La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0 (GSD 0) es una enfermedad genética rara que impide el uso y almacenamiento normal de glucógeno. El glucógeno es la forma almacenada de glucosa (azúcar en la sangre).
Esta enfermedad provoca niveles ligeramente inferiores a los normales de glucógeno almacenado en los músculos o el hígado. Se diferencia de otros trastornos del almacenamiento de glucógeno, que provocan el almacenamiento de demasiado glucógeno.
Las personas con esta enfermedad tienen una deficiencia de una enzima llamada glucógeno sintasa (GSY) debido a un defecto genético. Esta enzima ayuda al cuerpo a producir y almacenar glucógeno. Sin la cantidad correcta de esta enzima, el cuerpo no puede mantener suficiente glucógeno para mantener una función normal.
Los primeros signos de GSD 0 a menudo aparecen en bebés mayores cuando cesan las tomas nocturnas. Durante este tiempo de ayuno, los niveles de azúcar en la sangre bajan. Puede resultar en hipoglucemia, o nivel bajo de azúcar en la sangre.
Aunque no existe una cura, una dieta que evite el ayuno y el riesgo de un nivel bajo de azúcar en la sangre a menudo puede controlar esta enfermedad. Encontrar el problema y comenzar la dieta adecuada temprano en la vida puede respaldar los mejores resultados.
Este artículo describe los síntomas, las causas, el diagnóstico y el tratamiento de GSD 0.
Tipos de GSD 0
GSD 0 es uno de los 16 tipos de enfermedades de almacenamiento de glucógeno reconocidas que interfieren con los procesos necesarios para convertir el glucógeno en glucosa.
Hay dos tipos de GSD 0. Estos tipos varían según el órgano donde existe el defecto enzimático:
- Hígado GSD 0 (debido a la deficiencia de glucógeno sintasa hepática)
- Muscle GSD 0 (debido a la deficiencia de glucógeno sintasa muscular y cardíaca)
Frecuencia de GSD 0
GSD 0 es extremadamente raro. Afecta a menos de una de cada 1.000.000 de personas y representa menos del 1% de todas las enfermedades por almacenamiento de glucógeno. Sin embargo, debido a que las pruebas para detectar la enfermedad son relativamente nuevas, la enfermedad puede estar infradiagnosticada.
Síntomas
Los síntomas de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno pueden variar según el individuo y el tipo.
Liver GSD 0 generalmente causa síntomas después de la etapa de recién nacido cuando los bebés comienzan a dormir toda la noche y ya no se despiertan para alimentarlos durante la noche. En los bebés sanos, el glucógeno almacenado libera glucosa que los tejidos necesitan usar durante el sueño. Sin embargo, debido a que este trastorno interfiere con los niveles normales de glucógeno, esto no siempre es posible para los bebés afectados.
Después de dormir, los bebés con GSD 0 pueden tener los siguientes signos de hipoglucemia a corto plazo como resultado del ayuno durante un período prolongado:
Debido a que estos signos suelen ser leves, pueden pasar desapercibidos durante años y dejar al niño afectado sin diagnosticar. Se pueden producir daños a largo plazo, incluidos retrasos en el crecimiento y en el desarrollo, si estos síntomas se vuelven graves y no se tratan.
Muscle GSD 0 suele aparecer en la primera infancia. Interfiere con la capacidad del corazón para bombear con eficacia y puede incluir los siguientes síntomas, especialmente después de una actividad física moderada:
- Dolor muscular
- Debilidad
- Desmayo
- Disminución del nivel de conciencia durante unas pocas horas.
- arritmia cardiaca
Muscle GSD 0 también aumenta el riesgo de paro cardíaco y muerte súbita, especialmente después de la actividad física.
Causas
GSD 0 es un trastorno hereditario. Se transmite de padres a hijos con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres deben transmitir el mismo gen defectuoso para que el niño desarrolle un trastorno.
Cuando un padre tiene un rasgo autosómico recesivo, no tiene síntomas y, por lo general, no sabe que lo tiene. Sin embargo, si tienen un hijo con una pareja que también tiene un gen recesivo para el trastorno, sus hijos tienen un 25 % de posibilidades de contraer la enfermedad.
Los defectos en el gen de la glucógeno sintasa 1 (GYS 1) causan GSD 0 muscular, mientras que los defectos en el gen de la glucógeno sintasa 2 (GYS 2) causan la versión del trastorno que afecta al hígado.
Diagnóstico
Solo un proveedor de atención médica puede brindar un diagnóstico preciso de GSD 0. El diagnóstico implica un examen físico, un historial de síntomas y las pruebas de laboratorio necesarias para identificar el trastorno.
