El síndrome de Wiskott-Aldrich es un trastorno genético y de inmunodeficiencia raro. Impide que el sistema inmunitario del cuerpo se proteja adecuadamente contra las infecciones y reduce la capacidad de formar coágulos de sangre.
Generalmente diagnosticados dentro del primer año de vida, los bebés y niños con síndrome de Wiskott-Aldrich experimentan episodios de sangrado anormal, infecciones más frecuentes y una condición inflamatoria de la piel conocida como eccema.
Causado por una anomalía genética, el síndrome de Wiskott-Aldrich afecta a las personas que nacen con una composición cromosómica masculina (XY) debido al cromosoma sexual X donde se encuentra el gen anormal. Afecta aproximadamente de uno a 10 de cada 1 millón de varones recién nacidos.
El síndrome de Wiskott-Aldrich lleva el nombre de los médicos que lo descubrieron por primera vez. En 1934, el pediatra alemán Dr. Alfred Wiskott identificó a tres hermanos con los síntomas característicos.
Casi dos décadas después, el pediatra estadounidense Dr. RA Aldrich confirmó que la condición es una anomalía genética heredada. Los investigadores descubrieron oficialmente el gen mutado y su ubicación en 1994.
Los síntomas de Wiskott-Aldrich generalmente comienzan a aparecer entre los 6 meses y el 1 año de edad, aunque como condición de inmunodeficiencia primaria y genética, técnicamente está presente desde el nacimiento. Hay algunos síntomas característicos que se destacarán en los bebés con síndrome de Wiskott-Aldrich:
- Sangrado anormal y excesivo de la boca, la nariz o los intestinos debido a la disminución del número de plaquetas en la sangre (trombocitopenia)
- Infecciones bacterianas, virales o fúngicas frecuentes debido a la incapacidad del sistema inmunológico para proteger adecuadamente el cuerpo contra los invasores dañinos
- Erupción cutánea roja y con picazón conocido como eccema
Además, las personas con el síndrome de Wiskott-Aldrich tienen un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad autoinmune grave (condiciones en las que el sistema inmunitario ataca por error a sus propias células sanas) y tienen tasas más altas de cánceres como linfoma (un cáncer de las células del sistema inmunitario) y leucemia. (cáncer de sangre).
La gravedad del síndrome de Wiskott-Aldrich y sus síntomas pueden variar mucho de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia.
Causas
Las condiciones genéticas como el síndrome de Wiskott-Aldrich ocurren debido a una anomalía en los cromosomas, que es el material genético que forma nuestro ADN. Específicamente para el síndrome de Wiskott-Aldrich, la causa es una mutación en lo que se conoce como el gen WAS.
era gen
El gen WAS proporciona instrucciones para producir una proteína que se encuentra en las células sanguíneas. Desempeña un papel esencial en la señalización de los glóbulos blancos para formar respuestas inmunitarias al entorno circundante, protegiendo al cuerpo contra las infecciones.
La mutación hace que los genes WAS no puedan transmitir correctamente las señales a los glóbulos blancos para proteger el cuerpo con una respuesta inmunitaria. Esto conduce a problemas del sistema inmunitario relacionados con el síndrome de Wiskott-Aldrich. Además, los glóbulos blancos y las plaquetas no pueden coagularse correctamente, lo que provoca los episodios de sangrado excesivo de la afección.
Patrón de herencia
El síndrome de Wiskott-Aldrich afecta a las personas con un patrón cromosómico masculino (XY) por la forma en que se hereda: a través de lo que se conoce como patrón ligado al cromosoma X. Esto significa que el gen mutado está ubicado en el cromosoma X (un cromosoma sexual).
Debido a que el patrón masculino XY tiene solo un cromosoma X, una mutación en solo una copia del gen es suficiente para causar la afección y sus síntomas graves.
Alternativamente, las personas con un patrón cromosómico femenino (XX) tienen dos cromosomas X. Si hay una mutación presente, tienen un cromosoma X saludable al que recurrir.
Es bastante raro que las mujeres con la mutación genética desarrollen los síntomas y complicaciones del síndrome de Wiskott-Aldrich. Cuando lo hacen, tiende a ser más leve. Las mujeres son las «portadoras» de la mutación y pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
Mutaciones del gen WAS
Vale la pena señalar que existen formas más leves del síndrome de Wiskott-Aldrich, gracias a diferentes mutaciones en el gen WAS. Algunos expertos agrupan el síndrome de Wiskott-Aldrich con las siguientes condiciones en una categoría más amplia de «trastornos relacionados con WAS» porque todos tienen la misma causa genética subyacente:
Los pacientes con formas más leves del síndrome de Wiskott-Aldrich no manifestarán los síntomas graves. En cambio, pueden presentar signos más leves como niveles bajos de neutrófilos (un tipo de glóbulo blanco), hematomas o infecciones recurrentes, y es posible que no obtengan un diagnóstico correcto de inmediato debido a la falta de síntomas prominentes.
