La genética es el estudio de la herencia, es decir, los rasgos que heredamos de nuestros padres, ellos heredaron de su padres, y así sucesivamente. Estos rasgos están controlados por información codificada que se encuentra en cada célula del cuerpo.
Este código está escrito en ADN, genes y cromosomas. Juntas, estas unidades conforman el conjunto completo de instrucciones genéticas para cada individuo, lo que se conoce como genoma, incluido nuestro sexo, apariencia y condiciones médicas a las que podemos estar en riesgo. No hay dos personas que tengan el mismo genoma.
Este artículo ofrece una explicación básica de la genética, incluido qué son los genes, el ADN y los cromosomas. También analiza los errores en la codificación genética que pueden poner a una persona en riesgo de enfermedades genéticas o defectos de nacimiento.
¿Qué es un genoma?
En los términos más simples, un genoma es el conjunto completo de instrucciones genéticas que determinan los rasgos (características y condiciones) de un organismo. Está formado por ADN, genes y cromosomas.
ADN es una molécula en las células que lleva la información genética. Está hecho de bloques de construcción. La codificación genética de nuestros rasgos se basa en cómo se organizan estos componentes básicos.
genes son segmentos de ADN que determinan nuestros rasgos. Cada ser humano tiene entre 20.000 y 25.000 genes diferentes, la mitad de los cuales son heredados de nuestras madres biológicas y la otra mitad de nuestros padres biológicos.
cromosomas son cadenas largas y agrupadas de ADN, cada una de las cuales contiene muchos genes. En total, hay dos juegos de 23 cromosomas en una célula. Cada conjunto es heredado de nuestros padres biológicos.
Su genoma determina cómo se desarrollará su cuerpo antes del nacimiento. Dirige cómo crecerá, se verá y envejecerá. Y determinará cómo funcionan las células, los tejidos y los órganos del cuerpo (incluidos los momentos en los que es posible que no funcionen como deberían).
Si bien el genoma de cada especie es distinto, cada organismo dentro de esa especie tiene su propio genoma único. Por eso no hay dos personas exactamente iguales, ni siquiera los gemelos.
¿Qué es el ADN?
En los términos más simples, el ADN (ácido desoxirribonucleico) son los componentes básicos de sus genes.
Dentro del ADN hay un código químico único que guía su crecimiento, desarrollo y función. El código está determinado por la disposición de cuatro compuestos químicos conocidos como bases de nucleótidos.
Las cuatro bases son:
- Adenina (A)
- Citosina (C)
- Guanina (G)
- Timina (T)
Las bases se emparejan entre sí, A con T y C con G, para formar unidades conocidas como pares de bases. Luego, los pares se unen para formar lo que finalmente parece una escalera en espiral, conocida como escalera. doble hélice.
El orden específico, o secuencia, de las bases determina qué instrucciones se dan para construir y mantener un organismo.
El ADN humano consta de alrededor de 3 mil millones de estas bases, el 99% de las cuales son exactamente iguales para todos los humanos. El 1% restante es lo que diferencia a un ser humano de otro.
Casi todas las células del cuerpo de una persona tienen el mismo ADN.
¿Qué es un gen?
Un gen es una unidad de ADN codificada para un propósito específico.
Algunos genes proporcionan instrucciones para producir proteínas particulares. Las proteínas son moléculas que no solo forman tejidos como los músculos y la piel, sino que también juegan muchos papeles críticos en la estructura y función del cuerpo.
Los genes se codifican para producir ARN (ácido ribonucleico), una molécula que convierte la información almacenada en el ADN para producir la proteína.
La forma en que se codifican los genes determinará en última instancia cómo se ve y cómo funciona su cuerpo. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada de cada padre.
Las diferentes versiones de un gen se conocen como alelos. Los alelos que heredas de tus padres pueden determinar, por ejemplo, si tienes ojos marrones o azules. Otros alelos pueden dar lugar a trastornos congénitos (hereditarios) como la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington, Es posible que otros alelos no causen enfermedades, pero pueden aumentar su riesgo de contraer cosas como el cáncer.
Los genes solo constituyen entre el 1% y el 5% del genoma humano. El resto se compone de ADN no codificado que no produce proteínas pero ayuda a regular el funcionamiento de los genes.
