El síndrome de Prader-Willi es causado por un trastorno genético del cromosoma 15. Es un trastorno raro presente al nacer que provoca una serie de problemas físicos, mentales y de comportamiento. Una característica clave del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que generalmente comienza alrededor de los 2 años de edad.
Las personas con el síndrome de Prader-Willi quieren comer constantemente porque nunca se sienten llenas (hiperfagia) y, por lo general, tienen problemas para controlar su peso. Muchas complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.
Si usted o su hijo tienen el síndrome de Prader-Willi, un equipo de especialistas puede trabajar con usted para controlar los síntomas, reducir el riesgo de desarrollar complicaciones y mejorar la calidad de vida.
Prader-Willi ocurre en aproximadamente una de cada 12,000-15,000 personas, tanto en niños como en niñas, y en personas de todos los orígenes étnicos. El síndrome de Prader-Willi generalmente se diagnostica por la apariencia y el comportamiento de un niño, luego se confirma mediante pruebas genéticas especializadas de una muestra de sangre. Aunque es raro, el síndrome de Prader-Willi es la causa genética más común de obesidad.
Al principio, un bebé con síndrome de Prader-Willi tendrá problemas para crecer y aumentar de peso (retraso en el crecimiento). Debido a la debilidad de los músculos (hipotonía), el bebé no puede beber de un biberón y puede necesitar técnicas especiales de alimentación o alimentación por sonda hasta que sus músculos se fortalezcan. Los bebés con el síndrome de Prader-Willi a menudo están atrasados en el desarrollo de otros niños.
Entre las edades de 1 a 6 años, el niño con síndrome de Prader-Willi de repente desarrolla un tremendo interés en la comida y comienza a comer en exceso. Se cree que el niño con Prader-Willi nunca se siente lleno después de comer y, de hecho, puede seguir comiendo en exceso. Los padres de niños con el síndrome a menudo tienen que cerrar con llave los gabinetes de la cocina y el refrigerador para restringir el acceso del niño a los alimentos. Los niños aumentan de peso rápidamente a esta edad.
La tasa de crecimiento se ralentiza
Además de comer en exceso, el niño con Prader-Willi deja de crecer a un ritmo anormal y, por lo tanto, es más bajo que sus compañeros de edad y sexo. La insuficiencia de la hormona del crecimiento también es en parte responsable del cambio en la composición corporal y del aumento de la cantidad de grasa.
Los niños con el síndrome de Prader-Willi tienen problemas endocrinos que incluyen una secreción reducida o nula de hormonas sexuales (hipogonadismo) y un desarrollo sexual retrasado o incompleto. Los niños con el síndrome también pueden tener retraso mental de leve a moderado o problemas de aprendizaje y pueden tener problemas de comportamiento como obsesión, compulsión, terquedad y rabietas.
Rasgos faciales distintivos
Los rasgos faciales distintivos también identifican a un niño con síndrome de Prader-Willi. Estos incluyen una cara estrecha, ojos almendrados, boca de apariencia pequeña, un labio superior delgado con las comisuras de la boca hacia abajo y mejillas llenas. Los ojos del niño pueden cruzarse (estrabismo).
Tratamiento del síndrome de Prader-Willi
No hay cura para el síndrome de Prader-Willi. Sin embargo, los problemas físicos causados por el síndrome se pueden controlar. Durante la infancia, las técnicas especiales de alimentación y las fórmulas pueden ayudar al crecimiento del bebé.La fisioterapia y el ejercicio ayudan a mejorar la fuerza y la coordinación. La administración de hormona de crecimiento humano (Genotropin, Humatrope, Norditropin) mejora la masa muscular y el crecimiento. Además, se puede administrar terapia de hormonas sexuales. Tanto para tratar varones con subdesarrollo de los testículos, como en el momento de la pubertad para estimular el desarrollo sexual secundario (en beneficio de la autoestima y la densidad ósea).
La terapia del habla puede ayudar a los niños que están atrasados en sus habilidades lingüísticas a ponerse al día con sus compañeros. Los servicios y apoyos de educación especial ayudan a los niños con Prader-Willi a alcanzar su capacidad máxima.
A medida que el niño crece, los problemas de alimentación y peso pueden controlarse mediante una dieta equilibrada baja en calorías, control del peso, restricción de alimentos externos y ejercicio diario.