Hasta el momento, los investigadores han descubierto más de 300 mutaciones en el gen WAS.
Diagnóstico
Los primeros síntomas del síndrome de Wiskott-Aldrich, como el sangrado excesivo, pueden confundirse con otras afecciones, como el trastorno sanguíneo púrpura trombocitopénica idiopática (PTI) o incluso la leucemia.
Es por eso que su médico querrá confirmar un diagnóstico de Wiskott-Aldrich lo más rápido posible, utilizando dos tipos de pruebas de diagnóstico que se realizan en el laboratorio:
- Conteo sanguíneo completo (CBC): un conteo sanguíneo completo medirá la cantidad y el tamaño de las plaquetas presentes en la sangre. En el síndrome se observan números bajos y plaquetas pequeñas.
- Citometría de flujo: esta prueba, realizada con una extracción de sangre o sangre del cordón umbilical, puede determinar la ausencia de una proteína específica en los glóbulos blancos que se observan en la afección. Si es así, es probable que se diagnostique el síndrome de Wiskott-Aldrich.
- Pruebas genéticas: las pruebas genéticas a través de una extracción de sangre o una biopsia se usan para confirmar si una persona tiene el gen mutado que conduce al síndrome de Wiskott-Aldrich. Esto también se puede hacer antes del nacimiento si se sospecha que es portador del gen. Los expertos consideran que las pruebas genéticas son la única forma de proporcionar un diagnóstico Wiskott-Aldrich definitivo.
Tratamiento
Después de un diagnóstico de síndrome de Wiskott-Aldrich, los planes de tratamiento se basarán en la condición específica de la persona. Las opciones de tratamiento para la reducción y prevención de los síntomas incluyen:
- antibióticos e inmunoglobulinas: Debido a que los niños con síndrome de Wiskott-Aldrich son propensos a contraer infecciones, los antibióticos pueden ser una opción de tratamiento común. Las dosis regulares de infusiones de inmunoglobulina (anticuerpos) proporcionadas por donantes de sangre y administradas por vía intravenosa pueden ayudar a reducir el riesgo de infecciones en primer lugar.
- Transfusiones de plaquetas: Los episodios de sangrado excesivo pueden requerir una transfusión de plaquetas sanguíneas de un donante sano. Las plaquetas sanas pueden ayudar a que la sangre se coagule más rápidamente en los pacientes de Wiskott-Aldrich.
- inmunosupresores: Los inmunosupresores como los corticosteroides ayudan a evitar que el sistema inmunitario ataque por error a las células sanas del cuerpo. Se pueden sugerir para pacientes de Wiskott-Aldrich que desarrollan enfermedades autoinmunes.
- Cremas tópicas: Las erupciones de eczema se pueden controlar con esteroides tópicos u orales recetados, u otros medicamentos recetados según sea necesario.
- Medidas de protecciónTambién se pueden recomendar medidas para protegerse contra la infección y el sangrado incontrolado, como lavarse las manos estrictamente, usar una máscara protectora, evitar ambientes concurridos y usar un casco durante actividades de contacto físico o deportes.
Se ha identificado una opción de tratamiento que podría proporcionar una cura permanente: un trasplante de médula ósea (células madre). Hasta el momento, los expertos dicen que este es el tratamiento más eficaz para curar el síndrome de Wiskott-Aldrich.
Se trata de dar al paciente nuevas células madre inmunitarias de un donante, lo que permite que la médula ósea del paciente produzca células inmunitarias sanas y duraderas. El paciente debe ser «compatible» con un donante, lo que podría incluir un poco de tiempo de espera si el hermano, hermana u otro familiar del paciente no es compatible.
Además, los científicos e investigadores están trabajando para expandir de manera segura la terapia génica como una cura prometedora más extendida para los pacientes de Wiskott-Aldrich. Este proceso implica el trasplante de células madre genéticamente modificadas de la propia médula ósea y células sanguíneas del paciente en lugar de un donante externo.
Dado que los ensayos clínicos están en marcha, el Boston Children’s Hospital es una de las únicas instalaciones médicas en los Estados Unidos que ofrece esta terapia experimental para el síndrome de Wiskott-Aldrich.
Complicaciones de la vacuna
Debido a que los pacientes de Wiskott-Aldrich tienen sistemas inmunológicos comprometidos, los expertos recomiendan que no reciban vacunas de virus vivos como la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola (MMR). Estas vacunas contienen un virus activo (pero debilitado), por lo que existe la posibilidad de que causen infección en personas inmunodeprimidas.