¿Qué es un cromosoma?
Los genes se empaquetan en paquetes conocidos como cromosomas. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas para un total de 46 cromosomas individuales. Los cromosomas están contenidos dentro del centro de control (núcleo) de casi todas las células del cuerpo.
Un par de cromosomas, llamados cromosomas sexuales, determina si naces hombre o mujer. Las mujeres tienen un par de cromosomas XX, mientras que los hombres tienen un par de cromosomas XY.
Los otros 22 pares, llamados cromosomas autosómicos, determina el resto del maquillaje de tu cuerpo. Ciertos genes dentro de estos cromosomas pueden ser dominantes o recesivos.
Por definición:
- Dominante autosómico significa que solo necesita una copia de un alelo de uno de los padres para que se desarrolle un rasgo (como los ojos marrones o la enfermedad de Huntington).
- Autosómica recesiva significa que necesita dos copias del alelo, una de cada padre, para que se desarrolle un rasgo (como ojos azules o fibrosis quística).
¿Qué es la variación genética?
Los genes son propensos a errores de codificación. Muchos errores no harán ninguna diferencia significativa en la estructura o función del cuerpo de una persona, pero algunos sí pueden.
Algunas variaciones genéticas causarán directamente un defecto o enfermedad, algunas de las cuales pueden ser evidentes al nacer y otras solo pueden verse más adelante en la vida. Otras variaciones pueden conducir a cambios en el acervo genético que afectarán los patrones de herencia en generaciones posteriores.
Hay tres tipos comunes de variación genética:
Mutaciones Genéticas
Una mutación genética es un cambio en la secuencia del ADN. Esto a menudo se debe a errores de copia que ocurren cuando una celda se divide. También puede ser causado por una infección, sustancias químicas o radiación que daña la estructura de los genes.
Trastornos genéticos como la enfermedad de células falciformes, la enfermedad de Tay-Sachs y fenilcetonuria todos son causados por la mutación de un solo gen. El cáncer inducido por radiación es causado por cambios genéticos provocados por una exposición excesiva a la radiación médica u ocupacional.
Recombinación genética
La recombinación genética es un proceso en el que fragmentos de ADN se rompen, se recombinan y se reparan para producir un nuevo alelo. También conocida como «reorganización genética», la recombinación ocurre aleatoriamente en la naturaleza como un evento normal durante la división celular. Luego, el nuevo alelo se transmite de padres a hijos.
El síndrome de Down es uno de esos ejemplos de recombinación genética.
Migración Genética
La migración genética es un proceso evolutivo en el que la adición o pérdida de personas en una población cambia el acervo genético, haciendo que ciertos rasgos sean menos comunes o más comunes.
Un ejemplo teórico es la pérdida de personas pelirrojas de Escocia, lo que con el tiempo puede resultar en que cada vez menos niños escoceses nazcan con el pelo rojo.
Resumen
El ADN son los componentes básicos de los genes que contienen las instrucciones codificadas para construir y mantener un cuerpo. Los genes son una parte del ADN que tiene la tarea de producir proteínas específicas que desempeñan un papel fundamental en la estructura y función del cuerpo. Los cromosomas son estructuras que contienen muchos genes cada una. Se transmiten de padres a hijos y determinan los rasgos únicos de un individuo.
Juntos, el ADN, los genes y los cromosomas forman el genoma de cada organismo. Cada organismo, y cada individuo, tiene un genoma único.
Una palabra de MEDSALUD
La genética informa cada vez más la forma en que se diagnostican, tratan o previenen las enfermedades. Muchas de las herramientas utilizadas en la medicina hoy en día fueron el resultado de una mayor comprensión del ADN, los genes, los cromosomas y el genoma humano en su conjunto.
Hoy en día, la investigación genética ha llevado al desarrollo de medicamentos dirigidos que pueden tratar el cáncer con menos daño a las células no cancerosas. Las pruebas genéticas están disponibles para predecir su probabilidad de ciertas enfermedades.
La ingeniería genética incluso ha permitido a los científicos producir insulina humana en masa en bacterias y crear vacunas de ARN como algunas de las que se usan para tratar el COVID-19.