Las pruebas de laboratorio generalmente involucran una evaluación de los siguientes niveles de sustancias para identificar si reflejan niveles que son exclusivos de esta enfermedad:
Los pacientes que tienen un caso sospechoso de GSD 0 generalmente ingresan para seguimiento hospitalario después del ayuno. También se puede recomendar una prueba de provocación con glucagón, que mide la cantidad de glucagón en la sangre.
Una biopsia de hígado puede diagnosticar con precisión esta enfermedad. Sin embargo, las pruebas genéticas moleculares para identificar genes anormales a menudo pueden evitar la necesidad de un procedimiento invasivo. Este tipo de prueba también puede especificar portadores y un diagnóstico prenatal.
La secuenciación del exoma, un tipo de prueba genética que identifica cambios en sus genes, también puede diagnosticar GSD 0.
Tratamiento
Aunque no existe un tratamiento médico comprobado o una cura para GSD 0, la terapia dietética puede controlar el trastorno. Se trata de una dieta organizada para evitar niveles bajos de azúcar en la sangre evitando el ayuno. También está diseñado para proporcionar suficientes calorías y proteínas para un crecimiento y desarrollo normales.
Las comidas y meriendas frecuentes a lo largo del día pueden ayudar a mantener niveles normales de azúcar en la sangre. Comer una dieta rica en proteínas puede ayudar a compensar los síntomas comunes de calambres, fatiga y letargo. La maicena cruda puede prevenir la hipoglucemia durante la noche durante el sueño porque proporciona un tipo de glucosa de «liberación lenta».
La dieta recomendada implica evitar los carbohidratos altamente procesados que evitan que el exceso de glucosa se transforme en lactato o ácido láctico.
Pronóstico
GSD 0 generalmente implica un buen pronóstico para el crecimiento normal, el desarrollo intelectual y la esperanza de vida promedio. El diagnóstico precoz y el tratamiento con control dietético pueden prevenir episodios de hipoglucemia y apoyar este pronóstico.
Los síntomas a corto plazo de hígado GSD 0 pueden mejorar cuando se consumen alimentos. Sin embargo, en los casos en que los síntomas permanecen sin diagnosticar durante años, la enfermedad puede conducir a una falla en el crecimiento y un retraso en el desarrollo.
Muscle GSD 0 puede interferir con la capacidad del corazón para bombear sangre de manera efectiva. Esto aumenta el riesgo de paro cardíaco y muerte súbita después de la actividad física para niños y adolescentes con esta versión de la enfermedad.
Albardilla
La educación del paciente para la persona afectada, sus padres y hermanos puede ayudar a los involucrados a comprender cómo controlar mejor la enfermedad, así como el riesgo de heredarla o transmitirla a sus hijos.
El manejo de esta enfermedad generalmente implica un seguimiento de por vida y el trabajo con un equipo de especialistas que puede incluir a los siguientes profesionales de la salud:
- Proveedor de atención médica primaria
- especialista metabólico
- dietista metabólica
- hepatólogo
- especialista gastrointestinal
- consejero genético
- Trabajador social
- Psicólogo
Resumen
GSD 0 dificulta el poder del cuerpo para producir, usar y almacenar glucógeno. Las personas con esta enfermedad tienen una deficiencia de la enzima glucógeno sintasa (GSY) en el hígado o en los músculos. La enfermedad se transmite de padres a hijos.
Aunque otros trastornos de almacenamiento de glucógeno dan como resultado un exceso de glucógeno, este tipo provoca niveles ligeramente inferiores a los normales en el hígado o los músculos. Cuando los niveles de esta enzima son bajos, el cuerpo no puede suministrar glucosa al resto del cuerpo y apoyar el funcionamiento normal.
Esta enfermedad de por vida a menudo se encuentra en bebés mayores o niños pequeños según si el hígado o los músculos están afectados. La hipoglucemia, o nivel bajo de azúcar en la sangre, es un primer síntoma común.
Esta enfermedad no tiene cura pero se puede controlar con una dieta adecuada. La clave para obtener los mejores resultados es encontrar la enfermedad a tiempo. Esto puede permitir que el niño afectado comience una dieta que prevenga episodios de niveles bajos de azúcar en la sangre antes de que afecte el crecimiento y el desarrollo normales.
Una palabra de MEDSALUD
Aunque puede ser un desafío seguir la dieta necesaria para controlar esta afección, hacerlo aumenta sus posibilidades de lograr los mejores resultados posibles. Contar con un equipo de atención médica multidisciplinario puede ayudarlo a garantizar que esté haciendo todo lo posible para llevar una vida normal.
Esta y otras enfermedades de almacenamiento de glucosa se transmiten de padres a hijos. Si tus padres o un hermano tiene una de estas enfermedades, es importante que conozcas el riesgo de transmitirla a tus hijos para que puedas tomar las mejores decisiones para tu vida.