Hay muchas condiciones genéticas relacionadas con problemas con los genes en el cromosoma 16. Contiene miles de genes que guían la producción de proteínas, las cuales son necesarias para una variedad de funciones en el cuerpo.
Los cambios en la estructura o el número de copias de un cromosoma pueden causar problemas de salud y desarrollo. Por ejemplo, tener una copia adicional del gen se llama trisomía 16. El efecto de salud más común de la trisomía 16 es el aborto espontáneo.
Fundamentos de los cromosomas
Los cromosomas son las estructuras que contienen sus genes, que proporcionan instrucciones que guían el desarrollo y el funcionamiento del cuerpo. Hay 46 cromosomas, que se presentan en 23 pares y contienen miles de genes. Dentro de cada par, uno se hereda de la madre y otro del padre.
Si bien todos deberían tener 46 cromosomas en cada célula del cuerpo, en raras ocasiones, los cromosomas pueden faltar o duplicarse, lo que resulta en genes faltantes o adicionales. Estas aberraciones pueden causar problemas en la salud y el desarrollo.
Las siguientes condiciones cromosómicas están asociadas con anomalías del cromosoma 16. Estas pueden incluir una copia adicional del cromosoma 16, deleciones (falta una sección del cromosoma) o duplicaciones (hay porciones adicionales del cromosoma).
Trisomía 16
En la trisomía 16, en lugar del par normal, hay tres copias del cromosoma 16. La trisomía 16 es incompatible con la vida y la mayoría de los embarazos no progresan más allá del primer trimestre.
Se estima que la trisomía 16 ocurre en más del 1% de los embarazos, lo que la convierte en la trisomía más común en humanos. También es la segunda causa cromosómica más común de aborto espontáneo, siguiendo de cerca a la monosomía del cromosoma X (solo una copia de los genes sexuales X o Y).
Trisomía 16 Mosaicismo
A veces puede haber tres copias del cromosoma 16, pero no en todas las células del cuerpo (algunas tienen las dos copias normales). Esto se llama mosaicismo.
El mosaicismo de la trisomía 16 es compatible con la vida. Los niños que nacen con esta afección desarrollarán muchas deformidades como resultado del material genético adicional.
Los síntomas del mosaicismo de la trisomía 16 incluyen:
- Crecimiento deficiente del feto durante el embarazo.
- Defectos cardíacos congénitos, como defecto del tabique ventricular (16 % de las personas) o defecto del tabique auricular (10 % de las personas)
- Rasgos faciales inusuales
- Pulmones subdesarrollados o problemas del tracto respiratorio
- anomalías musculoesqueléticas
- Hipospadias (apertura de la uretra demasiado baja) en el 7,6 % de los niños
También existe un mayor riesgo de parto prematuro para los bebés con trisomía 16 mosaicismo.
Síndrome de deleción 16p13.3 (16p-)
En este trastorno, falta parte del brazo corto (p) del cromosoma 16. Se ha informado la eliminación de 16p13.3 entre personas con esclerosis tuberosa, síndrome de Rubnstein-Taybi y alfa-talasemia.
Duplicación 16p11.2 (16p+)
La duplicación de parte o la totalidad del brazo corto (p) del cromosoma 16 puede causar:
- Crecimiento deficiente del feto durante el embarazo y del bebé después del nacimiento.
- Cráneo redondo pequeño
- Pestañas y cejas escasas
- cara plana redonda
- Mandíbula superior prominente con la mandíbula inferior pequeña
- Orejas redondas de implantación baja con deformidades
- Anomalías del pulgar
- Deterioro mental severo
16 Q menos (16q-)
En este trastorno, falta parte del brazo largo (q) del cromosoma 16. Algunas personas con 16q- pueden tener trastornos graves del crecimiento y del desarrollo, y anomalías en la cara, la cabeza, los órganos internos y el sistema musculoesquelético.
16 Q Plus (16q+)
La duplicación de parte o la totalidad del brazo largo (q) del cromosoma 16 puede producir los siguientes síntomas:
- Crecimiento deficiente
- Discapacidad mental
- Cabeza asimétrica
- Frente alta con nariz corta, prominente o aguileña y labio superior fino
- Anomalías articulares
- Anomalías genitourinarias.
Síndrome de deleción 16p11.2
Se trata de la deleción de un segmento del brazo corto del cromosoma de unos 25 genes, afectando a una copia del cromosoma 16 en cada célula. Las personas que nacen con este síndrome a menudo tienen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista.
Sin embargo, algunos no presentan síntomas. Pueden transmitir este trastorno a sus hijos, quienes pueden tener efectos más graves.
16p11.2 Duplicación
Esta es una duplicación del mismo segmento 11.2 y puede tener síntomas similares a los de la eliminación. Sin embargo, más personas con duplicación no tienen síntomas.
Al igual que con el síndrome de deleción, pueden transmitir el cromosoma anormal a sus hijos, quienes pueden mostrar efectos más graves.
Otros trastornos
Hay muchas otras combinaciones de deleciones o duplicaciones de partes del cromosoma 16.
Es necesario realizar más investigaciones sobre todos los trastornos del cromosoma 16 para comprender mejor todas sus implicaciones para las personas afectadas por ellos.