Por otro lado, las vacunas inactivadas, como las vacunas neumocócicas, generalmente se pueden administrar de manera segura a los pacientes de Wiskott-Aldrich. Pero tenga en cuenta que es posible que no brinden la protección completa que reciben las personas con funciones inmunitarias normales.
Esto se debe a que las personas con trastornos de inmunodeficiencia como el síndrome de Wiskott-Aldrich no tienen reacciones de anticuerpos protectores a las vacunas, por lo que la respuesta puede no ser tan fuerte.
Pronóstico
Cuanto antes se diagnostique el síndrome de Wiskott-Aldrich, antes se podrá comenzar el tratamiento para evitar otras complicaciones graves y potencialmente mortales.
Con la inclusión del trasplante de médula ósea como opción de tratamiento, los resultados para los pacientes con síndrome de Wiskott-Aldrich han mejorado mucho, lo que les permite una expectativa de vida normal. Sin ningún tratamiento, la esperanza de vida de un paciente puede acortarse.
Además, el síndrome de Wiskott-Aldrich puede afectar la calidad de vida del paciente y la familia, lo que afecta el funcionamiento emocional, social y cognitivo. Pero la buena noticia es que algunas investigaciones han demostrado que los pacientes con un trasplante de médula ósea reportaron una mejor calidad de vida en comparación con aquellos que no recibieron el tratamiento.
Sepa que su equipo de atención médica está disponible para ayudar a responder cualquier pregunta que pueda tener sobre los resultados del tratamiento, además de brindar sugerencias para mejorar la calidad de vida del paciente y la familia.
Albardilla
Lidiar con un diagnóstico de síndrome de Wiskott-Aldrich puede ser difícil, devastador y frustrante para las familias. Es útil saber que no tiene que navegar este viaje solo. Organizaciones como la Fundación Wiskott-Aldrich Brindar a las familias el apoyo educativo y comunitario necesario para mejorar la comprensión y la conciencia sobre esta condición extremadamente rara.
Resumen
El síndrome de Wiskott-Aldrich es una condición genética rara. Los bebés con el síndrome tienen episodios de sangrado anormal, infecciones más frecuentes y eccema. Es causada por un gen defectuoso en el cromosoma X y se observa en niños con un patrón cromosómico masculino (XY). Un trasplante de médula ósea es un tratamiento eficaz.
Una palabra de MEDSALUD
Los síntomas como sangrado excesivo e infecciones graves en bebés y niños pequeños asustan a cualquier padre. Manténgase informado e involucrado activamente con el equipo de atención médica de su hijo. El diagnóstico y el tratamiento tempranos conducen a mejores resultados.
Los expertos han avanzado mucho en la identificación de los trasplantes de médula ósea como un tratamiento eficaz que salva vidas. Además, la terapia génica como un tratamiento potencialmente prometedor en el horizonte es una posibilidad seguramente alentadora para el futuro.
Preguntas frecuentes
¿Cuál es la tasa de supervivencia de los niños con síndrome de Wiskott-Aldrich?
Los resultados del síndrome de Wiskott-Aldrich y las tasas de supervivencia han logrado grandes avances en las últimas décadas. Lo que alguna vez se consideró un trastorno fatal con una esperanza de vida de hasta tres años se ha convertido en una condición tratable y manejable, con el tratamiento adecuado y la intervención temprana.
Con un trasplante de médula ósea, se puede esperar que los pacientes con síndrome de Wiskott-Aldrich sobrevivan una vida relativamente normal, dado que no hay complicaciones, y particularmente si el trasplante se realiza antes de los 2 años. Sin un trasplante de médula ósea, la esperanza de vida puede disminuir significativamente.
¿Por qué los hombres desarrollan el síndrome de Wiskott-Aldrich?
En pocas palabras, los hombres desarrollan el síndrome de Wiskott-Aldrich debido a la ubicación de la mutación del gen: en el cromosoma X. Las personas que nacen con biología femenina tienen dos cromosomas X, por lo que si tienen un defecto del gen del síndrome de Wiskott-Aldrich en uno de sus cromosomas X, no desarrollan la enfermedad porque tienen otro cromosoma X sano en el que confiar.
Debido a que las personas que nacen con biología masculina solo tienen un cromosoma X, si lo heredan de su madre, contraerán la enfermedad.
¿Pueden las pruebas detectar el síndrome de Wiskott-Aldrich antes del nacimiento?
Sí, las pruebas prenatales pueden detectar la mutación del gen WAS que causa el síndrome de Wiskott-Aldrich. Un diagnóstico prenatal puede salvarle la vida, por lo que este tipo de prueba genética se recomienda para las familias que portan mutaciones conocidas del gen WAS antes del embarazo o el parto.
Permite a los padres la opción de considerar un parto por cesárea (sección C) para ayudar a evitar el sangrado excesivo en el parto, y también puede ayudar a los padres a planificar medidas de tratamiento tempranas.