la familia tiene EPP, no es raro que a otros miembros de la familia se les haga una prueba para ver si también tienen una mutación, incluso si no muestran síntomas.
Tratamiento
El tratamiento más importante para los pacientes con EPP es la protección solar. Evitar o limitar la exposición a la luz solar, así como cualquier exposición a algunas formas de luz fluorescente, es la mejor manera de prevenir y controlar los síntomas.
Los ejemplos de protección contra la luz solar pueden incluir:
- Usar sombreros cuando está afuera
- Usar ropa que cubra la mayor cantidad de piel posible (mangas largas y pantalones)
- protector solar
- Gafas de sol
- Tintado de lunas en casa y en vehículos
- Para algunos pacientes, un médico puede recetar ciertos medicamentos o suplementos (como el betacaroteno oral) para ayudar a mejorar la tolerancia a la luz solar.
Se puede recomendar a los pacientes con EPP que eviten ciertos medicamentos o suplementos, como las píldoras anticonceptivas que contienen estrógeno o la terapia de reemplazo hormonal, los suplementos de testosterona o cualquier medicamento que tenga ciertos efectos en el hígado. Por esta razón, también se puede recomendar a los pacientes que no beban alcohol.
Cuando los pacientes con EPP se someten a una cirugía, es posible que sea necesario tener consideraciones especiales con respecto a la anestesia. Los pacientes también pueden necesitar protección adicional durante la cirugía para evitar síntomas después de haber estado expuestos a la fuerte iluminación cenital que se usa en los quirófanos.
Una palabra de MEDSALUD
Para los pacientes con EPP, tener que evitar la luz solar puede tener un impacto negativo en la calidad de vida, especialmente en términos de experiencias sociales. Esto puede ser especialmente cierto para los niños y los adultos jóvenes, que pueden sentirse excluidos de las actividades sociales y ocasiones especiales, como las vacaciones de verano, los viajes escolares y las fiestas de cumpleaños.
Recursos como Descubrimiento del campamento Brindar oportunidades a los niños y sus familias. Además, los departamentos de Relaciones con los Huéspedes de Disneyland y Disney World también pueden hacer adaptaciones para familias y niños con EPP para que puedan disfrutar de muchas experiencias infantiles especiales y participar en actividades al aire libre con sus compañeros.